Incontinentia pigmenti [ Niveau Expert ]

incontinentia pigmenti [ Niveau Expert ]

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  • \L'hypomélanose de Ito (HI) est une maladie neurocutanée multisystémique caractérisée par des lésions cutanées hypopigmentées le long des lignes de Blaschko. Sa prévalence est inconnue, mais son incidence est estimée entre 1/10 000 et 1/8 500. L'HI est de cause hétérogène et, à l'exception des anomalies pigmentaires cutanées qui sont essentielles à la définition de la maladie, la présentation clinique est très variable. Le phénotype cutané est caractérisé par des lésions hypopigmentées maculaires bilatérales en spirales, en bandes et patchs correspondant aux lignes de Blaschko et qui se développent, en général, dans les deux premières années de la vie. Des symptômes neurologiques, squelettiques et oculaires ont été rapportés. Les anomalies du système nerveux central peuvent inclure un déficit intellectuel, un retard moteur, une épilepsie, une microcéphalie, une macrocéphalie et une hypotonie.\

  • Source : orpha.net

Incontinentia pigmenti

  • L'incontinentia pigmenti (IP) est une dysplasie ectodermique multi-systémique rare à transmission dominante liée à l'X. Elle est généralement létale chez les hommes et se présente lors de la période néonatale chez les femmes par une éruption bulleuse le long des lignes de Blaschko (LB), suivies par des plaques verruqueuses évoluant avec le temps en schémas tourbillonnants hyperpigmentés. La maladie est aussi caractérisée par des anomalies dentaires, une alopécie et une dystrophie unguéale, et affecte occasionnellement la rétine et le système nerveux central (SNC).

  • Source : orpha.net

Incontinentia pigmenti achromians de Ito

  • Le terme hypomélanose d'Ito (Incontinentia Pigmenti Achromians) a été utilisé pour définir le diagnostic d'individus présentant une hypopigmentation ou dépigmentation le long des lignes de Blaschko...

  • Source : dermis.net

Incontinentia Pigmenti

  • L¿Incontinentia Pigmenti est une maladie génétique qui touche essentiellement les individus de sexe féminin et affecte plusieurs tissus...

  • Source : dermis.net