Hypophosphatasie [ Publications ]

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  • L’hypophosphatasie (HPP) est une pathologie héréditaire rare caractérisée par une diminution de l’activité enzymatique de la phosphatase alcaline (PAL). La maladie entraîne, principalement, de multiples défauts de minéralisation du squelette conduisant à des fragilités osseuses, qui s’exprimeront à des degrés plus ou moins sévères et permettront de caractériser différentes formes d’HPP. Malheureusement, la prévalence de cette pathologie reste probablement sous-estimée et son diagnostic doit être pluridisciplinaire, en prenant en compte les dosages biochimiques, l’histoire clinique du patient ainsi que des iconographies radiologiques. C’est donc dans une optique de diagnostic que nous avons réalisé un screening rétrospectif au sein du laboratoire de chimie clinique du CHU de Liège. Le but de cette étude était d’identifier des patients potentiellement atteints par cette pathologie sur base de leurs dosages biochimiques et d’une clinique évocatrice afin de proposer un dépistage génétique. Malheureusement, aucun cas n’a pu être formellement identifié, ce qui témoigne de la difficulté d’établir un diagnostic des formes légères rencontrées et ce, principalement chez l’adulte.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Une nouvelle mutation de l'hypophosphatasie de l'enfant: a propos d'un cas Tunisien.

  • Prérequis : L 'hypophosphatasie est une maladie héréditaire rare, caractérisée par un défaut de minéralisation osseuse et due à la déficience ou l'absence de l'activité de la phosphatase alcaline non tissu-spécifique. Sur le plan génétique, plusieurs mutations du gène codant pour cette protéine sont identifiées. But : Nous présentons un cas clinique caractérisé par une mutation non décrite jusqu'à présent. Observation : Il s'agit d'un nourrisson de sexe masculin, aux antécédents de broncho-pneumopathies récidivantes depuis l'âge de sept mois, qui présente des signes cliniques et radiologiques de rachitisme. Le diagnostic d'hypophosphatasie est fortement suspectée devant une activité sanguine abaissée des phosphatases alcalines et confirmé par l'étude génétique. L'enfant est homozygote pour une nouvelle mutation L282P dans l'exon 9 du gène ALPL. Les parents et les deux frère et soeur sont hétérozygotes pour la même mutation.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Génétique de l'hypophosphatasie

  • L'hypophosphatasie est une maladie héréditaire rare due au déficit ou à l'absence d'activité de la phosphatase alcaline non tissu-spécifique (TNSALP). Elle affecte la minéralisation osseuse et dentaire et présente une variabilité clinique très importante, de la forme létale détectable avant la naissance jusqu'à la forme odontologique qui ne se traduit que par une chute prématurée des dents. Il n'existe actuellement aucun traitement de cette maladie. Cet article fait le point sur les développements récents de la biologie moléculaire qui permettent aujourd'hui de mieux cerner la génétique de cette maladie, notamment son mode de transmission parfois dominant. Ils permettent également une meilleure approche du conseil génétique et du diagnostic moléculaire qui présente un intérêt majeur dans les formes sévères de la maladie mais est également intéressant dans les formes modérées. Ils ouvrent aussi des perspectives intéressantes de thérapie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hypophosphatasie de l’adulte.

  • L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie rare due à une perte de fonction du gène de la phosphatase alcaline (ALP). La forme adulte peut être facilement confondue avec une ostéoporose banale. Elle se manifeste aussi par des fractures de stress, des douleurs osseuses et des myalgies. Des pseudofractures des fémurs proximaux ressemblent aux fractures atypiques par bisphosphonates, qui sont donc contre-indiqués en cas d’HPP. La perte précoce des dents et des calcifications rénales peuvent mettre sur la piste d’une HPP. Le diagnostic est fondé sur l’histoire clinique et des valeurs basses d’ALP (

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hypophosphatasie de l'enfant : à propos d'un cas caractérisé par une nouvelle mutation

  • L'hypophosphatasie, caractérisée par un défaut de minéralisation osseuse, est due à la déficience de l'activité de la phosphatase alcaline non tissu-spécifique suite à la mutation du gène codant pour cette protéine. Nous présentons un cas clinique caractérisé par une mutation non décrite jusqu'à présent.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov