Hypophosphatasie [ Niveau Expert ]

hypophosphatasie [ Niveau Expert ]

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  • L\ hypophosphatasie (HPP) est une maladie rare due à une perte de fonction du gène de la phosphatase alcaline (ALP). La forme adulte peut être facilement confondue avec une ostéoporose banale. Elle se manifeste aussi par des fractures de stress, des douleurs osseuses et des myalgies. Des pseudofractures des fémurs proximaux ressemblent aux fractures atypiques par bisphosphonates, qui sont donc contre-indiqués en cas d\ HPP. La perte précoce des dents et des calcifications rénales peuvent mettre sur la piste d\ une HPP. Le diagnostic est fondé sur l\ histoire clinique et des valeurs basses d\ ALP

  • Source : revmed.ch

Progrès pour le traitement de l'hypophosphatasie, une maladie rare - In Rev Prescrire 2017 , 37 (404) : 406-407

  • Vu son effet sur la mortalité et certaines complications, et malgré des effets indésirables parfois graves et de nombreuses inconnues, l'asfotase alfa (Strensiq°) est à proposer aux enfants atteints d'une hypophosphatasie grave, avec un suivi attentif des enfants traités...

  • Source : prescrire.org

Hypophosphatasie Europe

  • L'article 3 des statuts précise les objectifs poursuivis par Hypophosphatasie Europe : regrouper à une échelle européenne toutes personnes confrontées à l'hypophosphatasie , apporter aux malades atteints et à leur famille les informations et le soutien nécessaire dans leurs difficultés qu'elles soient médicales, sociales ou morales , suivre l'évolution de la recherche et des avancées scientifiques concernant cette maladie ,...

  • Source : wp.hypophosphatasie.com

Hypophosphatasie

  • L'hypophosphatasie est une maladie héréditaire rare caractérisée par un déficit de la minéralisation osseuse et dentaire et un déficit de l'activité de la phosphatase alcaline du sérum.

  • Source : orpha.net