Ichtyose [ Niveau Expert ]

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  • Les ichtyoses héréditaires forment un groupe de maladies dues à des mutations de gènes impliquées dans l\ élaboration de la barrière cutanée, cette dernière est donc déficiente. On distingue les formes non syndromiques et les formes syndromiques dans lesquelles d\ autres organes que la peau peuvent être atteints de manière spécifique (ex. : système nerveux, foie, yeux\u2026). Les ichtyoses héréditaires débutent, dans la majorité des cas, dès la naissance ou dans l\ enfance. Les patients présentent des squames sur l\ ensemble du corps, inconstamment associés à une érythrodermie (érythème généralisé). L\ évolution est chronique avec des périodes d\ exacerbation. La qualité de vie est le plus souvent fortement impactée.

  • Source : orpha.net

Cheveux bambous, syndrome des - Ichtyose linéaire circonflexe - Netherton, syndrome de

  • Le syndrome de Netherton (SN) est une maladie cutanée caractérisée par une érythrodermie ichtyosiforme congénitale (CIE), une anomalie capillaire caractéristique (trichorrhexie invaginata, TI) et des manifestations atopiques. L'incidence est estimée à 1/200 000 naissances. En général, les patients présentent à la naissance une érythrodermie généralisée et un retard du développement. Les complications fréquentes incluent une déshydratation hypernatrémique, des infections récurrentes, une diarrhée et une malabsorption intestinale. L'évolution de la maladie est hétérogène : l'érythrodermie généralisée peut persister chez certains patients mais, le plus souvent, elle évolue durant l'enfance en une ichtyose linéaire circonflexe (ILC).

  • Source : orpha.net

AIF Association Ichtyose France

  • L' association s'efforce de : nn Regrouper les malades, les sortir de leur isolement, de leur ignorance sur la maladie, les informe sur les possibilités de soins, sur les médecins connaissant bien cette maladie, elle assure un soutien utile et constitue un relais indispensable entre le malade et le monde médical. nn Les soutenir psychologiquement notamment lorsque des parents découvrent l'existence de la maladie surtout si à la naissance leur enfant présente le syndrome du bébé collodion, la discussion avec d'autres parents ayant vécu ce problème permet d'en comprendre l'importance mais aussi d'éviter le désespoir. ... (Anciennement ANIPS - Association Nationale des Ichtyoses et Peaux Sèches Pathologiques)

  • Source : anips.net

Syndrome KID - Synonymes : Kératite - ichtyose - surdité/Ichtyose , hystrix like - surdité , Kératite - ichtyose - surdité/Ichtyose hystrix-like - surdité , Syndrome KID/HID , Syndrome de Senter

  • Le syndrome kératite (et hystrix-like) ichtyose surdité (KID/HID) est une maladie ectodermique congénitale rare caractérisée par une kératite vascularisée, des lésions cutanées hyperkératosiques et une surdité.

  • Source : orpha.net

Ichtyoses héréditaires

  • Les ichtyoses héréditairesnforment un groupe denmaladies cutanées raresnde sévérité variable. Il s agit d affections génétiques car cactérisées par une perméabilité cutanée accrue,navec augmentation des pertes hydroélectrolytiquesnet majoration du risque de pénétration des germes ou des allergènes. Les conséquences sont donc landéshydratation et l infection

  • Source : orpha.net

Ichtyose Arlequin

  • L'ichtyose harlequin (IH) est la forme la plus grave d'ichtyose congénitale autosomique récessive (ICAR, voir ce terme). L'IH est caractérisée à la naissance par la présence de squames grandes et épaisses en forme de plaque sur tout le corps, s'associant à un ectropion et eclabium sévères, des oreilles aplaties. L'IH évolue vers une érythrodermie desquamative.

  • Source : orpha.net

Ichtyose - déficit intellectuel - nanisme - anomalie rénale - Synonyme : Syndrome de Passwell-Goodman-Siprkowski

  • Ce syndrome est caractérisé par une ichtyose congénitale non bulleuse, un déficit intellectuel, un nanisme et une dysfonction rénale. Il a été décrit chez quatre membres d'une famille iranienne...

  • Source : orpha.net

Syndrome CEDNIK - Synonyme(s) : dysgénésie cérébrale - neuropathie - ichtyose - kératodermie palmoplantaire

  • Le syndrome CEDNIK est un syndrome neurocutané qui se caractérise par des anomalies sévères du développement du système nerveux central et une différenciation anormale de l'épiderme...

  • Source : orpha.net

Ostéosclérose - ichtyose - insuffisance ovarienne précoce - Synonyme : Dysplasie sclérosante des os - ichtyose - ménopause précoce

  • Ce syndrome est caractérisé par une dysplasie sclérosante des os, une ichtyose vulgaire et une insuffisance ovarienne précoce ...

  • Source : orpha.net

Ichtyose néonatale - cholangite sclérosante - NISCH syndrome

  • L'ichtyose néonatale - cholangite sclérosante (syndrome NISCH) est une ichtyose syndromique très rare et complexe, caractérisée par une hypotrichose du cuir chevelu, une alopécie cicatricielle, une ichtyose et une cholangite sclérosante ...

  • Source : orpha.net

Ichtyose - hépatosplénomégalie - dégénérescence cérébelleuse - Synonyme(s) : Syndrome de Dykes-Markes-Harper

  • Ce syndrome est caractérisé par une ichtyose, une hépatosplénomégalie et une ataxie cérébelleuse à début tardif...

  • Source : orpha.net

Sclerose en plaques ichtyose deficit en facteur 8

  • Ce syndrome est caractérisé par une sclérose en plaques associée à une ichtyose lamellaire et des troubles hématologiques : thalassémie bêta mineure et déficit en facteur VIII...

  • Source : orpha.net

Retard mental lié à l'X - hypogonadisme - ichtyose - obésité - petite taille

  • Ce syndrome est caractérisé par un déficit intellectuel, une petite taille, une obésité, un hypogonadisme et une affection cutanée de type ichthyose ...

  • Source : orpha.net

Ichtyose congénitale

  • Ensemble de maladie génétique à expression cutanée caractérisées par une desquamation cutanée continue donnant à la peau un aspect sec et craquelé en écaille de poisson. La plupart de ces génodermatoses sont transmises sous forme de traits autosomaux récessifs...

  • Source : dermis.net

Ichtyose - joues proéminentes - sourcils latéraux - Syndrome de Sidransky-Feinstein-Goodman

  • Ce syndrome est caractérisé par une ichtyose, des joues proéminentes et des sourcils latéraux et clairsemés...

  • Source : orpha.net

Ichtyose épidermolytique superficielle

  • L'ichtyose épidermolytique superficielle (IES) est une forme rare d'ichtyose kératinopathique (IKP, voir ce terme) caractérisée par la présence de bulles et de lésions érosives à la naissance.

  • Source : orpha.net

Ichtyose récessive liée à l'X

  • L'ichtyose récessive liée à l'X est une génodermatose appartenant aux troubles mendéliens de la cornification et caractérisée par une hyperkératose généralisée et une peau en écailles.

  • Source : orpha.net

Liste de discussion / diffusion Ichtyoses (La)

  • description, gestionnaires de la liste, inscription, poster un message, partager des documents, changer son profil, archives, se désabonner, aide/FAQ, divers, bonnes pratiques/Netiquette, liens sur les ichtyoses

  • Source : medicalistes.org

Ichtyose folliculaire - atrichie - photophobie - Synonyme : Syndrome IFAP

  • Ce syndrome est caractérisé par une ichthyose folliculaire congénitale, une alopécie et une photophobie (IFAP) ...

  • Source : orpha.net

L'Ichtyose

  • Qu'est-ce que l'ichtyose? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir

  • Source : tousalecole.fr