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  • Les courbes de poids, de taille et de périmètre crânien à la naissance ont été établies dans notre hôpital sur 770 jumeaux nés vivants. Elles ont été comparées aux courbes de Gairdner-Pearson établies à partir d'une population de nouveau-nés uniques. La courbe pondérale des jumeaux montre le décrochage attendu à partir de 32 semaines d'age gestationnel. Plus de 50 % des jumeaux seraient qualifiés de dysmatures sur la courbe de Gairdner-Pearson. Les courbes de périmètre crânien et de taille montrent peu de différence sauf des décrochages tardifs, significatifs à partir de 39 semaines. Le jumeau normal présente donc une dysmaturité habituellement dysharmonieuse par rapport aux courbes des enfants uniques. Celles-ci ne permettent pas d'évaluer la normalité de jumeaux et de suspecter d'autres causes de dysmaturité que l'on peut aussi retrouver chez eux. Ceci plaide en faveur de l'emploi de courbes pondérales spécifiques pour les jumeaux. La comparaison des jumeaux par rapport aux courbes des enfants uniques reste cependant de mise pour estimer les risques néonatals ou à plus long terme de l'hypotrophie. L'appréciation des mensurations d'un couple de jumeaux ne serait pas complète sans évaluer l'éventuelle discordance de leur poids de naissance entre eux, facteur de risque de mortalité et de morbidité.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Procédures thérapeutiques invasives chez les jumeaux monochorioniques: réalité clinique et questions en suspens.

  • Les grossesses gémellaires monochoriales (MC) sont associées à des risques de complications plus importants que leurs correspondances bichoriales. Lorsque les 2 foetus partagent le même placenta, les 2 circulations foetales sont étroitement liées par des anastomoses vasculaires omniprésentes. La détermination de la chorionicité est essentielle pour une prise en charge adéquate de ces grossesses particulières. Le syndrome transfuseur-transfusé (STT) est une des complications possibles et constitue une urgence obstétricale. L’hypotrophie foetale sévère d’un des deux jumeaux complique 11 % des grossesses MC. Lorsqu’elle survient avant la limite de la viabilité, dans certains cas, des méthodes particulières de foeticide sélectif sont nécessaires pour préserver le bien-être du jumeau sain. Les procédures invasives effectuées lors de ces complications ont prouvé leur efficacité, à condition d’être appliquées par des praticiens expérimentés. La coagulation au laser, traitement de référence en cas de STT, est associée à un taux de survie foetale égal ou supérieur à 75%. Chez les jumeaux MC, le foeticide sélectif par coagulation funiculaire permet la survie intacte de l’autre jumeau dans plus de 75 à 80% des cas.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Tachycardie supraventriculaire simultanée chez des jumeaux monozygotes prématurés

  • Les tachycardies supraventriculaires (TSV), et en particulier les tachycardies jonctionnelles (TJ), sont les troubles du rythme les plus communs en pédiatrie, avec un pic de fréquence chez les nourrissons de moins de 1 an. Lors de grossesses gémellaires, des cas de TJ survenant chez l’un des jumeaux en ante- ou postnatal, ont été décrits , mais peu d’observations ont rapporté l’apparition concomitante d’une TJ chez des jumeaux monozygotes. Ce cas clinique décrit la survenue à quelques heures d’intervalle d’une TJ chez 2 jumeaux monozygotes, réduite par manœuvres vagales, sans récidive après un traitement par amiodarone. Les 2 échographies cardiaques montraient un anévrisme du septum inter-auriculaire (ASIA) sans autre anomalie significative, il n’y avait pas de syndrome de Wolff-Parkinson-White associé. Cette observation est originale par la simultanéité d’apparition du même trouble du rythme chez ces jumeaux. Elle pose la question de l’existence d’un facteur favorisant à la survenue d’une TJ chez le nouveau-né. Il démontre également l’intérêt des manœuvres vagales en première intention chez un patient stable.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Un cas rare de jumeaux hétéropages épigastriques.

