Incontinentia pigmenti [ Publications ]

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  • Introduction. Nous présentons un cas d'incontinentia pigmenti associé à une atteinte neurologique létale. Observation. Chez un nouveau-né de sexe féminin, à 3 jours de vie, survenaient une éruption érythémato-vésiculeuse et des crises d'épilepsie secondaires à une nécrose étendue du tissu cérébral. Le décès survenait à 13 jours de vie, à la suite d'un état de mal épileptique. L'analyse génétique concluait à un cas sporadique d'incontinentia pigmenti. Discussion. Trente-huit cas d'incontinentia pigmenti, associés à une atteinte cérébrale grave ont été rapportés dans la littérature. Les manifestations neurologiques surviennent rapidement après la naissance sous la forme d'épilepsie. Les crises peuvent entraîner un retard psychomoteur important et, dans la plupart des cas, elles précèdent l'installation d'un déficit moteur. Les lésions observées à l'imagerie sont des hypodensités de localisation variable qui ne répondent à aucun schéma de vascularisation. Les autopsies mettent en évidence des zones de destruction du tissu cérébral. Les données génétiques récentes permettent d'avancer deux hypothèses physiopathologiques. Elles reposent toutes les deux sur un dysfonctionnement du NF-kB. Les cellules cutanées exprimant le chromosome X muté ont un taux de NF-kB libre diminué et sont plus sensibles aux signaux apoptotiques. Comme les cellules cutanées, les cellules du tissu cérébral exprimant le chromosome X muté pourraient être éliminées en entrant en apoptose. Par ailleurs, le NF-kB est un des chaînons du système de transduction des messages reçus par le récepteur du VEGF, facteur de croissance endothélial. Une perturbation de la transmission de ce message pourrait altérer la microvascularisation cérébrale.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Incontinentia pigmenti

  • L'incominentia pigmenti (IP) est un syndrome héréditaire révété par des manifestations cutanées survenant habituellement au cours de la période néonatale (96 % avant l'âge de 6 semaines), et évoluant en quatre stades: stade inflammatoire ou érythématobulleux (souvent associéà une hyperéosinophilie sanguine), stade proliferatif ou verrucolichénoïde, stade pigmentaire ou terminal caractéristique par son aspecten ⪡ jet d'eau⪢ ou en ⪡ feu d'artifice ⪢ (avec, en histologie, une image d'incontinence pigmentaire), stade dit ⪡ involutif ⪢ inconstant. Les manifestations extracutanées, oculaires et nerveuses, font le pronostie de la maladie. Sur le plan oculaire, il existe un risque d'opacité cornéenne, de cataracte, d'uvéite ou d'atrophie optique avec fibroplasie rétrolentale. Sur le plan neurologique, peuvent survenir un syndrome pyramidal, une ataxie cérébelleuse, un microcéphalie, un retard mental. La transmission est autosomale dominante liée au chromosome X, avec létalité habituelle chez le garçon. Parmi les rares cas observés chez le garçon, certains sont associés à un syndrome de Klinefelter. Des études sont en cours pour l'identification du gène de l'IP sur le chromosome X. Dans la forme familiale, la découverte de la localisation du gène responsable en Xq

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Association d'une adénomatose hépatique et d'une sclérose hépatoportale chez une femme atteinte d'incontinentia pigmenti.

  • Nous rapportons un cas d'association de trois maladies rares chez une jeune femme : incontinenta pigmenti, hypertension portale par sclérose hépatoportale, et adénomatose hépatique. L'incontinentia pigmenti est une affection dermatologique héréditaire caractérisée par des lésions pigmentaires cutanées associées à un tableau dysmorphique. Les anomalies hépatiques comprenaient, outre l'altération du bilan biologique hépatique sanguin, une hypertension portale, et deux images nodulaires. L'examen histopathologique réalisé sur la pièce d'hépatectomie montrait l'association de multiples adénomes et d'une fibrose portale avec des anomalies des vaisseaux portes intra-hépatiques. La pathogénie de ces deux hépatopathies est mal connue. Généralement, l'adénomatose s'accompagne d'une foie tumoral normal. Nous proposons l'hypotèse que les adénomes puissent être secondaires aux modifications de la vascularisation hépatique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Convulsions néonatales révélant une incontinentia pigmenti

  • L’incontinentia pigmenti (IP) ou maladie de Bloch-Sulzberger est une génodermatose de transmission dominante liée au chromosome X. Elle touche presque exclusivement les filles et est habituellement létale chez le garçon. Ses manifestations cutanées qui sont observées dès la période néonatale permettent le diagnostic et aboutissent à une hyperpigmentation séquellaire. Les manifestations extracutanées sont essentiellement neurologiques, oculaires, dentaires et ostéoarticulaires. Elles sont inconstantes mais leur présence fait la gravité de la maladie. Nous rapportons l’observation d’un nouveau-né de sexe féminin atteint d’une IP particulière par son mode de révélation. Des convulsions dont le bilan étiologique était négatif étaient apparues au 3

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L'interruption spontanée des grossesses de foetus mâles atteints dans l'incontinentia pigmenti (a propos d'une famille).

  • Les auteurs rapportent l'observation d'une famille d'incontinentia pigmenti dans laquelle une femme a eu 7 grossesses qui n'ont jamais conduit à une naissance. Un diagnostic prénatal par biologie moléculaire a été pratiqué pour les 4 dernières (2 grossesses de foetus mâle, deux de foetus féminin). Dans les 2 premières grossesses de garçon on a observé une fausse-couche au début du 2

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Complications cérébrales de l'incontinentia pigmenti. Etude clinique et pathologique d'un cas.

  • Un nouveau cas d'incontinentia pigmenti, compliqué de lésions cérébrales, a été soumis à un examen neuropathologique. Celui-ci montrait des lésions nécrotiques asymétriques, touchant le cortex et la substance blanche, sans systematisation vasculaire, contemporaines de la période néonatale. La morpho-histogenèse du cerveau était normale.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L'incontinentia pigmenti. A propos d'un cas.

  • Les auteurs rapportent le cas d'une jeune fille atteinte d'incontinentia pigmenti dont les lésions oculaires ont été découvertes à l'âge de 15 ans à l'occasion d'une baisse d'acuité visuelle unilatérale. Elle présentait à droite des rétinites proliférantes avec des zones de non-perfusion périphérique, à gauche, des télangiectasies.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L'incontinentia pigmenti ou syndrome de Bloch-Sulzberger. A propos d'une observation chez un nourrisson de sexe masculin.

  • Association avec une hydrocéphalie, une hypertrophie du membre inférieur droit, une dystrophie unguéale, des infections récidivantes. Le caryotype est 46 XY.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Complications oculaires de l'incontinentia pigmenti (I.P.).

  • Pseudogliome avec décollement d'une rétine dysplasique, microanévrysmes ou tortuosités vasculaires, anastomoses pathologiques.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov