Maladie de niemann-pick de type c [ Niveau Expert ]

maladie de niemann-pick de type c [ Niveau Expert ]

Expert > maladie de niemann-pick de type c

  • \La maladie de Niemann Pick type C (NPC) est une maladie de surcharge lysosomale liée à une anomalie de transport des lipides cellulaires induisant une accumulation de cholestérol et de glycosphingolipides dans le cerveau et d\ autres tissus. Cette maladie se caractérise cliniquement par des troubles neurologiques progressifs et handicapants, en raison notamment de troubles de la coordination, de la marche, d\ une dysarthrie, de troubles de la déglutition et d\ une détérioration cognitive pouvant conduire à un état démentiel\

  • Source : cetl.net