  • Les hétéropages épigastriques représentent un type rare de jumeaux conjoints. Ils résultent de l'ischémie atrophique de l'un des deux foetus tôt dans le développement d'une grossesse gémellaire monozygotique. Le diagnostic de cette pathologie rare peut être réalisé par échographie au cours de la période anténatale et une cardiopathie congénitale, présente dans 28 % des cas, doit être recherchée dans le même temps. Une césarienne est indiquée pour l'accouchement afin de prévenir toute dystocie mécanique. Le pronostic de ces jumeaux conjoints est bon, la prise en charge chirurgicale précoce est le plus souvent simple et sans séquelles. Les arguments de bon pronostic doivent être discutés avec les parents afin de ne pas conduire à la réalisation d'interruptions de grossesses abusives. Nous présentons ici un cas rare de diagnostic anténatal, avec pelvis et membres inférieurs du jumeau parasite incomplet fixés à l'épigastre du jumeau hôte. A la naissance, celui-ci présente une petite omphalocèle dont la particularité est de ne contenir que des anses intestinales issues du jumeau conjoint parasite.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Kératocône unilatéral en miroir chez des jumeaux monozygotes

  • Nous rapportons la première observation, à notre connaissance, de kératocône unilatéral en miroir chez des jumeaux monozygotes. L’évolution de la réfraction, l’examen clinique, les données vidéotopographiques et les courbes d’élévation orbscan des jumeaux ont été relevés et analysés afin de s’assurer du caractère unilatéral strict du kératocône chez chacun d’entre eux. Il existait chez chacun des jumeaux un kératocône unilatéral peu évolutif dans le temps, localisé à droite chez l’un et à gauche chez l’autre. Dans les limites actuelles des moyens diagnostiques, il semble qu’il s’agisse du premier cas de kératocône unilatéral en miroir rapporté chez des jumeaux homozygotes. Plusieurs cas de pathologies en miroir ont été décrits. Ils concernent essentiellement les appareils rénaux et dentaires. L’apparition de pathologies en miroir serait due à la survenue d’un facteur génétique ou environnemental au cours de l’acquisition de la symétrie du zygote, et cela avant sa division en deux embryons monozygotes.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Dépistage d'une tachycardie ventriculaire catécholergique chez 2 jumeaux monozygotes.

  • Nous rapportons la première observation de tachycardie ventriculaire catécholergique chez 2 Jumeaux homozygotes de 11 ans. Des syncopes lors de stress ont conduit à explorer le premier d'entre eux, notamment par un test d'effort qui a confirmé le diagnostic. Les mêmes explorations ont permis de mettre en évidence l'affection chez son Jumeau asymptomatique. Les 2 enfants bénéficient d'un traitement par nadolol sans récidive de syncope depuis 2 ans. Les tachycardies ventriculaires catécholergiques sont des arythmies rares mais sévères, marquées par un risque de mort subite qui peut être prévenu par un traitement ? -bloquant. Une enquête familiale exhaustive est fondamentale mais n'est positive qu'une fois sur 3. Des mutations dans le gène récepteur de la ryanodine (hRyR2) mais également dans celui de la calséquestrine (CASQ2) ont été récemment mis en évidence. Les progrès dans la connaissance génétique de cette affection devraient permettre d'en améliorer la prévention primaire.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les jumeaux conjoints céphalopages : à propos d’une observation avec revue de la littérature

  • Les céphalopages constituent une forme rare de jumeaux conjoints résultant d’une division tardive et incomplète du disque embryonnaire. Le pronostic fœtal de cette malformation est extrêmement réservé. Nous rapportons un cas de jumeaux conjoints céphalopages de sexe masculin diagnostiqué à 23 semaines d’aménorrhée. L’évacuation utérine a été effectuée par voie basse avec extraction de deux jumeaux réunis depuis l’extrémité céphalique jusqu’à l’ombilic. Au niveau de l’extrémité céphalique, une craniocèle avec agénésie du cerveau a été identifiée. L’œsophage, l’estomac et le duodénum étaient uniques et communs aux deux jumeaux. À partir de cette observation et en effectuant une revue de la littérature, nous avons discuté les aspects étiopathogéniques et diagnostiques ainsi que la prise en charge de cette pathologie malformative.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Fibromatose hyaline juvénile. Atteinte de 2 jumeaux.

  • Introduction. La fibromatose hyaline juvénile est une maladie génétique héréditaire de transmission autosomique récessive. Elle est caractérisée par une prolifération fibroblastique tumorale cutanée à retentissement articulaire. Nous rapportons les observations de 2 jumeaux homozygotes ayant une forme diffuse et invalidante de fibromatose hyaline juvénile. Observations. Chez deux garçons, nés d'une grossesse gémellaire, est apparu à l'âge de 2 mois, un tableau clinique fait de la triade classique : papulonodules infiltrés, hypertrophie gingivale et contracture en flexion des articulations. Le diagnostic de fibromatose hyaline juvénile évoqué cliniquement a été confirmé par l'étude histologique. Commentaires. Ces observations de fibromatose hyaline juvénile se singularisent par l'atteinte de 2 jumeaux qui, à notre connaissance, n'a jamais été rapportée, la similitude du tableau clinique et l'importance de l'handicap fonctionnel.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Jumeaux conjoints au niveau d'une omphalocèle commune avec extrophie cloacale et ambigüité sexuelle.

  • Les jumeaux conjoints sont considérés comme étant une complication rare et grave des grossesses monozygotes. Le diagnostic anténatal permet de définir avec précision les structures communes, de rechercher une anomalie congénitale associée, d'organiser l´accouchement et la prise en charge néonatale. Nous présentons un cas rare de jumeaux conjoints dont la fusion se situait au niveau d'une omphalocèle commune associée à une extrophie cloacale, ambiguïté sexuelle et pieds bots. Le diagnostic a été méconnu pendant la grossesse, ce qui a engendré une dystocie lors de l'accouchement. L'issue a été fatale malgré une tentative de séparation et des mesures de réanimation. Ce cas illustre la difficulté liée d'une part à la méconnaissance du diagnostic, d'autre part au caractère urgent de la césarienne et de la séparation chirurgicale.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Accouchement de jumeaux conjoints de découverte fortuite au cours du travail au CHU de Dakar.

  • L'objectif de cette étude était de rapporter 3 cas de jumeaux conjoints, discuter de l'importance du diagnostic anténatal et de décrire les particularités diagnostiques, thérapeutiques et évolutives. Sur 45700 accouchements du 1er Février 2009 au 31 Décembre 2011, 3 cas de jumeaux conjoints ont été enregistrés, soit 1 cas pour 15000 accouchements. Ces cas ont été diagnostiqués au cours du travail au décours d'une dystocie mécanique ou d'une césarienne réalisée pour une autre indication. Il s'agissait d'un cas de jumeaux conjoints thoraco-omphalopages, un cas de diprosopes et un cas de dicéphales. L'accouchement dans les trois cas était fait par voie haute permettant d'extraire des mort-nés frais. Nous insistons sur l'intérêt d'un diagnostic anténatal précoce par le recours à l’échographie afin d’éviter les accidents mécaniques d'un accouchement qui ne saurait s'accomplir par voie basse.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Conflits d'intérêt prénatals entre les jumeaux. Discordance de croissance foetale des jumeaux bichoriaux: facteurs de risque, diagnostic et prise en charge.

  • Objectif. Analyser les facteurs de risque et les conséquences obstétricales et périnatales de la discordance de croissance au cours des grossesses gémellaires bichoriales. Matériel et méthodes. Une cohorte de 346 grossesses gémellaires bichoriales accouchées dans un centre périnatal entre janvier 1996 et décembre 1999 a été analysée. Deux groupes ont été comparés, selon qu'il existait une discordance de poids à la naissance (n = 72) ou non (n = 274). La discordance de poids à la naissance était définie par une différence de poids ≥ 20 % du poids du plus gros jumeau associée à une hypotrophie (

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Paludisme congénital. Un cas survenu chez des jumeaux de mère asymptomatique.

  • Une observation de paludisme congénital est rapportée chez des jumeaux âgés de 2 mois nés en France. La fréquence et le mode d'apparition du paludisme congénital sont actuellement controversés du fait de la méconnaissance de cette affection. Cette observation permet de préciser ces différentes questions et d'insister sur les difficultés diagnostiques posées par le paludisme congénital dont les signes sont non spécifiques et retardés par rapport à la naissance. Devant une fièvre inexpliquée chez un nourrisson, la recherche par l'anamnèse d'une infestation palustre potentielle chez la mère est donc fondamentale. Mais le risque peut être sousestimé dans le cas des mères transplantées et prémunies, chez qui les accès palustres sont pauci-symptomatiques et dont le séjour en zone d'endémie est parfois ancien.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les jumeaux adultes.

  • Cet article explore les racines profondes de l'intimité que les jumeaux partagent dès le plus jeune âge et leur retentissement sur leur devenir à l'âge adulte. Les psychologues savent que le lien entre les jumeaux commence in utero et se développe tout au long de leur vie. Les quatre types de gémellité décrits montrent que le lien gémellaire est déterminé par la qualité de l'éducation que les jumeaux reçoivent au tout début de leur petite enfance. A l'âge adulte, les jumeaux partagent des problèmes communs qui entraînent une adaptation difficile dans le monde des non-jumeaux. La controverse génétique contre environnement a pris une nouvelle forme avec l'accent mis sur les différences entre jumeaux et sur l'importance de l'interaction parent/enfant comme fondamentale à la croissance et au développement de la personnalité.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Evolution des syndromes électrocliniques chez des jumeaux dizygotes: de l'enfance à l'adolescence, à propos d'une observation.

  • Les syndromes électrocliniques ont une prédisposition génétique très variable et leur évolution de l'enfance vers l'adolescence ou l’âge adulte n'est pas bien définie. Nous rapportons ici une observation mettant en jeu deux jumeaux dizygotes âgés de 19 ans ayant présenté un phénotype épileptique différent pendant l'enfance (épilepsie avec absences myocloniques et épilepsie-absence de l'enfant) mais une concordance phénotypique (épilepsie à crises généralisées tonico-cloniques prédominantes) au cours de l'adolescence. Cette observation plaide en faveur d'une implication génétique dans l’évolution de ces syndromes électrocliniques.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Jumeaux conjoints craniopages : difficultés de prise en charge en milieu africain

  • Les jumeaux conjoints sont des malformations rares des grossesses gémellaires monozygotes avec un pronostic fœtal sombre. Les craniopages sont encore plus rares et de prise en charge difficile particulièrement dans nos pays à densité médicale faible. À partir d’une observation de jumeaux craniopages, nous exposons plusieurs difficultés rencontrées au cours de la gestion de ce cas. Le diagnostic a été tardif, la naissance n’a pas été préparée du fait de l’entrée immédiate en travail, les conditions de prise en charge néonatales et sociales n’étaient pas adaptées, la chirurgie de séparation n’a pu être envisagée faute de conditions technologiques et de moyens appropriés.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Conflits d’intérêts entre jumeaux

  • Le risque de perte fœtale spontanée est multiplié par 4 pour la grossesse monochoriale par rapport à la grossesse bichoriale. L’incidence du RCIU sélectif (sRCIU) varie de 12,5 à 25% selon la définition du retard de croissance. Cette variation s’explique par le mélange entre des syndromes transfuseur-transfusé (STT) purs et des grossesses sans STT avec un sRCIU pur. La pertinence du diagnostic anténatal de sRCIU est faible, la VPP n’étant que de 37% (NP4). Le Doppler ombilical avec flux diastolique nul (type II) ou avec flux intermittent (type III) est un facteur pronostique de risque de mortalité du fœtus hypotrophe et de lésions cérébrales du fœtus le plus gros (NP3).

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Craniorachischisis chez des jumeaux conjoints diprosopus. Présentation d'un cas et revue de la littérature.

  • Nous présentons les données de l'examen autopsique d'un fœtus de sexe féminin, expulsé à 13 semaines d'aménorrhée par interruption médicale de grossesse pour une anencéphalie dépistée à l'échographie. Le défaut de fermeture du tube neural était complet (craniorachischisis) et il existait une duplication de la face (diprosopie) qui était formée de deux bouches, deux nez comprenant quatre narines distinctes, deux yeux latéraux et deux yeux médians fusionnés, enfouis dans les plans sous-cutanés.

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Jumeaux et héritabilité des phénotypes dento-faciaux.

  • En orthopédie dento-faciale, où facteurs génétiques et environnementaux s'interpénètrent depuis les premières phases du développement, le clinicien cherche à déterminer dans quelle mesure sa thérapeutique pourra influencer le schéma de croissance des patients.L'étude des jumeaux monozygotes (MZ) et dizygotes (DZ), dans leurs ressemblances, mais également dans leurs différences, apporte des éléments de réponse... mais soulève également de nombreuses questions. Nous reprenons dans cet article des études cliniques et des rapports de cas sur les aspects diagnostiques et thérapeutiques des malocclusions.

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Une cause rare d’œdème papillaire : le CINCA syndrome. Les cas de jumeaux homozygotes

  • Le CINCA syndrome est une maladie auto-inflammatoire chronique de l’enfant qui se manifeste par une atteinte cutanée articulaire et neurologique incluant les organes sensoriels. Nous rapportons le cas de deux jumeaux homozygotes atteints de CINCA syndrome. Le diagnostic a été évoqué sur l’association de signes cliniques multisystémiques (épisodes de fièvre à répétition d’origine indéterminée, méningite, retard de développement psycho-moteur, surdité de perception et œdème papillaire), puis confirmé par l’analyse génétique mettant en évidence une mutation du gène

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Découverte anténatale de jumeaux conjoints omphalopages à 13 semaines d’aménorrhée

  • Les jumeaux conjoints (JC) sont un événement rare. Nous rapportons la découverte anténatale à 13 semaines d’aménorrhée de JC omphalopages. L’analyse échographique du site d’union des JC et la découverte d’anomalies associées ont permi d’établir un pronostic. Le couple choisit l’interruption de la grossesse. Nous faisons un rappel sur cette pathologie rarissime et insistons sur le diagnostic échographique précoce permettant d’évaluer les possibilités de séparation chirurgicale des JC.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov