Hypoaldosteronisme [ Publications ]

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  • La forme Ib du pseudo-hypoaldostéronisme est une affection héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif et se traduisant par une perte de sel multiviscérale de découverte néonatale. L'évolution est favorable vers l'âge de 18 mois à 2 ans, par augmentation de la réponse du tube distal et de la réabsorption du sodium par le tube proximal du fait de sa maturation, et sous supplémentation sodée. Observations. - Nous avons observé trois enfants non apparentés, atteints de cette affection révélée entre j8 et j15, l'un présentait une symptomatologie respiratoire proche de celle de la mucoviscidose et un autre une association apparemment fortuite à une myopathie à bâtonnets. La conjonction dans cette maladie d'une perte sudorale de chlore et d'infections bronchopulmonaires conduit à une discussion nosologique avec la mucoviscidose. Conclusion. - Au-delà du parallélisme clinique et biologique, il semble que les mécanismes moléculaires au niveau du canal épithélial sodé de la cellule respiratoire soient comparables.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Une cause rare de stagnation pondérale à la naissance : le pseudohypoaldostéronisme de type I

  • Un garçon né à terme présentait une perte de poids significative persistante après 10 j de vie malgré un comportement alimentaire normal sous allaitement artificiel. L’examen clinique se révélait normal et le bilan biologique montrait une hyponatrémie avec hyponatriurie, une kaliémie normale et un dosage élevé d’aldostérone évoquant ainsi un pseudohypoaldostéronisme de type I. Le traitement par supplémentation en sel entraînait une amélioration de la croissance pondérale. Le diagnostic était confirmé par la mise en évidence d’une mutation dans le gène du récepteur des minéralocorticoïdes, mutation retrouvée chez plusieurs autres membres de la famille.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Nanisme, hypertension artérielle et acidose hyperkaliémique corrigés par les thiazidiques. Un cas de pseudohypoaldostéronisme de type II.

  • Le pseudohypoaldostéronisme de type II est une tubulopathie rare définie par un trouble de l'excrétion rénale du potassium. Observation. Une fille âgée de 12 ans 1/2 était hospitalisée pour nanisme. Ses parents n'étaient pas consanguins et ses cinq frères et sœurs vivants étaient normaux. A l'admission, elle avait une hypertension artérielle modérée: pression systolique 130-150 mmHg, pression diastolique 80-100 mmHg et elle n'avait aucun développement pubertaire.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le pseudohypoaldostéronisme congénital: à propos de 6 observations.

  • Le pseudohypoaldostéronisme est une affection congénitale dont la physiopathologie, le mode de transmission et la fréquence recèlent de nombreuses inconnues. L'étude de 6 observations confirme la grande variabilité de l'expression clinique de cette maladie à différents âges de la vie, et l'existence de formes totalement asymptomatiques à l'origine d'une prévalence sous-estimée.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov