Maladie de raynaud [ Publications ]

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  • La physiopathologie du phénomène de Raynaud primaire (maladie de Raynaud) n’est pas élucidée à l’heure actuelle mais la transmission de cette dysrégulation primitive de la microcirculation semble fortement influencée par un facteur génétique. Depuis de longue date, les cliniciens ont souligné l’importance du facteur familial dans la genèse de la maladie de Raynaud. L’analyse des antécédents familiaux ainsi que l’étude des jumeaux confirment la présence d’un facteur héréditaire. Celui-ci semble hétérogène mais l’analyse généalogique indique la possibilité d’une transmission de la maladie selon un mode autosomique dominant fortement influencé par le sexe, dans certaines familles, ceci permet une approche privilégiée par les méthodes de génétique inverse de type analyse de liaison, réalisée à partir de grandes familles informatives. Une telle approche a permis de focaliser la recherche sur quelques locus potentiels mais la mise en évidence de mutations est restée négative. Compte tenu de l’hétérogénéité apparente du mode de transmission, la diversification des stratégies de recherche en biologie moléculaire semble souhaitable, avec notamment application de techniques propres à l’hérédité multifactorielle visant à identifier des gènes de prédisposition. (J Mal Vasc 2006, 31: 10-15).

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov