Maladie de refsum [ Publications ]

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  • La maladie de Refsum est une maladie autosomique récessive qui se manifeste par une rétinite pigmentaire et une neuropathie périphérique. Cette symptomatologie est secondaire à l'accumulation d'un acide gras, l'acide phytanique. Depuis sa description en 1946 par Sigvald Refsum, son pronostic s'est considérablement transformé par l'instauration d'une thérapeutique diététique spécifique fondée sur un régime pauvre en phytol et en acide phytanique. Cependant peu de données sont mentionnées dans la littérature à très long terme. Nous rapportons le cas d'une patiente atteinte d'une maladie de Refsum évoluant depuis 1965, examinée à l'occasion d'une paralysie faciale. Le bilan étiologique a permis de conclure à une paralysie faciale a frigore. L'intérêt de cette observation est de souligner l'effet bénéfique au très long cours, sur l'évolution de la neuropathie périphérique, du régime pauvre en acide phytanique. En effet après plus de 35 ans d'évolution, il n'existe aucune gêne fonctionnelle sensitivo-motrice. Par contre le handicap est lié à la cécité.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Polyneuropathie sensitive pauci-symptomatique au cours d'une maladie de Refsum.

  • Une polyneuropathie sensitive cliniquement discrète mais associée à une hyperprotéinorachie notable, conduisit au diagnostic de maladie de Refsum chez un homme de 40 ans. L'examen électrophysiologique montrait une diminution marquée des vitesses de conduction nerveuse motrice et sensitive et la biopsie nerveuse une atteinte du nerf sensitif, plus sévères que ne le laissait prévoir l'atteinte clinique. L'anosmie, l'hypoacousie et les anomalies du champ visuel dues à la rétinite pigmentaire avaient été négligées par le patient. Il n'y avait pas d'atteinte familiale. Notre cas illustre le fait qu'une neuropathie sensitive pure d'expression clinique modeste peut être révélatrice d'une maladie de Refsum.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov