Maladie de darier [ Publications ]

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maladie de darier [ Publications ]

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  • Introduction. La maladie de Darier ou dyskératose folliculaire est une maladie autosomique dominante qui est fréquemment le résultat d'une mutation spontanée. Elle peut être généralisée ou localisée. La mutation, située en 12q23-q24,1 code pour une altération du SERCA2 qui entraîne un défaut d'organisation des tonofilaments. Nous présentons deux enfants (un frère et une soeur) atteints d'une forme linéaire de la maladie et nous discutons ces cas comme un exemple du mécanisme génétique de perte d'hétérogénéité. Observations. Une fille de 7 ans était adressée pour l'évaluation de lésions linéaires présentes depuis la première année de vie. L'examen montrait des papules rouges de 1 à 2 mm de diamètre coalescentes, formant des plaques linéaires sur la partie gauche de la vulve et la zone périanale, ainsi que sur la main et le pied gauches. Son frère aîné avait des lésions similaires linéaires sur la partie gauche du visage, le cou et le pied homolatéral. Il n'y avait pas de lésions chez les parents. Les biopsies cutanées des deux enfants atteints montraient un clivage intra-épidermique suprabasal. Les cellules dyskératosiques étaient présentes dans la couche spinale et des corps ronds et des grains près de la couche granuleuse. Discussion. La forme linéaire de la maladie de Darier peut résulter d'un mosaïcisme génétique dans le cas de cette maladie autosomique dominante. Comme ces enfants avaient une atteinte plus prononcée que dans la maladie habituelle de Darier et disposée de façon linéaire, ils semblent présenter une manifestation du type 2 segmentaire. De même, la présence de la même maladie disposée de façon linéaire chez un frère et une soeur pourrait être expliquée par une perte d'hétérogénéité du gène de la maladie Darier.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov
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#2

Syndrome de Kaposi-Juliusberg compliquant une maladie de Darier.

  • Introduction Le syndrome de Kaposi-Juliusberg est une infection cutanée à Herpes simplex virus sévère, disséminée, accompagnée de signes généraux. La maladie de Darier est une génodermatose rare caractérisée par un trouble de la kératinisation. Observation Chez un patient de 51 ans, atteint de maladie de Darier depuis l'âge de 20 ans, est apparu une éruption vésiculeuse diffuse, succédant à un bouquet d'herpès sur la lèvre inférieure. La culture virale d'une vésicule a mis en évidence un Herpes simplex de type 1. Le diagnostic de syndrome de Kaposi-Juliusberg a été posé. Commentaires Le syndrome de Kaposi-Juliusberg est une complication herpétique classique de la dermatite atopique. Il peut aussi se développer sur d'autres terrains prédisposants qui sont les dermatoses acantholytiques: le pemphigus vulgaire, la maladie de Hailey-Hailey et la maladie de Darier. Complication rare, mais mettant en jeu le pronostic vital du patient, le syndrome de Kaposi-Juliusberg peut désormais être traité efficacement (aciclovir intraveineux avec relais par voie orale).

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov
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#3

Maladie de Darier, localisée, récidivante et photo-induite suivant les lignes de Blaschko.

  • Introduction. L'existence de maladies de Darier localisées est sujet à controverses. Nous en rapportons un nouveau cas dont les lésions sont photo-induites. Observation. Il s'agit d'un malade qui présente chaque été depuis dix ans des lésions linéaires cliniquement et histolobiquement évocatrices de maladie de Darier. L'exploration photobiologique reproduit partiellement les lésions en UVB. Discussion. Le tableau présenté par ce patient prête à discussion, s'agit-il réellement d'une maladie de Darier localisée ou d'un naevus dyskératosique et acantholytique? L'histoire clinique et la disposition selon les lignes de Blasehko sont en faveur d'un mosaïcisme cutané dans le cadre d'une maladie de Darier.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov
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#4

Les manifestations neuropsychiatriques de la maladie de Darier : résultat préliminaire d’une étude epidémioclinique et génétique de huit familles

  • La maladie de Darier est une génodermatose rare de transmission autosomique dominante à pénétrance variable.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov
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