Maladie de lafora [ Niveau Expert ]

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  • \La maladie de Lafora (ML) représente une forme fréquente et particulièrement grave d'épilepsie myoclonique progressive. La prévalence est variable, la ML étant ubiquitaire mais plus fréquente dans certains isolats et dans certains contextes de consanguinité. En occident, la prévalence serait inférieure à 1/1 000 000. Ses premières manifestations surviennent à l'adolescence: crises généralisées tonico-clonique ou clono-tonico-cloniques, myoclonus d'action et de repos, myoclonies négatives, mais aussi crises partielles occipitales avec amaurose transitoire. L'évolution est dominée par une détérioration cognitive majeure et rapide, dont les premiers symptômes peuvent précéder les troubles moteurs, et par l'intensité des myoclonies\

  • Source : orpha.net