Hypoparathyroidie [ Publications ]

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  • L'hyperoxalurie primitive est une anomalie métabolique congénitale rare caractérisée par un excès de production avec accumulation d'oxalate secondaire à un déficit enzymatique hépatique. Nous rapportons le cas d'un patient de 18 ans qui avait comme antécédent des lithiases rénales récidivantes depuis l'enfance évoluant vers l'insuffisance rénale chronique terminale, mis en hémodialyse périodique depuis 4 ans avec apparition d'une anémie résistante à l’érythropoïétine pour laquelle il a été multitransfusé et qui était admis pour prise en charge de douleurs osseuses invalidantes d'aggravation progressive associées à un syndrome tumoral fait d'adénopathies périphériques et de splénomégalie avec dyspnée et altération de l’état général. Le bilan réalisé avait objectivé de multiples images lytiques lacunaires et condensantes au niveau des poignets et des mains avec des petits reins calcifiés, une pleurésie avec péricardite de grande abondance drainée, une ascite de moyenne abondance avec splénomégalie homogène, une anémie normochrome normocytaire à 7.2 g/dl avec hyperferritinémie à 1129 μg/l et un syndrome inflammatoire biologique. La calcémie était spontanément normale à 97 mg/l avec hyperphosphorémie à 83 mg/l et hypoparathyroïdie à 74,85 pg/ml. Les PAL étaient à 136 UI/l, l'aluminium sérique à 13μg/l et la Vitamine D native à 20,87ng/ml. Le diagnostic d'hyperoxalurie a été retenu sur les données de la biopsie ostéomédullaire objectivant des dépôts de cristaux d'oxalate de calcium avec fibrose médullaire et réaction macrophagique à corps étranger. L’évolution a été marquée par la survenue de fractures spontanées récidivantes au niveau de l’épaule et des 2 hanches.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les pseudohypoparathyroïdies et le concept de résistance hormonale. Diagnostic, classification et traitement.

  • - Caractéristiques : La pseudohypoparathyroïdie correspond à une affection héréditaire hétérogène regroupant plusieurs situations clinico-biologiques partageant la définition commune d'une résistance à la parathormone (PTH) : hypocalcémie associée à des taux élevés de PTH. La classification de ces états pathologiques passe par la reconnaissance d'un syndrome dysmorphique caractéristique, l'ostéodystrophie d'Albright, et l'évaluation des réponses de l'excrétion urinaire du phosphore et de l'AMPc à la stimulation par la PTH exogène. - Le type la : Il est caractérisé par l'association d'une ostéodystrophie d'Albright et d'une réponse totalement négative lors du test à la PTH. Il répond à une anomalie génétique de la sous-unité α de la protéine G stimulatrice. La pseudopseudohypoparathyroïdie est définie par l'ostéodystrophie d'Albright, sans résistance à la PTH. Elle survient chez des sujets de familles de pseudohypoparathyroïdie de type la. Elle est également liée à une anomalie de la protéine G. - Le type lb: Il correspond à la seule résistance à la PTH, sans ostéodystrophie d'Albright Il serait secondaire à une anomalie de la régulation du gène codant le récepteur de la PTH. - Le type II: Il est défini par l'existence inconstante d'une ostéodystrophie d'Albright et surtout d'une réponse dissociée lors du test à la PTH: si la phosphaturie reste non stimulable, témoignant de la résistance hormonale, les taux d'AMPc urinaire augmentent suggérant une anomalie des voies de transduction du signal en aval de l'adénylate cydase. - Le traitement: Quel que soit le type, il repose sur l'association d'une calcithérapie et d'une supplémentation en vitamine D, adaptées et strictement surveillées.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les pseudohypoparathyroïdies et le concept de résistance hormonale. Types Ib et II.

  • - La pseudohypoparathyroïdie de type lb : Elle comprend uniquement la résistance à la parathormone, sans l'ostéodystrophie d'Albright ni les résistances hormonales multiples décrites dans le type la. Elle est caractérisée par une certaine conservation de la sensibilité osseuse à l'hormone alors que l'autre tissu-cible principal, le rein, est résistant. en découle un fréquent hyper-remodelage osseux, manifeste sous la forme d'anomalies radiographiques (résorption sous-périostée, ostéite fibrokystique), biologiques (élévation des phosphatases alcalines, de l'ostéocalcine, de l'hydroxyprolinurie), densitométriques (diminution de la densité osseuse) et histologiques (diminution du volume trabéculaire osseux). Cette réponse dissociée de l'os et du rein correspond à la pseudohypohyperparathyroïdie décrite par certains auteurs. Le substratum génétique à l'origine de la pseudohypoparathyroïdie de type lb n'est pas encore identifié. L'hypothèse physiopathologique jusqu'alors retenue, l'anomalie qualitative ou quantitative du récepteur de la parathormone, semble devoir être infirmée par des études récentes. - La pseudohypoparathyroïdie de type II : Elle est caractérisée par l'absence d'élévation de la phosphaturie, signant la résistance à la parathormone, et la stimulation de l'excrétion urinaire d'AMP cyclique, témoignant de l'intégrité de la voie transmembranaire de transduction du signal médié par la parathormone et donc de la protéine C et de l'adénylate cyclase. L'anomalie doit donc affecter un effecteur transductionnel situé en aval de l'adénylate cyclase, tout en rendant compte de l'ensemble de la symptomatologie de la pseudohypoparathyroïdie de type II qui peut comprendre, outre la résistance à la parathormone, l'ostéodystrophie d'Albright.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Pseudohypoparathyroïdie ou hypoparathyroïdie?

  • Nous rapportons le cas d'une patiente, âgée de 27 ans, qui a présenté hypocalcémie et hyperphosphorémie lors de sa première grossesse. Il existait un phénotype très évocateur d'ostéodystrophie héréditaire d'Albright : petite taille, obésité, faciès lunaire, brachymétacarpie et retard mental. Toutefois, le diagnostic de pseudohypoparathyroïdie de type la a été écarté devant un taux de PTH bas à 10 pg/ml. C'est l'association d'une hypocalcémie néonatale sévère, d'un syndrome dysmorphique et d'une malformation rénale chez son enfant qui a permis de suspecter et d'identifier une microdélétion en position 22q11 chez la patiente. Cette anomalie moléculaire est responsable de différents syndromes, dont le syndrome de Di George, qui ont été regroupés sous l'acronyme anglo-saxon CATCH 22, pour Cardiac defect (C), Abnormal face (A), Thymic hypoplasia (T), Cleft palate (C) et Hypocalcemia (H). Rétrospectivement, la patiente présentait différents symptômes évocateurs de CATCH 22 : syndrome dysmorphique, voix nasonnée évocatrice d'insuffisance vélopharyngée, retard mental, otites à répétition dans l'enfance. En conclusion, même si le phénotype est évocateur d'ostéodystrophie héréditaire d'Albright, la constatation d'un taux de PTH bas doit inciter à remettre ce diagnostic en cause. Une microdélétion chromosomique en 22q11 devrait être recherchée par FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) devant toutes les hypoparathyroïdies pour lesquelles le diagnostic étiologique n'est pas évident, et ceci même en l'absence de malformations cardiaques. Enfin, il faut noter l'existence d'un purpura thrombopénique immunologique chez notre patiente. Il semblerait que le dysfonctionnement thymique observé chez les patients atteints de CATCH 22 favorise l'apparition de pathologies auto-immunes.

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Les pseudohypoparathyroïdies et le concept de résistance hormonale. Types Ia et Ic et pseudopseudohypoparathyroïdie.

  • La pseudohypoparathyroïdie de type la : Familiale, de transmission autosomique dominante, elle est caractérisée par l'association d'une ostéodystrophie d'Albright, d'une résistance à la parathormone (PTH) et d'un test à la PTH négatif à la fois pour la phosphaturie et l'AMP cyclique urinaire. Elle est liée à une anomalie de la sous-unité α de la protéine G stimulatrice et résulte de la perte de fonction de cette protéine, à l'origine d'un déficit de la transduction membranaire du signal médié par la PTH. L'ubiquité d'expression de la protéine C, couplée à tous les récepteurs à 7 domaines transmembranaires, explique l'association de résistances hormonales et neurosensorielles multiples. Les résistances concernant les axes thyréotrope et gonadotrope sont les plus fréquentes et doivent être systématiquement recherchées afin d'instaurer un traitement substitutif spécifique. - La pseudohypoparathyroïdie de type Ic: Elle associe tous les critères clinico-biologiques de la PHP la, mais sans anomalie de la protéine G, suggérant l'atteinte d'un autre effecteur de la transduction du signal comme l'adénylate cyclase. - Les sujets atteints de pseudopseudohypoparathyroïdie: Souvent inclus dans les familles de type la, ils ont uniquement l'ostéodystrophie d'Albright, sans les anomalies biologiques de la résistance à la PTH. L'atteinte de la protéine G est également démontrée, confirmant la parenté avec le type la et expliquant la possibilité de résistances hormonales multiples. La variabilité phénotypique entre pseudohypoparathyroïdie de type la et pseudopseudohypoparathyroïdie serait liée à un mécanisme d'empreinte génomique.

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Analyse des complications de la chirurgie thyroïdienne: paralysie récurrentielle et hypoparathyroidie. Sur une série de 588 cas.

  • Le but de ce travail est d'étudier l'incidence de deux complications majeures de la chirurgie thyroïdienne, selon une technique de dissection intra-capsulaire sans recherche systématique du récurrent, en analysant d'une part le pourcentage de paralysie récurrentielle transitoire et permanent (absence de récupération après 6 mois) et d'autre part celui d'hypoparathyroïdisme transitoire et chronique (absence de normalisation du taux sanguin de la calcémie après 6 mois). Nous avons étudié rétrospectivement 588 dossiers de patients sur une période de 13 ans (de 1981 à 1994), comprenant 247 thyroïdectomies totales ou subtotales et 341 lobo-isthmectomies pour nodules thyroïdiens isolés. Nous avons obtenu sur ces 588 cas 0,5 % de paralysies récurrentielles définitives et 1,4 % d'hypoparathyroïdisme chronique. Si le taux de complications est très bas pour la chirurgie des nodules thyroïdiens simples (0,3 % de paralysie récurrentielle et 0 % d'hypoparathyroïdie chronique), il est plus important pour les thyroïdectomies totales et subtotales (respectivement 1,2 % et 3,2 %). Nous constatons globalement que le taux de paralysie récurentielle définitive dans notre technique de dissection sans repérage systématique du récurrent n'augmente pas les taux de complications sur le nerf. Par contre, par rapport à un certain nombre d'autres auteurs, nous observons, sans explication évidente, un taux d'hypoparathyroïsme légèrement plus élevé avec cette technique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hyperparathyroïdie néonatale secondaire à une hypoparathyroïdie maternelle méconnue

  • Le traitement des femmes hypoparathyroïdiennes par vitamine D durant la grossesse a permis de faire quasiment disparaître les hyperparathyroïdies néonatales secondaires. Observations. - Nous en rapportons un cas chez une mère dont le diagnostic était méconnu... L'enfant naît prématurément par césarienne. Sa mère présente depuis des années des poussées de dermatite herpétiforme. Une hypocalcémie profonde à la naissance associée à des signes de déminéralisation osseuse fait réaliser un bilan hormonal qui montre une hyperparathyroïdie sévère (PTH à 955 ng/mL). Dans le même temps, le bilan maternel révèle une hypocalcémie (1,2 mM/L) liée à une hypoparathyroïdie (PTH indétectable). L'enfant est traité par ventilation mécanique prolongée en raison d'une ostéomalacie du thorax, recharge en calcium et 1 α-hydroxyvitamine D. L'évolution est favorable: la calcémie se corrige dès j1, le taux de PTH se normalise à un mois, à deux mois le squelette s'est partiellement reminéralisé. À 20 mois, l'enfant garde comme seule séquelle une petite taille. Conclusion. - La prévention des hyperparathyroidies néonatales chez les mères hypoparathyroidiennes repose sur le traitement par vitamine D (calcitriol) pendant la grossesse. En cas d'hyperparathyroïdie avérée, le traitement du nouveau-né par 1 α-hydroxyvitamine D donne des résultats très rapidement efficaces mais nécessite une surveillance précise des bilans phosphocalciques.

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Maladie de Fabry et hypoparathyroïdie.

  • Introduction : La maladie de Fabry est due à un déficit en alpha-galactosidase, à l'origine de l'accumulation dans de multiples organes de sphingolipides (galactosyl-glucosyl-céramide). Il s'agit d'une génodermatose récessive liée à l'X. Observation : Un jeune homme de 19 ans avait pour seul antécédent une hypoparathyroïdie. Il présentait des télangiectasies et des angiokératomes des fesses, des hanches, des mains, et périombilicales. Il se plaignait depuis plusieurs années de douleurs paroxystiques des mains et des pieds. Depuis l'enfance, il souffrait de douleurs abdominales diffuses, associées à des épisodes diarrhéiques. Le fond d'oeil montrait des télangiectasies cornéennes et des opacités cornéennes de disposition tourbillonnante (cornée verticellée). Il n'y avait pas d'atteinte rénale ou cardiaque. Le diagnostic de maladie de Fabry était confirmé par un effondrement du taux de l'alpha-galactosidase. Discussion : Nous n'avons pas retrouvé d'autre cas d'association d'hypoparathyroïdie et de maladie de Fabry dans la littérature. L'hypoparathyroïdie n'est pas un signe de maladie de Fabry. L'association de ces deux maladies rares est probablement signifiante. L'hypoparathyroïdie idiopathique est en général une génodermatose récessive liée à l'X. Il est probable que l'hypoparathyroïdie idiopathique et la maladie de Fabry ont été co-transmises chez notre patient.

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Manifestations neuropsychiatriques révélant une pseudohypoparathyroïdie avec un syndrome de Fahr

  • Le syndrome de Fahr est défini par la présence de calcifications intracérébrales, bilatérales et symétriques, non artériosclérotiques, localisées aux noyaux gris centraux. L’une de ces principales étiologies est la pseudohypoparathyroïdie (PHP), qui témoigne d’une résistance à l’action de la parathormone (PTH), avec surtout une hypocalcémie et un taux normal à élevé de PTH. Nous rapportons dans ce travail, l’observation d’un homme de 36 ans atteint de PHP, révélée par un syndrome de Fahr, découvert après plusieurs années d’évolution de troubles psychiatriques et neurologiques persistants et réfractaires aux traitements. Chez ce patient, l’alcoolisme, l’utilisation de neuroleptiques classiques, d’agents anticholinergiques ou encore de certains antiépileptiques ont contribué, par différents mécanismes, à la pérennisation et l’exacerbation des symptômes. Ce travail souligne l’intérêt de la recherche des troubles du métabolisme phosphocalcique en présence de manifestations neuropsychiatriques, afin de dépister une PHP ou toute autre étiologie d’un syndrome de Fahr et d’adopter ainsi, les mesures thérapeutiques les plus appropriées.

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Actualisation sur l’hypoparathyroïdie : un peu de théorie, beaucoup de pratique: Update on hypoparathyroidism: a little theory, a lot of practice. - Update on hypoparathyroidism: a little theory, a lot of practice

  • La parathormone (PTH), sécrétée par les parathyroïdes, est le principal régulateur de l’homéostasie du calcium. L’hypoparathyroïdie (HypoPT), secondaire à une insuffisance de production de PTH, est une maladie rare. Elle entraîne des symptômes multiples, atteint plusieurs organes et conduit à une altération de la qualité de vie. On différencie les causes acquises, la principale étant l’HypoPT post-thyroïdectomie, et les causes congénitales, notamment génétiques. L’HypoPT, dont le traitement classique consiste en une supplémentation calcique et en vitamine D active, peut maintenant être traitée par injection de PTH recombinante dans certaines indications comme le mauvais contrôle sous traitement conventionnel. Les données actuelles sur les aspects physiopathologiques, épidémiologiques, cliniques et thérapeutiques sont revues dans ce manuscrit.

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La bouche des hypoparathyroïdies et pseudohypoparathyroïdies

  • Les situations de calcipénie chronique liées aux hypo- et aux pseudohypoparathyroïdies sont responsables de complications trophiques qui s’expriment particulièrement au niveau de la cavité buccale. En liaison avec la précocité de survenue de la maladie, l’imperfection de la correction métabolique, les patients sont exposés à des altérations de l’apparition et de l’implantation des dents, de la denture. Ces signes, expression souvent la plus immédiatement visible de la maladie, sont pénibles, mal vécus et invalidants. D’autres manifestations aiguës traduisent l’hyperexcitabilité neuromusculaire liée à la tétanie. Enfin, certaines étiologies ont des expressions spécifiques, comme au cours des syndromes de Di George, HDR ou de l’ostéodystrophie d’Albright.

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Une cause de calcifications intracérébrales à connaître : la pseudohypoparathyroïdie de type Ib

  • Chez l’enfant, la pseudohypoparathyroïdie (PHP) est une cause rare mais classique de calcifications des noyaux gris centraux (NGC). Elle correspond à une résistance à la parathormone (PTH). La manifestation principale en est une hypocalcémie qui peut être symptomatique. Nous rapportons l’observation d’un garçon de 13 ans, atteint de PHP de type Ib (PHP Ib) révélée par des convulsions hypocalcémiques, avec des calcifications des NGC mises en évidence au scanner. Nous décrivons les caractéristiques des 2 principaux types de PHP et nous soulignons l’intérêt de rechercher cette affection devant une découverte, même fortuite, de calcifications des NGC sur un scanner cérébral.

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Un syndrome de Fahr révélateur d’une pseudohypoparathyroïdie

  • Le syndrome de Fahr est une entité anatomoclinique rare. Il associe des calcifications intracérébrales au niveau des noyaux gris centraux (NGC) bilatérales et symétriques et est souvent associé à des dysparathyroïdies. Nous rapportons le cas d’une fille âgée de 12 ans, qui présentait des troubles de la marche, des crises convulsives tonicocloniques généralisées, une somnolence et une aphasie. Une tomodensitométrie cérébrale pratiquée en urgence montrait des calcifications intracérébrales des NGC. Un bilan phosphocalcique pratiqué devant ces calcifications était en faveur d’un pseudohypoparathyroïdisme.

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Association rare d'une hypoparathyroïdie et d'une sarcoïdose médiastino-pulmonaire.

  • Nous rapportons, chez une patiente de 52 ans, une association rare d'hypoparathyroïdie et de sarcoïdose médiastino-pulmonaire. L'atteinte parathyroïdienne est apparue 8 ans après la survenue de la sarcoïdose. Aucun élément ne plaide pour une origine auto-immune de l'atteinte endocrinienne. Le délai d'apparition de l'hypoparathyroïdie et la normalité du bilan immunologique font suspecter un autre mécanisme physiopathologique, qui pourrait être l'infiltration des glandes parathyroïdes par des granulomes sarcoïdosiques. La présence de vitiligo dans ce contexte nous semble fortuite.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Fahr secondaire à une hypoparathyroïdie primaire: à propos d’un cas.

  • Le syndrome de Fahr est une entité anatomoclinique rare dont la principale étiologie est l'hypoparathyroïdie primitive ou postopératoire. Il est caractérisé par des calcifications intracérébrales bilatérales et symétriques, localisées dans les noyaux gris centraux, le plus souvent associées à des troubles du métabolisme phosphocalcique. Les auteurs rapportent le cas d’un patient âgé de 54 ans suivi depuis 20 ans pour hypoparathyroïdie primaire, qui a présenté des troubles amnésiques révélant un syndrome de Fahr secondaire à l’hypoparathyroïdie.

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Hypothyroïdie compensée révélant une pseudohypoparathyroïdie en l'absence d'hypocalcémie et d'hyperphosphorémie

  • La pseudohypoparathyroïdie de type la est due à un défaut moléculaire diminuant l'activité de la protéine Gs. Elle entraîne une résistance plurihormonale et des anomalies squelettiques. La résistance à la parathormone peut être discrète, et le diagnostic difficile chez des patients dont les manifestations sont atypiques.

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Les anomalies radiologiques de la pseudohypoparathyroïdie: importance diagnostique.

  • La pseudohypoparathyroïdie est une maladie métabolique congénitale souvent découverte à l'occasion de retards de croissance. Le diagnostic peut être évoqué devant des anomalies radiologiques simples, telles qu'une brachymétacarpie prédominant sur le IV

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Épigénétique et pseudohypoparathyroïdies

  • Les mécanismes d’empreinte parentale et la nature de l’altération génétique, jouent un rôle déterminant dans l’expression phénotypique des lésions du locus

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Qu'en est-il actuellement du syndrome pseudo-hypoparathyroïdien?

  • La pathogénie du syndrome Pseudo-hypoparathyroïdien est évoquée: la détermination de la résistance hormonale à la parathormone est étudiée.

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