Maladie de surcharge en acide sialique [ Niveau Expert ]

maladie de surcharge en acide sialique [ Niveau Expert ]

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  • La maladie de surcharge en acide sialique libre (SSD) représente un groupe de maladies de surcharge lysosomale caractérisées par une variété de manifestations cliniques incluant des troubles neurologiques et du développement, et dont la sévérité du phénotype varie du plus léger (maladie de Salla (SD)) au plus sévère (maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile (ISSD))

  • Source : orpha.net