Maladie de niemann-pick de type c [ Publications ]

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  • Cet article présente une étude rétrospective dont l’objectif est de rechercher, au sein d’une cohorte de patients atteints de la forme adulte de la maladie Niemann-Pick de type C (NPC) et par le moyen de questionnaires, l’existence de troubles psychiatriques et de qualifier ces troubles. Sur les 22 patients de notre cohorte, nous avons retrouvé la présence de symptômes psychiatriques dans 86 % des cas. Soixante-treize pour cent des patients ont présenté des troubles du comportement, 55 % des symptômes psychotiques et 77 % des symptômes thymiques. Un diagnostic psychiatrique a été posé dans 50 % des cas. Les diagnostics les plus fréquemment posés étaient la schizophrénie (27 %) et la dépression (23 %). L’âge moyen d’apparition des troubles psychiatriques était de 20,9 ans. Dans 27 % des cas, les symptômes psychiatriques étaient apparus avant les symptômes neurologiques. Dans 50 % des cas, ils étaient présents avant le début du diagnostic de maladie de NPC. Nous avons retrouvé l’existence d’un ou de plusieurs psychiatres traitants chez 55 % des patients, une ou plusieurs hospitalisations en psychiatrie chez 50 % et la prise de traitements psychotropes chez 64 %. Notre étude va dans le sens de la littérature actuelle qui tend à montrer une sous-estimation des troubles psychiatriques dans la maladie de NPC mais aussi un probable sous-diagnostic de la maladie de NPC dans les services de psychiatrie. Toutes ces données nous encouragent à poursuivre la sensibilisation des psychiatres au repérage de cette maladie afin d’en permettre une prise en charge précoce et optimale.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Maladie de Niemann-Pick de type C chez l’adulte et troubles psychiatriques : revue de littérature

  • La maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) est une maladie neuro-viscérale rare, de transmission autosomique récessive, ayant une présentation clinique extrêmement hétérogène. La forme adulte de la maladie est habituellement d’expression neurologique. On peut alors retrouver un syndrome cérébelleux (ataxie, troubles de la marche, dysarthrie), des mouvements anormaux, une cataplexie, des crises d’épilepsie, une dysphagie, une paralysie verticale du regard, ainsi qu’une détérioration cognitive évoluant vers une démence. Des symptômes psychiatriques non spécifiques (manifestations psychotiques de type schizophrénique, syndromes dépressifs, troubles bipolaires, troubles obsessionnels compulsifs, troubles du comportement) y sont souvent associés. Cependant, la maladie de NPC peut également se manifester sous la forme de troubles psychiatriques isolés. Ce tableau psychiatrique est le plus souvent atypique, s’associant à des hallucinations visuelles, une confusion mentale, une fluctuation des symptômes, une réponse inhabituelle ou paradoxale au traitement, une catatonie, une altération cognitive progressive, ou encore à des crises d’épilepsies. La découverte récente d’un traitement, le miglustat, permettant d’en améliorer l’évolution, doit amener les psychiatres à la rechercher devant tout tableau psychotique atypique. Cette revue complète de la littérature internationale vise à porter la maladie de NPC à leur connaissance.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Maladie de Niemann-Pick de type C et troubles psychiatriques : le cas d'une fratrie.

  • La maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) est une maladie neuro-viscérale rare, de transmission autosomique récessive, ayant une présentation clinique extrêmement hétérogène. La forme adulte de la maladie, d’expression habituellement neurologique, peut également se manifester sous la forme de troubles psychiatriques isolés et non spécifiques. Depuis 2009, la mise sur le marché du miglustat a permis d’en améliorer l’évolution. Nous exposerons le cas d’une fratrie suivie au sein d’un même service de psychiatrie et présentant une clinique psychotique atypique. Le frère, chez qui a initialement été diagnostiquée une schizophrénie, est atteint d’une maladie de NPC. Il est actuellement stabilisé sous miglustat. Sa sœur aînée, également traitée pour une schizophrénie, est hétérozygote pour une des deux mutations portées par son frère mais présente aussi des symptômes neurologiques qui nous ont interrogés. Parce qu’il s’agit d’une maladie à transmission autosomique récessive, les sujets hétérozygotes, ne transportant qu’une seule mutation pathogène du gène, sont généralement asymptomatiques. Plusieurs hypothèses sont discutées : expression psychiatrique chez des hétérozygotes, facteur génétique de prédisposition à la schizophrénie, comorbidité ou association fortuite. Des investigations supplémentaires auprès des patients et de leurs familles seraient nécessaires pour nous orienter vers une réponse.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Maladie de Niemann-Pick de type C: ophtalmoplégie supra-nucléaire associée à un défaut de biosynthèse des esters du cholestérol.

  • Nous rapportons une forme familiale de maladie de Niemann-Pick de type C particulière par son évolution jusqu'à l'âge adulte, et chez laquelle le déficit caractéristique d'estérification du cholestérol à partir de cholestérol exogène a pu être mis en évidence. Une revue des cas évoluant jusqu'à l'âge adulte et caractérisés biochimiquement a été effectuée, elle montre la fréquence sinon la constance de l'ophtalmoplégie supra-nucléaire qui porte sur les mouvements de verticalité et de convergence, et des cellules de surcharge dans la moelle sternale qui sont souvent des histiocytes bleus.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov