Lissencephalie [ Niveau Expert ]

lissencephalie [ Niveau Expert ]

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  • La lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales (XLAG) est un syndrome neurologique sévère de description récente. Le syndrome XLAG ne touche que les garçons et comprend une lissencéphalie de gradient postérieur-antérieur avec épaississement modéré du cortex associée à une agénésie du corps calleux (ACC), une épilepsie sévère à début néonatal, un dysfonctionnement hypothalamique avec des troubles de la thermorégulation et une ambiguïté génitale avec micropénis et cryptorchidie

  • Source : orpha.net

Lissencéphalie pavimenteuse

  • Les lissencéphalies pavimenteuses ou lissencéphalies type 2 sont une forme de lissencephalie caractérisée par un aspect bosselé ou granuleux de la surface cérébrale associé à un effacement plus ou moins marqué des sillons (d'où l'aspect « lissencéphalique »), à des troubles de la myélinisation de la substance blanche, qui peut prendre un aspect kystique à proximité du manteau cortical, à une dilatation des ventricules cérébraux et à une hypoplasie du tronc cérébral et du vermis cérébelleux ...

  • Source : orpha.net

Lissencéphalie type 1, due aux anomalies du gène double-cortine - Synonyme(s) Lissencéphalie type 1, liée à l'X Maladie(s) incluse(s) Hétérotopie sous-corticale, en bandes

  • La lissencéphalie de type 1 liée à l'X (XLIS) est une maladie semi dominante liée au chromosome X caractérisée par une déficience intellectuelle et une épilepsie de plus grande sévérité chez les hommes

  • Source : orpha.net

Dystrophie musculaire type Fukuyama - lissencephalie type II

  • La dystrophie musculaire de Fukuyama (DMTF) est une dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une malformation cérébrale (lissencéphalie pavimenteuse), des dystrophies des muscles squelettiques, un déficit intellectuel sévère, une épilepsie et un déficit moteur. La prévalence de la maladie est élevée dans la population japonaise et est très faible ailleurs.

  • Source : orpha.net

Microlissencéphalie - Maladie(s) incluse(s) : Lissencéphalie, type Norman-Roberts

  • La microlissencéphalie est une forme de lissencéphalie caractérisée par la présence d'une microcéphalie sévère (et donc d'une anomalie de la prolifération ou de la survie des neuroblastes en plus d'une anomalie de migration)...

  • Source : orpha.net

Lissencéphalie (terme générique)

  • Le terme de lissencéphalie désigne des malformations rares qui ont en commun une anomalie de l'apparence des circonvolutions du cerveau (qui peuvent apparaître simplifiées ou complètement absentes) associée à une organisation anormale des couches du cortex, en raison d'un défaut spécifique de migration neuronale lors de l'embryogenèse.

  • Source : orpha.net

Lissencéphalie type III- akinésie foetale, séquence d', familiale

  • Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une microcéphalie, d'une agénésie du corps calleux, d'une hypoplasie du tronc cérébral, de lésions kystiques du cervelet, et d'une séquence d'akinésie foetale.

  • Source : orpha.net

Lissencéphalie type III - dysplasie métacarpienne

  • Ce syndrome est caractérisé par une microcéphalie sévère, une agyrie, une agénésie du corps calleux, une hypoplasie cérébelleuse, une dysmorphie faciale et des épiphyses métacarpiennes ponctuées ...

  • Source : orpha.net

Lissencéphalie type 1, inexpliquée

  • La lissencéphalie, type I, isolée, sans anomalie génétique identifiée appartient au groupe génétiquement hétérogène des lissencéphalies classiques...

  • Source : orpha.net