Maladie de refsum [ Niveau Expert ]

maladie de refsum [ Niveau Expert ]

Expert > maladie de refsum

  • consultations adaptées, signes de la maladie, laboratoires de diagnostic, projet de recherche en cours, associations de patients

  • Source : orpha.net

La maladie de Refsum

  • La maladie de Refsum est une maladie génétique rare. Elle se manifeste, en général à partir de la préadolescence ou de l'adolescence, par une baisse progressive de la vision, des difficultés pour effectuer et coordonner les mouvements, et une perte de l'audition.

  • Source : orpha.net

Maladie de Refsum

  • 'Maladie rare lié à un déficit en acide phytanique-oxydase entraine une accumulation d'acide phytanique sérique et tissulaire ainsi qu'une détérioration neurosensorielle progressive...

  • Source : dermis.net