Hypogonadisme [ Publications ]

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  • L’hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé (HHCI) est déterminé par un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire hérité, interférant avec le contrôle des gonades. On reconnaît actuellement différentes formes avec ou sans troubles de l’olfaction (Syndrome de Kallmann ou KS). Six causes génétiques différentes de KS ont été décrites, mais, dans de nombreux cas, le gène n’est pas encore identifié. Les gènes connus jusqu’à présent sont: KAL1 (locus Xp23) qui code pour l’anosmine-1, KAL-2 ou FGFR1 (locus 8p11.2-p11.1) codant pour le Fibroblast Growth Factor Receptor 1 (FGFR1), KAL4 ou PROk2 (locus 3p21.1 ) et KAL3 ou ProKR2 (locus 20p13) codant respectivement pour la Prokinécitin-2 et son récepteur, KAL5 ou CHD7(locus 8q12.1) codant pour une chromodomain helicase DNA-binding protein-7 gene (CHD7) et associé au syndrome CHARGE, et enfin KAL6 ou FGF8 (locus 10q24) codant pour le Fibroblast Growth Factor 8. Or, D’autres anomalies génétiques sans anosmie, moins fréquentes, intéressent le gène du GnRH (8p21-11.2), le GnRHR (4q21.2), le GPR54 (19p13), le TAC3R ou récepteur de neurokinine 3 (4q25), la sous-unité β de LH (19q13.32) et la sous-unité β de FSH (11p13). Le phénotype du déficit gonadotrope congénital isolé est variable selon le sexe, l’importance du déficit, et in fine, selon le mécanisme de régulation de l’axe touché par l’anomalie génétique héritée. Dans cette révision, nous décrivons les aspects essentiels des différents phénotypes et génotypes d’HHCI, afin de permettre au praticien avisé un diagnostic et une prise en charge précoces.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hypogonadisme hypogonadotrope : notions récentes sur la régulation de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique.

  • Hypogonadotropic hypogonadism (HH) is defined by the absence of sex steroid synthesis associated with the lack of appropriate gonadotrophin secretion. This leads to a variable degree of impuberism, often diagnosed during childhood or adolescence. Genetics of HH involve many genes. However, molecular defects have been identified in only 30 % of patients. Kallmann syndrome (KS) is defined by the association of HH and anosmia. Six genes are involved in KS (KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2, PROKR2 and CHD7). However, genetics of KS is complex, because of the variability of the phenotype for a similar molecular defect. Otherwise, heterozygous anomalies are frequently described. Identification in the same patient of several mutations in some of these genes (digenism) could account for this variability. Autosomal recessive transmission is frequently observed in familial cases of HH without anosmia. Molecular alterations have been identified for several neuropeptides or their corresponding receptors, which are involved in the physiology of the gonadotropic axis : GNRHR, KISS1R/GPR54, neurokinin B (TAC3), TACR3 and GNRH1 (and PROK2, PROKR2 and CHD7). Anomalies of leptin or its receptor are also involved in HH cases. A new negative regulating element has been recently identified in humans : RFRP3, which is ortholog of the avian GnIH (gonadotrophin inhibitory hormone). Recent progress about these neuropeptides leads to a new model of comprehension of the gonadotropic axis physiology, from a linear model to a network model, which regulates the central element of regulation of the gonadotropic axis, represented by the GnRH neurons.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Diagnostic, traitement et surveillance de l'hypogonadisme de survenue tardive chez l'homme : recommandations officielles de l'International Society for the Study of the Aging Male (ISSAM) et commentaires

  • Les altérations hormonales de l'homme vieillissant représentent un sujet d'intérêt croissant, aux enjeux importants liés au développement attendu de cette population d'hommes âgés de plus de 50 ans. Les préoccupations actuelles concernent essentiellement le déclin des androgènes chez l'homme vieillissant (androgen decline in the aging male: ADAM), ou déficit partiel en androgènes de l'homme vieillissant (partial androgen deficiency of the aging mâle: PADAM), communément appelée andropause en France. Si les connaissances au sujet du déficit androgénique de l'homme âgé ont progressé, elles sont encore incomplètes, parfois confuses, et certains points concernant le traitement androgénique substitutif restent controversés. C'est pourquoi l'International Society for the Study of the Aging Male (ISSAM) a jugé opportun de faire le point sous la forme d'une série de recommandations pratiques et officielles concernant le diagnostic, le traitement et la surveillance de l'hypogonadisme de survenue tardive chez l'homme. Le but de ce travail est de présenter ces recommandations internationales récentes, sous la forme de leur traduction française, et de les commenter.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Quel est l’intérêt de rechercher un hypogonadisme chez un patient présentant des ulcères de jambe récidivant depuis l’âge de 20ans ?

  • Nous rapportons le cas d’un patient de 55 ans admis dans l’unité de rééducation vasculaire pour retard de cicatrisation d’ulcères veineux de jambe bilatéraux itératifs évoluant depuis l’âge de 20 ans. Le traitement par échosclérose, le port d’une contention-compression, des greffes cutanées et une rééducation vasculaire (pressothérapie, mobilisation tissulaire et de l’articulation tibiotarsienne) ont permis leur cicatrisation. Les ulcères ont récidivé un mois après. Leur récurrence depuis l’âge de 20 ans, leur localisation et l’examen clinique nous ont conduits à la recherche d’une cause rare d’ulcère. Le diagnostic d’une insuffisance antéhypophysaire partielle dont gonadotrope a été porté. Le traitement par androgénothérapie et complément de sclérothérapie a permis la cicatrisation des ulcères depuis un an. À l’aide de la revue de la littérature, nous suggérons qu’il existerait un lien entre déficit en androgènes et anomalies de la fibrinolyse, déficit en synthèse de protéines, artériopathie, inflammation et trophicité. Chez un patient jeune présentant des ulcères récidivants, la recherche d’un hypogonadisme cliniquement puis biologiquement peut être nécessaire.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hypogonadisme hypogonadotrope congénital

  • L’hypogonadisme hypothalamohypophysaire congénital est un déficit gonadotrope défini par une synthèse insuffisante des hormones sexuelles due à diminution de la sécrétion des gonadotrophines LH et FSH. C’est une maladie rare dont la prévalence est mal connue (aux environs de 1/5000) qui est due soit à une anomalie de la migration des neurones à GnRH, soit à une anomalie du développement antéhypophysaire, soit à des anomalies fonctionnelles de la commande hypothalamohypophysaire. Le déficit gonadotrope doit être évoqué devant un micropénis souvent associé à une cryptorchidie à la naissance chez le garçon, devant un retard pubertaire ou une absence complète de puberté à l’adolescence et devant une infertilité chez l’adulte. Le déficit fait parfois partie d’un tableau clinique syndromique plus ou moins complexe comprenant des anomalies du développement. De nombreuses anomalies génétiques sont maintenant décrites et doivent être recherchées pour aider au conseil génétique. Le traitement comprend une induction pubertaire à l’adolescence, et un traitement substitutif de l’hypogonadisme chez l’adulte. Un traitement spécifique de l’infertilité sera instauré selon la demande des patients tout en précisant le risque de transmission du déficit gonadotrope dans les formes dominantes.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Association d’un hypogonadisme hypogonadotrope et d’une ataxie cérébelleuse chez un homme : à propos d’un cas

  • Cet article rapporte le cas d’un homme présentant une ataxie cérébelleuse d’évolution progressive depuis l’enfance associée à un hypogonadisme hypogonadotrope partiel découvert au décours d’un bilan d’infécondité. L’association de ces deux entités cliniques a été décrite dans plusieurs syndromes rares : l’ataxie de Holmes, le syndrome de Boucher-Neuhauser et le syndrome de Richards-Rundle. Ces trois associations syndromiques sont définies uniquement sur des critères cliniques et n’ont pas encore été génétiquement déterminées , cela ne permet donc pas actuellement d’établir de diagnostic de certitude. Le cas que nous rapportons abonde dans le sens d’une entité syndromique associant une ataxie spino-cérébelleuse autosomale récessive avec un hypogonadisme hypogonadotrope qui regroupe plusieurs entités génotypiques.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Oestrogènes et sexualité masculine: effets des antioestrogènes en cas d'hypogonadisme hypothalamique.

  • Le traitement par des œstrogènes chez des hommes eugonadiques induit une baisse de la libido alors qu'il permet de restaurer cette dernière chez des transsexuels orchidectomisés et en cas de déficit en aromatase. L'hypogonadisme hypothalamique est lié aux stress, à la dépression, l'anorexie et à l'exercice en excès. Il peut en résulter une baisse de la libido et une impuissance. Un traitement de sept jours par le clomifène (25 mg/j), qui inhibe le frein œstrogénique au niveau hypothalamique, peut être utilisé comme test puis comme traitement (de six mois au maximum), en stimulant la sécrétion de LH et de testostérone endogène. D'autres antiœstrogènes tels que le raloxifène ou l'anastrazole ont des effets similaires chez les obèses et dans des cas d'hypogonadisme de l'homme âgé (LOH).

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hypogonadisme hypergonadotrope à grosse selle turcique. Faut-il évoquer le diagnostic d’adénome gonadotrope ?

  • Les auteurs rapportent un cas d’hypogonadisme (baisse de la libido, insuffisance érectionnelle, testostérone abaissée), hypergonadotrope (FSH élevée contrastant avec LH abaissée) avec syndrome tumoral radiologique à la selle turcique chez un sujet de 43 ans stérile depuis 10 ans. À cette occasion, la discussion des profils biologiques, immuno-histochimiques et cliniques est faite concernant les adénomes gonadotropes qui ne sont pas aussi rares qu’on pourrait le penser.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Evolution des troubles psychiques chez des patients avec un hypogonadisme primaire traités par une transplantation des testicules.

  • Etude d'une cohorte de 60 patients atteints d'hypogonadisme primaire et traités par une transplantation de testicules. Pour tous ces patients, il y a eu un suivi psychiatrique pré et postopératoire. En outre, les patients sont divisés en trois groupes et les résultats thérapeutiques sont évalués par rapport au sous-groupe d'appartenance.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov