Leucinose [ Publications ]

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  • Introduction. La leucinose est une maladie métabolique génétique dont le traitement repose sur un régime alimentaire pauvre en isoleucine. Nous rapportons une observation de pseudo-acrodermatite entéropathique par carence en isoleucine survenue lors d'un régime pauvre en acides aminés à chaîne ramifiée instauré pour leucinose. Observation. Un enfant atteint de leucinose était hospitalisé pour une dermite périorificielle buccale et anogénitale, avec diarrhée et pancytopénie. Le diagnostic de pseudo-acrodermatite entéropathique iatrogène par carence en isoleucine était posé et les anomalies clinicobiologiques régressaient par l'adjonction de faible dose d'isoleucine au régime alimentaire. Discussion. La leucinose est une maladie métabolique liée à un trouble de la dégradation des acides aminés à chaîne ramifiée. Le traitement de cette maladie chronique repose sur un régime alimentaire pauvre en acides ramifiés. Un régime trop restrictif, en particulier pour l'isoleucine, entraîne un tableau carentiel associant une atteinte cutanée à type de pseudo-acrodermatite entéropathique, une diarrhée et une pancytopénie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Décompensations sévères tardives des leucinoses. Intérêt de l'exsanguino-transfusion en urgence. A propos de deux cas.

  • Les observations de deux cousines gitanes, de parents consanguins, atteintes de forme classique de leucinose, nous rappellent que des décompensations sévères acidocétosiques peuvent à tout moment émailler l'évolution et mettre en jeu le pronostic vital. La réalisation d'exsanguino-transfusion en urgence chez ces deux enfants à 3 ans et 5 ans a permis d'inverser le cours d'un accès dont l'aggravation semblait dramatique. La pathogénie et la prévention de tels épisodes sont discutées.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le traitement nutritionnel des leucinoses.

  • Le traitement diététique des leucinoses est bien codifié dans ses principes et dans la définition des besoins. Mais à long terme, les résultats concernant la survie et le niveau psycho-intellectuel sont insuffisants. Les améliorations nécessaires concernent surtout le maintien du taux plasmatique de leucine à un niveau suffisamment bas, et la précocité des mesures préventives lors des épisodes de décompensation métabolique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Devenir à moyen terme de deux cas de leucinose: place de la transplantation hépatique dans le traitement

  • Le traitement diététique de la leucinose reste difficile, sa mise en application n'évite pas toujours la survenue d'accès brutaux de décompensation si bien que la transplantation hépatique peut représenter une alternative thérapeutique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov