Lissencephalie [ Publications ]

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  • Les hétérotopies laminaires sous-corticales sont des malformations cèrébrales décelables par l'IRM cérébrale. Nous rapportons 3 familles dont 2 précédemment décrites, dans lesquelles plusieurs individus présentaient une telle malformation ou une malformation plus sévère, une lissencéphalie (ou agyrie-pachygyrie). Dans ces familles, les hétérotopies laminaires sous-corticales étaient observées chez les femmes. Celles-ci présentaient cliniquement une épilepsie plus ou moins sévère et un retard mental qui pouvait être très modérè et dèpendait de l'importance des hétérotopies. Les garçons atteints avaient une lissencéphalie, associée à une épilepsie rebelle et à une encéphalopathie profonde. Les pédigrés de ces familles ont établi qu'une même cause génétique était à l'origine de ces 2 malformations dont la transmission semblait dominante liée à l'X. La mise en évidence d'hétérotopies laminaires sous-corticales chez une femme ou d'une lissencéphalie chez un garçon (en l'absence de syndrome de Miller-Dieker) doit conduire à rechercher d'autres personnes atteintes dans la famille et à proposer un conseil génétique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Lissencéphalies : aspects cliniques et génétiques

  • Le terme de lissencéphalie désigne des malformations rares qui ont en commun une anomalie de l’apparence des circonvolutions du cerveau (qui peuvent apparaître simplifiées ou complètement absentes) associée à une organisation anormale des couches du cortex, en raison d’un défaut spécifique de migration neuronale lors de l’embryogenèse. Les enfants atteints de lissencéphalie ont en commun des difficultés de déglutition et d’alimentation, des anomalies du tonus musculaire (hypotonie précoce, hypertonie des membres plus tardivement), des crises convulsives (en particulier des spasmes infantiles) et un retard psychomoteur sévère à profond.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La lissencéphalie. Aspects cliniques, électroencéphalographiques et radiologiques.

  • Les auteurs, à propos de 2 cas personnels, rappellent que la lissencéphalie comporte une microcéphalie, un retard mental, un syndrome pyramidal et une épilepsie généralisée. Dans cette affection, le scanner X et l'IRM montrent: une microcéphalie, un cortex lisse et épais qui réduit la surface de la substance blanche, et une absence de sillons et de circonvolutions. L'aspect normal de la myeline en IRM suggère que ce trouble majeur de la migration neuronale est indépendant d'une anomalic des fibres radiaires gliales.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les anomalies oculo-cérébrales au cours de la lissencéphalie de Walker.

  • Le syndrome de Walker associe des malformations cérébrales (agyrie, hydrocéphalie) à des malformations oculaires touchant aussi bien le segment antérieur que le segment postérieur (rétine dysplasique). Dans les 2 cas présentés, la rétine n'est pas dysplasique mais présente des modifications particulières qui sont discutées. Par ailleurs dans le second cas le cortex cérébral est plutôt microgyrique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Apport de l'IRM au diagnostic de lissencéphalie. A propos d'un cas.

  • Chez un patient présentant des manifestations cliniques en faveur d'une malformation cérébrale, l'échographie et la tomodensitométrie ont mis en évidence une absence d'operculisation et une surface cérébrale lisse, évoquant une anomalie majeure de la gyration. L'enfant était atteint d'épilepsie mais l'EEG ne montrait pas d'hypsarythmie. La RMN a confirmé le diagnostic et a mis en évidence des hétérotopies de substance grise et des anomalies des noyaux gris centraux.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov