Ichtyose [ Publications ]

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  • Pré-requis : Les ichtyoses représentent un ensemble de maladies héréditaires liées à un trouble de la kératinisation. L'atteinte cutanée peut être isolée ou associée à des anomalies extra-cutanées réalisant des syndromes complexes. But : Rapporter les particularités épidémiologiques et cliniques de cette génodermatose à partir d'une série hospitalière. Méthodes : : Etude rétrospective de tous les cas d'ichtyose colligés au service de dermatologie de l'hôpital Charles Nicolle sur une période de cinq ans. Résultats : Soixante cas d'ichtyose héréditaire ont été colligés dont le sex-ratio était de 0,53. Une consanguinité parentale a été notée chez 36 patients (60%). Une atteinte familiale a été observée chez 17 patients (25,7%). La forme clinique de l'ichtyose a pu être précisée dans 52 cas. L'érythrodermie ichtyosiforme congénitale sèche (EICS) était observées chez 25 patients (41,6%). Seize patients étaient atteints d'une ichtyose vulgaire (IV) (26,6%). D'autres formes d'ichtyose ont été plus rarement trouvées : 4 cas d'ichtyose récessive liée à l'X, 2 cas d'ichtyose lamellaire et 2 cas d'érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse. Deux cas de bébé collodion ont été observés. Deux cas présentaient des syndromes complexes. Conclusion : L'EICS, considérée classiquement comme rare, a représenté la forme la plus fréquente de notre étude (41,6%) ce qui pourrait être expliquée par la fréquence des mariages consanguins dans notre pays. L'IV, forme la plus fréquemment retrouvée dans la littérature, a été observée chez 25% de nos patients. L'association de certaines formes d'ichtyoses à des anomalies extra-cutanées (2 de nos patients) rend la classification mal aisée.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Ichtyose acquise circinée révélatrice d'une tuberculose ganglionnaire.

  • Introduction. L'ichtyose acquise révèle ou accompagne principalement une affection néoplasique et les causes infectieuses sont rares. L'aspect clinique classique est celui de l'ichtyose vulgaire. Nous rapportons un cas d'ichtyose sémiologiquement originale et révélatrice d'une tuberculose ganglionnaire. Observation. Un homme de 63 ans sans antécédents dermatologiques consultait pour une éruption généralisée. Elle était constituée de lésions érythémato-squameuses en écaille de poisson. La bordure des lésions était papuleuse à disposition arciforme. L'histologie du centre et de la bordure des lésions était en accord avec le diagnostic clinique d'ichtyose. Le diagnostic de tuberculose ganglionnaire, évoqué devant de volumineuses adénopathies inguinales, était confirmé par la mise en évidence de bacilles acido-alcoolo-résistants sur le liquide de cytoponction. L'institution d'une quadrithérapie antituberculeuse permettait d'obtenir une disparition rapide et complète des lésions dermatologiques. Discussion. Nous rapportons un cas d'ichtyose acquise dont l'aspect sémiologique est original, caractérisé par la présence d'une bordure papuleuse arciforme délimitant les lésions. Nous n'avons pas pu la rattacher à une entité sémiologique antérieurement définie, notamment une ichtyose vulgaire ou un pityriasis rotunda. Nous avons considéré que cette dermatose était satellite d'une tuberculose ganglionnaire sur les arguments suivants : caractère récent des deux affections, guérison complète de la dermatose lors du traitement antituberculeux, sans traitement dermatologique spécifique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Pseudoaïnhum au cours d'une ichtyose lamellaire.

  • Introduction. Le terme de pseudoaïnhum désigne une affection caractérisée par l'apparition d'une bande constrictive autour d'un doigt ou d'un membre, pouvant générer un processus d'amputation spontanée. Il existe de nombreuses étiologies, congénitales ou secondaires à des maladies associées. Nous rapportons l'observation originale d'un cas survenu au cours d'une ichtyose lamellaire. Observation. Chez une femme de 30 ans, atteinte d'une forme sévère d'ichtyose lamellaire, apparaissait en quelques mois, un pseudoaïnhum du médius de la main gauche. Les examens biologiques usuels étaient normaux. Les radiographies du doigt montraient une résorption de la houppe phalangienne. En l'absence d'autre solution thérapeutique, une amputation de la troisième phalange était proposée en raison de la symptomatologie douloureuse mais refusée par la malade. Discussion. Des cas de pseudoaïnhums ont pu être observés au cours de nombreuses maladies responsables d'atteintes vasculaires ou neurologiques. Ils peuvent aussi résulter de traumatismes physiques ou survenir en association avec de nombreuses dermatoses et notamment des kératodermies palmo-plantaires héréditaires. À notre connaissance, cette anomalie n'a jamais été décrite au cours d'une ichtyose lamellaire, mais elle pourrait résulter des troubles de la kératinisation observés dans cette ichtyose congénitale.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Lymphangite carcinomateuse et ichtyose acquise associées à un adénocarcinome prostatique.

  • Introduction. Le cancer de la prostate est exceptionnellement associé à des atteintes cutanées. Nous rapportons l'observation d'un homme ayant une lymphangite carcinomateuse et une ichtyose paranéoplasique associées à un cancer de la prostate. Observation. Un homme de 92 ans était traité depuis cinq ans pour un cancer de la prostate non métastatique. Une lésion cutanée d'allure angiomateuse siégeant à proximité du mamelon droit était apparue en 3 mois. A l'examen clinique, une adénopathie axillaire droite et une ichtyose, d'apparition récente, étaient mises en évidence. L'examen histologique d'une biopsie de la lésion cutanée angiomateuse permettait d'affirmer le diagnostic de lymphangite carcinomateuse d'origine prostatique. L'ichtyose était considérée comme paranéoplasique. Discussion. Les métastases cutanées des cancers prostatiques sont rares, puisque moins de 1 p. 100 des métastases cutanées sont d'origine prostatique, en dépit de la grande fréquence de ce cancer dans la population générale. Outre la rareté, la présentation clinique à type de vaste nappe angiomateuse, ainsi que l'association à une ichtyose acquise sont aussi de description exceptionnelle.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Ichtyose acquise paranéoplasique révélatrice d'un lymphome non Hodgkinien.

  • Introduction. L'ichtyose paranéoplasique est une affection rare, en règle générale associée à des néoplasies hématologiques. Observation. Un homme de 61 ans avait une ichtyose acquise diffuse et une kératodermie palmoplantaire marquée depuis deux ans associée à une adénopathie axillaire gauche d'apparition simultanée. L'examen histologique de l'adénopathie permettait de diagnostiquer un lymphome anaplasique à grandes cellules. L'exérèse ganglionnaire entraînait en 3 semaines une disparition complète de l'ichtyose et de la kératodermie palmo-plantaire, sans autre traitement. Discussion. Cette disparition rapide et totale de l'ichtyose après la seule ablation de la masse tumorale a permis de conclure au caractère paranéoplasique des troubles de la kératinisation (ichtyose et kératodermie palmo-plantaire). La revue de la littérature a permis de trouver seulement un cas similaire au notre, caractérisé par une disparition identique de l'ichtyose après traitement chirurgical d'un lymphome malin.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Ichtyose acquise et hyperkératose livédoïde palmoplantaire : deux manifestations cutanées initiales atypiques de lupus systémique

  • Certaines manifestations cutanées du lupus systémique sont de diagnostic difficile en raison de leur rareté. C’est le cas de l’ichtyose acquise et de l’hyperkératose livédoïde palmoplantaire dont nous rapportons deux observations. La première concerne un homme de 51 ans ayant développé une ichtyose acquise généralisée au cours d’un lupus systémique diagnostiqué au stade de glomérulosclérose rénale avec vascularite cérébrale. Le traitement par rituximab a permis la disparition totale de l’ichtyose cutanée. La seconde observation concerne une femme de 45 ans dont l’hyperkératose livédoïde palmoplantaire était une manifestation cutanée inaugurale d’un lupus systémique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Ichtyose liée au chromosome X. Etude biochemique et endocrinienne.

  • Un patient de sexe masculin présente une ichtyose liée au chromosome X avec un pedigree largement documenté. L'activité de la sulfatase des stéroïdes est nulle dans les leucocytes et les fibroblastes cutanés du proposant, diminuée dans les leucocytes de la mère du proposant, ce qui confirme l'échappement partiel de l'activité de cette enzyme à l'inactivation du chromosome X, et modérément diminuée chez un frère du proposant atteint d'un ichtyose atténuée. Les taux plasmatiques basaux de la déhydroépiandrostérone et de son sulfate sont normaux pour l'âge, ce qui milite contre un rôle majeur des sulfates dans la genèse des stéroïdes libres.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndromes complexes liés aux ichtyoses.

  • Les ichtyoses constituent un ensemble de maladies cutanées génétiques ou acquises dans lesquelles se trouvent un très grand nombre de syndromes complexes dont certains sont très rares. Nous avons eu l'occasion d'observer et d'en rapporter plusieurs exemples, que nous intégrons dans la classification généralement acceptée actuellement pour tous les syndromes comprenant une ichtyose. Après un rappel de l'évolution des signes cliniques congénitaux (bébé collodion et fœtus arlequin), nous passerons en revue le groupe des ichtyoses vulgaires, le groupe des ichtyoses hystrix, le groupe des ichtyoses lamellaires et le groupe des ichtyoses acanthokératolytiques. Dans chacun de ces groupes, nous reprendrons les syndromes complexes, leur symptomatologie, leurs caractéristiques, leur évolution et les possibilités thérapeutiques éventuelles.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome KID (kératite, ichtyose et surdité)

  • Le syndrome KID est un syndrome rare associant kératite, ichtyose et surdité (deafness), probablement dû à une anomalie congénitale de l'ectoderme affectant la cornée, la peau et l'oreille inteme. Des manifestations cliniques associées telles que la sensibilité aux infections et l'atteinte des phanères peuvent aider à poser le diagnostic. Il n'y a pas d'anomalies biologiques spécifiques. La plupart des cas sont sporadiques mais il a été décrit des cas familiaux dont le mode de transmission reste mal précisé. Le traitement des atteintes cutanées, ophtalmologiques et auditives est décevant. La prise en charge passe donc essentiellement par le dépistage précoce des complications.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Ichtyose linéaire circonflexe de Comèl: traitement par Ro 10-9359. Etude en microscopie électronique.

  • Cette étude montre l'efficacité notable du rétinoïde aromatique Ro10-9359 dans le traitement de l'ichtyose linéaire circonflexe. La dose initiale était de 1 mg/Kg ultérieurement la dose d'entretien a été de 0,3 mg/Kg par jour. Des cellules de transition ont été observées entre les couches granuleuse et cornée. Après le traitement sont apparues de grandes pseudovacuoles périnucléaires et ainsi que de nombreuses microvillosités.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Ichtyose avec accumulation de lipides neutres: syndrome de Dorfman-Chanarin. A propos d'une observation familiale.

  • Depuis sa description par Dorfman et Chanarin (1, 2) en 1974, une vingtaine de cas seulement d'érythrodermie ichtyosiforme congénitale sèche (EICS) avec accumulation de lipides neutres ont été rapportés (1-10), soulignant l'intérêt en présence de toute EICS d'un examen simple: la recherche de polynucléaires vacuolés sur un frottis sanguin.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Comment j'explore...le méli-mélo des ichtyoses.

  • Les ichtyoses sont des maladies héréditaires et parfois acquises de la kératinisation. Elles sont hétérogènes tant par leurs aspects cliniques et histopathologiques, que par la nature des altérations moléculaires et génétiques. Nous présentons les types les plus fréquents d’ichtyoses héréditaires.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Embryotoxon postérieur dans l'ichtyose.

  • Résultats de l'étude de la cornée à la lampe à fente de 17 cas d'ichtyose-X, 11 de porteurs (hétérozygotes pour l'ichtyose-X) et 9 d'ichtyose vulgaire, l'âge des patients est compris entre 7 et 20 ans.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov