Maladie de lafora [ Publications ]

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  • La maladie de Lafora (ML) représente une forme fréquente et particulièrement grave d'épilepsie myoclonique progressive. La prévalence est variable, la ML étant ubiquitaire, mais plus fréquente dans certains isolats et dans certains contextes de consanguinité. Ses premières manifestations surviennent à l'adolescence: crises généralisées tonico-cloniques ou clono-tonico-cloniques, myoclonus d'action et de repos, myoclonies négatives, mais aussi crises partielles occipitales avec amaurose transitoire. L'évolution est dominée par une détérioration cognitive majeure et rapide, dont les premiers symptômes peuvent précéder les troubles moteurs, et par l'intensité des myoclonies. La ML est une maladie à transmission autosomique récessive. Elle est hétérogène sur le plan génétique: une mutation du gène EPM2A, localisée en 1995 en 6q24 est présente dans environ 80 p. 100 des cas (produit: laforine), une variante (EMP2B, ou NHLRC1) en 6p22 est moins fréquente (produit: maline), mais ces deux localisations n'expliquent pas la totalité des cas. Le diagnostic de la ML repose sur la prise en compte des antécédents familiaux, de l'âge, du caractère typique des symptômes, de la rapidité de la détérioration cognitive, d'aspects très évocateurs de l'EEG, il est confirmé aisément par l'analyse d'une biopsie de peau prélevée au creux axillaire (mise en évidence des corps de Lafora (polyglucosans) dans les cellules des canaux excréteurs des glandes sudoripares), les biopsies d'autres organes, comme la biopsie cérébrale, ne sont en général pas nécessaires. La recherche de mutations n'a actuellement de valeur que si elle est positive, en raison de l'hétérogénéité génétique. Le conseil génétique et le diagnostic prénatal sont possibles lorsque l'anomalie familiale a été caractérisée. Le traitement de la ML par antiépileptiques et antimyocloniques est encore purement symptomatique. Les médicaments potentiellement aggravants des myoclonies doivent être évités. Un accompagnement psychologique et social est d'importance primordiale dans la ML. Le décès survient 4 à 10 ans après les premiers symptômes dans les formes typiques.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Trouble obsessionnel compulsif pédiatrique : forme inaugurale inhabituelle de la maladie de Lafora

  • La maladie de Lafora est une épilepsie myoclonique progressive, confirmée par la mise en évidence de corps de Lafora, caractérisée par la survenue d’une détérioration intellectuelle évoluant vers la démence. Les troubles psychiatriques ont été rarement décrits dans la maladie de Lafora, et le trouble obsessionnel compulsif n’a jamais été rapporté auparavant comme manifestation inaugurale de cette pathologie. Nous rapportons le cas d’une patiente de dix-huit ans, qui a présenté, depuis l’âge de cinq ans, un trouble obsessionnel compulsif. Depuis l’âge de dix ans, elle a développé un syndrome d’épilepsie myoclonique progressive avec une aggravation de trouble obsessionnel compulsif. La biopsie cutanée axillaire a montré des corps de Lafora, confirmant le diagnostic de maladie de Lafora. Nous discutons les particularités cliniques et neuropsychologiques et les mécanismes physiopathologiques sous-jacents de ce tableau, notamment l’implication du cortex frontal et de la boucle cortico-striato-thalamo-corticale, et le déséquilibre de ses neurotransmetteurs, surtout l’acide gamma-amino-butyrique (GABA) et le glutamate. Le diagnostic de maladie de Lafora est à considérer devant un trouble obsessionnel compulsif de l’enfant, qui peut en constituer la manifestation inaugurale, a fortiori en cas d’apparition ultérieure d’un syndrome d’épilepsie myoclonique progressive.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Épilepsie myoclonique progressive révélant une maladie de Lafora

  • La maladie de Lafora est une forme d’épilepsie myoclonique progressive qu’il convient d’évoquer devant l’association précoce chez l’adolescent de myoclonies, de crises partielles occipitales et d’une détérioration cognitive progressive. Nous rapportons le cas d’un adolescent de 14 ans ayant présenté plusieurs crises épileptiques visuelles puis deux crises généralisées, chez qui le diagnostic de maladie de Lafora fut porté 6 ans après ces premiers symptômes, sur l’existence de myoclonies, d’un ralentissement psychomoteur important avec aggravation de l’épilepsie devenue pharmaco-résistante. La biopsie des glandes sudoripares axillaires a permis d’affirmer le diagnostic. Une mutation du gène EPM2A a été retrouvée. La maladie de Lafora est une maladie génétique à transmission autosomique récessive. Deux gènes ont été récemment identifiés codant pour 2 protéines, la malin et la laforin, intervenant dans le métabolisme du glycogène au niveau du réticulum endoplasmique cellulaire. Les mutations de ces gènes sont impliquées dans le dépôt intra-cytoplasmique de polyglucosanes, appelés corps de Lafora, pathognomoniques de la maladie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Maladie de Lafora : étude histopathologique d’une biopsie cutanée axillaire

  • La maladie de Lafora est une forme fréquente et particulièrement grave d’épilepsie myoclonique progressive. Elle représente une maladie héréditaire autosomique récessive dont le gène responsable a été localisé récemment en 6q23-27. Elle se caractérise par la survenue entre dix et 18 ans, de crises généralisées suivies d’un myoclonus. Une détérioration intellectuelle majeure s’installe de façon rapide et progressive et évolue vers la démence. Le diagnostic doit être toujours confirmé par la mise en évidence de corps de Lafora. La procédure la plus pratique est la biopsie cutanée effectuée au niveau du creux axillaire qui permet de visualiser des inclusions PAS positives dans les cellules des canaux excréteurs des glandes sudoripares. Nous présentons ici une nouvelle observation de maladie de Lafora chez un jeune homme de 26 ans et nous abordons les problèmes de diagnostic de cette maladie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La maladie de Lafora à révélation tardive.

  • La maladie de Lafora est une épilepsie myoclonique progressive. Elle se traduit cliniquement par l'association de crises épileptiques, de myoclonies et d'une détérioration mentale. Les auteurs rapportent un cas de maladie de Lafora atypique par un âge de début tardif à 25 ans, une durée d'évolution prolongée, et l'apparition tardive de troubles cognitifs et de myoclonies.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov