Leiomyomatose [ Publications ]

leiomyomatose [ Publications ]

Publications > leiomyomatose

  • La lymphangioléiomyomatose (LAM) est caractérisée par une prolifération de fibres musculaires lisses anormales qui se développe surtout dans le poumon, de façon diffuse et entraîne des destructions kystiques. On dispose désormais d'un marquage quasi-spécifique avec l'anticorps monoclonal HMB45, marqueur des cellules de la lignée mélanocytaire qui partage sa positivité avec les cellules de la LAM et d'angiomyolipomes rénaux. L'antigène identique pour toutes les cellules reconnues par HMB45 est probablement la gp-100 intervenant dans la mélanogénèse. Deux locus de gènes sont formellement impliqués dans la pathogénie de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville (STB) : TSC1 (9q34.3) et TSC2 (16pl 3.3). Le locus TSC2 pourrait être impliqué dans la pathogénie de la LAM pulmonaire. LAM et STB qui présentent des similitudes cliniques et histologiques pourraient donc être deux formes phénotypiques différentes d'une même maladie qui restent encore distinctes au plan strictement nosologique. La théorie de l'hormono-dépendance de la maladie est suggérée sur des arguments purement cliniques, en particulier sa survenue exclusivement chez les femmes, le plus souvent en période d'activité génitale. Cependant des contre-arguments sont avancés et, en l'absence de modèle de culture de cellules de LAM in vitro ou de modèle animal actuellement disponibles, on ne peut réellement vérifier cette hypothèse. Des données épidémiologiques ont pu être acquises récemment en France grâce à la constitution d'un registre du GERMOP sur les LAM en France. L'étude du GERMOP montre en outre que notre connaissance de la LAM a bénéficié ces dernières années des progrès techniques de l'imagerie permettant un diagnostic plus facile, plus fiable et plus précoce. Le diagnostic est aussi facilité par l'immunomarquage avec HMB45 qui sensibilise le rendement diagnostique de petits fragments de tissu tels ceux obtenus par biopsies transbronchiques. L'évolution de la LAM paraît différente entre certains sous-groupes de patientes : certaines patientes pourraient présenter une évolution rapidement fatale en quelques mois ou années, une majorité évoluerait sur un mode beaucoup moins agressif pendant des années, et une minorité pourrait présenter des formes très lentement évolutives diagnostiquées parfois après la ménopause. La transplantation pulmonaire reste l'ultime recours lorsque l'évolution est péjorative.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La léiomyomatose péritonéale disséminée : profil immunohistochimique et origine

  • La léiomyomatose péritonéale disséminée (LPD) est une entité rare. Elle se caractérise par la présence de multiples nodules de cellules musculaires lisses dans la cavité péritonéale, simulant une carcinose péritonéale. L’évolution de cette pathologie est en général favorable. Nous rapportons un cas de léiomyomatose péritonéale disséminée diagnostiqué chez une femme de 32 ans, G2P1, n’ayant pas d’antécédents gynécologiques. La patiente a subi une césarienne élective à terme, lors de laquelle de nombreux nodules péritonéaux de taille variant entre 0,2 et 0,4 cm ont été découverts. L’examen histologique a montré une prolifération de fibres musculaires lisses sans mitose, atypie ou nécrose. L’étude immunohistochimique a montré que les cellules tumorales coexprimaient l’actine musculaire lisse, la desmine, la h-caldesmon, la calrétinine, le WT-1 mais aussi le CD117 (KIT). Elles présentaient également une positivité diffuse pour les récepteurs de la progestérone et une positivité hétérogène pour les récepteurs des œstrogènes. Elles étaient faiblement positives pour l’EMA mais négatives pour le CD34. L’index de prolifération était faible, le MIB-1 marquant 5 % des cellules tumorales. Ce cas est original par son profil immunohistochimique inhabituel qui soulève la question de l’origine de la LPD.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Léiomyomatose diffuse avec atteinte génitale et syndrome d'Alport. A propos de deux cas.

  • Nous rapportons 2 observations de femmes jeunes, chez qui sont apparus successivement des léiomyomes oesophagiens, puis périnéaux. La première manifestation est le plus souvent œsophagienne, elle peut nécessiter une oesophagectomie, parfois associée à une gastrectomie supérieure. L'atteinte génitale touche avec prédilection la région périclitoridienne, ainsi que les petites et grandes lèvres. La localisation trachéobronchique, plus rare, constitue le facteur pronostique de cette pathologie, avec risque de bronchospasme. L'association entre la léiomyomatose diffuse et le syndrome d'Alport n'est pas fortuite. La biologie moléculaire a permis de comprendre l'association entre ces 2 pathologies par l'existence d'une délétion portant sur 2 gènes voisins du chromosome X (COL4A5 et COL4A6), impliqués dans la synthèse des fibres de collagène de type IV. Ces 2 pathologies se transmettent selon un mode dominant lié à I'X, Les femmes porteuses d'une léiomyomatose diffuse sont conductrices pour le syndrome d'Alport. Les gènes étant identifiés, un diagnostic prénatal peut être proposé.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La lymphangioléiomyomatose pulmonaire. Etude immunohistochimique et ultrastructurale de deux observations.

  • Les auteurs rapportent deux observations de lymphangioléiomyomatose (LAM) pulmonaire, diagnostiquées sur des biopsies chirurgicales. L'étude immunohistochimique a montré une positivité des cellules musculaires lisses, avec les anticorps anti-actine musculaire lisse, anti-actine musculaire spécifique, HMB45 et anti-vimentine. L'examen ultrastructural a permis de montrer des signes de différentiation musculaire lisse, avec présence de nombreux myofilaments et de corps denses sous la membrane cytoplasmique. Une patiente a bénéficié d'une transplantation bipulmonaire. La LAM, maladie non familiale atteignant les femmes, est d'étiopathogénie inconnue et évolue inexorablement vers l'insuffisance respiratoire chronique. Les localisations extrapulmonaires, en particulier au niveau de l'utérus, ne sont pas rares. Le traitement par des anti-estrogènes peut ralentir l'évolution. La transplantation pulmonaire se révèle être actuellement la seule thérapeutique efficace. Le diagnostic différentiel de cette affection est discuté.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Traitement de la lymphangioléiomyomatose pulmonaire par un agoniste du GnRH.

  • La lymphangioléiomyamatose (LAM) pulmonaire est une maladie rare exclusivement féminine, œstrogéno-dépendante dont le pronostic est sévère. Nous présentons deux observations de jeunes femmes de 30 et 33 ans, ayant la même histoire clinique qui associe angiomyolipomes rénaux et pneumothorax récidivants. Les aspects tomodensitométriques étaient hautement évocateurs de LAM (images kystiques à parois fines disséminées dans les deux champs pulmonaires) , la preuve histologique était apportée par biopsie pulmonaire chirurgicale réalisée au cours de thoracotomies pour pleurectomies. La première patiente, actuellement asymptomatique et en excellent état général, a été traitée 3 mois par tamoxifène (Nolvadex®), puis 20 mois par 3,75 mg/mois de triptoréline (Décapeptyl®), agoniste du GnRH. La deuxième patiente a reçu d'emblée de la triptoréline à la même dose. Après 40 mois de traitement, la patiente est asymptomatique et l'évolution fonctionnelle satisfaisante. Les agonistes du GnRH (Gonadotrophin Releasing Hormone) semblent constituer une alternative intéressante dans le traitement de la LAM.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Léiomyomatose péritonéale disséminée : à propos d’un cas avec étude immunohistochimique

  • Nous rapportons un cas de léiomyomatose péritonéale disséminée chez une femme âgée de 40 ans, G4P4, n’ayant jamais utilisé de contraceptifs oraux. Elle présente des antécédents de léiomyome utérin récidivant réséqué à deux reprises par hystéroscopie. L’examen clinique ainsi que les différentes explorations radiologiques ont conclu à une carcinose péritonéale. La malade a eu une hystérectomie totale avec annexectomie bilatérale, une résection du recto-sigmoïde avec appendicectomie et une omentectomie. Toutes ces pièces étaient truffées de nodules de taille variant entre 1 et 50 mm. L’examen histologique a objectivé une prolifération de fibres musculaires lisses sans atypie ni mitose ni nécrose. L’étude immunohistochimique a montré une forte positivité des récepteurs progestéroniques et une faible positivité aux récepteurs œstrogéniques. La patiente va bien avec un recul de 16 mois. Dans la littérature, plus de 100 cas ont été rapportés dont huit malins.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Léïomyomatose intravasculaire d'origine utérine. A propos d'un thrombus cavo-cardiaque pseudo-métastatique.

  • INTRODUCTION : La léïomyomatose intravasculaire d'origine utérine est une tumeur musculaire lisse bénigne redoutable en raison de ses possibilités d'extension intracave et intracardiaque. OBSERVATION : Il s'agissait d'une femme de 61 ans, hystérectomisée à l'âge de 45 ans pour fibrome hémorragique, opérée d'un cancer infiltrant du sein 3 mois auparavant et recevant une hormonothérapie adjuvante sous forme de tamoxifène à la dose de 30 mg/jour. Compte tenu du contexte oncologique, le diagnostic erroné de thrombus métastatique cavo-cardiaque à point de départ mammaire a été évoqué d'emblée puis récusé par la relecture en confrontation des pièces anatomo-pathologiques et l'application des tests immunohistochimiques. COMMENTAIRES : La revue de littérature a été focalisée sur les cas de résurgence de léïomyomatose après hystérectomie où 5 observations similaires d'un point de vue chronologique ont été trouvées.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Léiomyomatose œsophagienne diffuse et syndrome d’Alport : rapport d’un cas

  • La léiomyomatose œsophagienne diffuse est une tumeur rare de l’œsophage caractérisée par un épaississement circonférentiel des couches musculaires lisses. La léiomyomatose œsophagienne diffuse peut être isolée ou associée au syndrome d’Alport. Le syndrome d’Alport est une maladie héréditaire habituellement définie par l’association d’une néphropathie glomérulaire et d’une surdité de perception. Nous décrivons ici la prise en charge d’une jeune femme atteinte d’une léiomyomatose œsophagienne diffuse et présentant un antécédent de léiomyome utérin. Le traitement chirurgical dépend de l’étendue œsophagienne de la maladie. L’association entre la léiomyomatose œsophagienne diffuse et les léiomyomes utérins précoces doit faire suspecter le diagnostic du syndrome d’Alport, malgré l’absence d’anomalies rénales.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Lymphangioléiomyomatose pulmonaire de révélation inhabituelle au cours d'une sclérose en plaque.

  • La lymphangioléiomyomatose pulmonaire est une pathologie rare de la femme jeune, caractérisée par une prolifération de cellules musculaires lisses immatures, aboutissant à la destruction kystique des poumons avec possibilité d’évolution vers l'insuffisance respiratoire chronique. La découverte est souvent fortuite lors de la prise en charge d'une autre pathologie pulmonaire. Son association à une sclérose en plaque n'a jamais été rapportée, de même que l'embolie pulmonaire in situ comme manifestation inaugurale. Nous rapportons l'observation d'une patiente âgée de 39 ans, suivie pour sclérose en plaque depuis 20 ans, chez qui le diagnostic d'une lymphangioléiomyomatose pulmonaire a été posé, à l'occasion d'une broncho-pneumopathie bilatérale avec une embolie pulmonaire associée motivant la réalisation d'un angioscanner thoracique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Léiomyomatose intra-veineuse cave inférieure et cardiaque droite. A propos d'un cas et revue de la littérature.

  • Les auteurs rapportent un cas de léiomyomatoseintra-veineuse, tumeur rare d'origine utérine, étendue à la veine cave inférieure et à l'oreillette droite. Il semble s'agir du premier cas décrit en France. Un tableau d'embolie pulmonaire grave, joint a l'éloignement d'un centre de chirurgie cardiaque, a conduit à une exérèse en urgence sans circulation extra-corporelle. Une revue de la littérature étudie 24 cas avec extension intra-cardiaque publiés à ce jour, parmi lesquels 19 ont été opérés et 5 sont autopsiques. Une insuffisance cardiaque droite ou des syncopes sont les signes cliniques révélateurs les plus fréquents. Dans certains cas, le diagnostic est fait sur une pièce d'hystérectomie. L'échocardiographie permet le diagnostic de masse intra-auriculaire droite.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Léiomyomatose isolée d'une veine rénale droite associée à un myélolipome hépatique : problèmes diagnostiques et thérapeutiques

  • Les auteurs rapportent un cas de léiomyomatose intraveineuse isolée d'une veine du hile rénal droit associée à un myélolipome hépatique opérée avec le diagnostic de cancer du rein métastatique. Ces tumeurs sont très rares et leur diagnostic est le plus souvent fait lors de l'analyse histologique de la pièce d'exérèse. Quoique d'histologie bénigne, elles ont un pronostic et une prise en charge thérapeutique très différents. Si l'association de ces deux tumeurs exceptionnelles peut être parfaitement fortuite, il est cependant possible de s'interroger sur l'existence possible d'un facteur causal univoque.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Première description de léiomyomatose péritonéale disséminée à Madagascar.

  • Les auteurs rapportent la première description de léiomyomatose péritonéale disséminée à Madagascar. Elle concerne une patiente de 36 ans qui présente une tumeur pelvi-abdominale. La dégénérescence hyaline d'un léiomyome avec dissémination intra et extra-péritonéale est une pathologie rarement rencontrée. La véritable étiologie de cette complication des léiomyomes ou léiomyomatose péritonéale disséminée est encore mal connue. Sa découverte est fortuite et souvent per-opératoire. Elle se caractérise par tutu diffusion de la tumeur à toutes les séreuses, une effraction de ces tissus et un envahissement imprévisibles des organes contigus, pouvant intéresser le coeur. Malgré son évolution rapide, accompagnée souvent, de complications mécaniques. elle reste une tumeur bénigne.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Léiomyomatose intravasculaire de l’utérus - À propos de deux cas et revue de la littérature

  • Connaître la léiomyomatose intravasculaire, pathologie rarement décrite, bénigne mais agressive par son caractère proliférant. Nous rapportons deux cas découverts de façon fortuite et discutons des problèmes posés par le diagnostic précoce, le traitement et le suivi à long terme. Une hystérectomie totale non conservatrice a été pratiquée et une surveillance régulière cardiologique et pulmonaire a été réalisée. À ce jour, les douleurs ont disparu et les patientes n’ont eu aucune récidive. Les principales difficultés concernent le diagnostic précoce, le caractère complet de l’exérèse et le suivi à long terme. Ainsi, toute ablation de fibrome doit faire l’objet d’un examen histologique attentif.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Léiomyomatose intraveineuse d'origine utérine avec extension cardiaque. A propos d'un cas et revue de la littérature.

  • Nous rapportons un cas de léiomyomatose intraveineuse avec extension cardiaque découverte à l'occasion d'une dyspnée chez une patiente de 34 ans. Il s'agit d'une tumeur musculaire lisse bénigne d'origine utérine. Trente et un cas ont été rapportés dans la littérature. Le diagnostic repose sur l'échographie cardiaque bidimensionnelle et sur l'échographie pelvienne. L'évolution sans traitement peut être fatale. Le traitement est avant tout chirurgical, le traitement à visée hormonale reste réservé aux tumeurs résiduelles inextirpables. La surveillance doit être prolongée car des rechutes tardives ont été décrites.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Tumeurs kystiques rétropéritonéales compliquées révélatrices d'une lymphangioléiomyomatose.

  • Nous rapportons l'observation d'une patiente de 39 ans présentant des lésions kystiques anciennes, rétropéritonéales et médiastinales évocatrices de lymphangiome kystique, révélées par des douleurs abdominales intermittentes. L'aggravation de la symptomatologie douloureuse a conduit à la réalisation d'une fenestration cœlioscopique de décompression. L'évolution a été marquée par un choc hémorragique nécessitant une reprise chirurgicale en urgence avec exérèse subtotale des lésions kystiques. Le diagnostic de lymphangioléiomyome a été porté à l'examen anatomopathologique. Au 15

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Léiomyomatose œsophagienne révélatrice d’un syndrome d’Alport

  • Le syndrome d’Alport est une néphropathie hématurique progressive rare associée à une surdité de perception. Son association avec une léiomyomatose est rare. Nous rapportons l’observation particulière d’un syndrome d’Alport diagnostiqué tardivement devant une dysphagie révélant une léiomyomatose œsophagienne. Le syndrome d’Alport et la léiomyomatose sont dus à des mutations des gènes codant pour les chaînes alpha du collagène de type IV. En raison de l’importance des implications cliniques et génétiques, la fonction rénale ainsi que le sédiment urinaire devraient être contrôlés chez tout patient présentant une léiomyomatose œsophagienne.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La léiomyomatose péritonéale disséminée. Une affection exceptionnelle trompeuse. A propos d'un cas.

  • La léiomyomatose péritonéale disséminée est une affection bénigne exceptionnelle caractérisée par un prolifération musculaire lisse multifocale sous-péritonéale. Nous rapportons une observation où la maladie, associée à une endométriose pelvienne, mimait une néoplasie ovarienne, ce qui a conduit à réaliser une chirurgie lourde pouvant apparaître, a posteriori, disproportionnée au vu du bon pronostic habituel. La positivité du dosage des récepteurs hormonaux réalisé sur la pièce opératoire plaide en faveur du rôle des stéroïdes ovarients dans l'étiopathogénie de cette curieuse pathologie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Lymphangioléiomyomatose pulmonaire chez une femme ménopausée.

  • Les auteurs rapportent un cas inhabituel de lymphangioléiomyomatose pulmonaire survenant chez une femme ménopausée traitée depuis plusieurs années par oestrogène. Cette affection rare se caractérise par une prolifération non tumorale de cellules musculaires lisses anormales dans les parois alvéolaires, autour des bronches, des lymphatiques et des vaisseaux sanguins. Une vingtaine de cas de lymphangioléiomyomatose pulmonaire chez des femmes ménopausées, dont la plupart avait une oestrogènothérapie substitutive, a été rapportée dans la littérature. Dans ce sous-groupe de patientes, aucune différence clinique, fonctionnelle ou radiologique n'a été retrouvée.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Léiomyomatose intravasculaire utérine avec atteinte cardiaque : à propos d’un cas

  • La léiomyomatose intravasculaire utérine (LIV) est une tumeur bénigne rare de l’utérus dont le diagnostic de certitude est histologique. Elle est caractérisée par son potentiel d’extension intravasculaire avec possibilité d’atteinte cardiaque imposant une exérèse chirurgicale complète et une imagerie appropriée en postopératoire. Nous rapportons le cas d’une patiente de 63 ans, présentant une atteinte cardiaque compliquant une LIV, à partir duquel nous discuterons les aspects diagnostiques, pronostiques et thérapeutiques de cette pathologie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La léiomyomatose péritonéale disséminée. A propos d'un cas.

  • Les auteurs rapportent un cas de léiomyomatose péritonéale disséminée (LPD) survenant chez une femme ménopausée sans hormonothérapie substitutive. Dans ses antécédents, il est retrouvé une hystérectomie subtotale avec conservation annexielle pour ménométrorragies en rapport avec un utérus léionmyomateux. Cette observation confirme les données de la littérature quant à la découverte, la symptomatologie, l'aspect macroscopique et histologique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov