Maladie de gilbert [ Publications ]

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  • La maladie de Gilbert est caractérisée par un ictère modéré à bilirubine non conjuguée isolé. Cette maladie bénigne est due à une diminution de l'activité de la bilirubine-UDP-glucuronosyltransférase-1 hépatique (UGT1A1). Récemment, les anomalies moléculaires à la base de la maladie de Gilbert ont été mises en évidence. Il s'agit pour les populations caucasiennes d'une expansion nucléotidique homozygote au niveau de la TATA box du promoteur du gène de l'UGT1A1. Pour les populations asiatiques, il s'agit de mutations faux sens (homozygotes ou hétérozygotes) dans la région codante du gène. Le but de ce travail a été de mettre au point une technique de diagnostic de la maladie de Gilbert simple et rapide. Cette technique nous a permis d'explorer, en pratique clinique, certains cas d'hyperbilirubinémie non conjuguée isolée, d'évaluer à 17 % la fréquence de la maladie de Gilbert chez une population de 97 sujets caucasiens sains, de déterminer la prévalence de la maladie de Gilbert dans une population de 105 nouveau-nés ictériques (prévalence de 15 % comparable à celle retrouvée dans la population générale et sans corrélation entre génotype et ictère néonatal), de rechercher une relation entre la maladie de Gilbert et la prééclampsie associée ou non à un Hellp syndrome (la prévalence dans le groupe Hellp syndrome (n = 19) est de 26 %, soit deux fois plus importante que dans le groupe témoin (n = 52) et que dans le groupe prééclampsie seule (n = 22) où les prévalences sont respectivement de 13 et 14 %), et de débuter une étude visant à évaluer le risque de toxicité du traitement par l'irinotecan chez les enfants homozygotes pour le polymorphisme de l'UGT1A1.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Maladie de Gilbert et isotrétinoïne.

  • Introduction. En raison de l'hépatotoxicité potentielle des rétinoïdes, l'isotrétinoïne est toujours prescrite avec prudence chez le sujet sain et proscrite en cas d'hépatopathie. La maladie de Gilbert consiste en une hyperbilirubinémie libre chronique et modérée. La prescription d'isotrétinoïne chez des malades ayant une maladie de Gilbert ne semble non seulement pas requérir plus de prudence, mais même pouvoir s'accompagner d'une amélioration de ce syndrome. Nous rapportons ici un cas similaire. Observation. Un jeune homme de 17 ans, ayant pour principal antécédent une maladie de Gilbert, consultait en dermatologie pour une acné nodulokystique non améliorée par les traitements locaux. La prescription de cyclines avait dû être rapidement abandonnée en raison de leur mauvaise tolérance clinique. Un traitement par isotrétinoïne per os était initié sous surveillance de la biologie hépatique. Nous avons observé une décroissance de la bilirubinémie contemporaine de l'augmentation de la posologie, puis inversement une réapparition de l'hyperbilirubinémie lors de la décroissance des doses et surtout après l'arrêt de l'isotrétinoïne. Discussion. Une revue de la littérature ne trouve que de rares cas d'atteintes hépatiques imputahles à l'isotrétinoïne, contrairement à l'étrétinate. L'innocuité de l'isotrétinoïne chez un malade porteur de maladie de Gilbert avait déjà été rapportée dès 1984, par contre, son effet bénéfique n'a été ohservé que récemment par Wang et coll., et nous rapportons ici un cas similaire. Les mécanismes pharmacologiques en cause restent pour le moment hypothétiques Cependant, la maladie de Gilbert étant une affection fréquente, généralement révélée à l'adolescence, il nous semble intéressant en pratique courante de connaître l'innocuité de l'isotrétinoïne sur ce terrain.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov