Hypertrichose [ Niveau Expert ]

hypertrichose [ Niveau Expert ]

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  • \Le syndrome de Barber-Say se caractérise par une hypertrichose congénitale généralisée, une dysmorphie faciale (ensellure nasale marquée, narines antéversées, lèvres fines, des sourcils et des cils absents ou très clairsemés, un hypertélorisme avec télécanthus, un ectropion bilatéral, une macrostomie, des oreilles de forme anormale, un nez bulbeux, une hyperlaxité cutanée avec excès de peau, une hypoplasie des mamelons avec absence de glandes mammaires...\

  • Source : orpha.net

Hypertrichose cervicale antérieure isolée - Synonymes : Gorge poilue, syndrome de la , Syndrome de Tsukahara-Kajii , Syndrome de la gorge poilue

  • L'hypertrichose cervicale antérieure est une forme rare d'hypertrichose localisée, caractérisée par l'apparition dès la petite enfance d'une touffe de poils longs en regard du relief du larynx ...

  • Source : orpha.net

Hypertrichose congénitale lanugineuse - Synonyme : Hypertrichose universelle

  • L'hypertrichose lanugineuse congénitale est une affection congénitale rare, de transmission autosomique dominante, caractérisée par la présence de poils de type lanugo de 3 à 5 cm de long sur la totalité du corps, exceptées les paumes et les plantes. Des cas sporadiques sont signalés ...

  • Source : orpha.net

Syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique

  • L'association d'une hypertrichose cervicale antérieure et d'une neuropathie périphérique sensitivo-motrice a été décrite chez trois personnes d'une même famille et un garçon d'une autre famille ...

  • Source : orpha.net

Syndrome d'Ambras - Synonyme(s) : tHypertrichose congénitale universelle

  • Le syndrome d'Ambras est un sous-type distinct d'hypertrichose universelle congénitale caractérisée par la présence d'un excès de poils à la naissance.

  • Source : orpha.net

Cataracte - hypertrichose - déficit intellectuel - Synonyme(s) : Syndrome de CAHMR

  • Ce syndrome est caractérisé par une cataracte congénitale, une hypertrichose généralisée et un déficit intellectuel ...

  • Source : orpha.net

Hypertrichose

  • Développement excessif local ou généralisé du système pileux. Cette pathologie n'englobe pas l'HIRSUTISME qui est un développement excessif du système pileux que l'on retrouve suivant le modèle de répartition mâle chez la femme et l'enfant...

  • Source : dermis.net

Amaurose - hypertrichose

  • L'amaurose - hypertrichose est caractérisée par une dystrophie rétinienne marquée par un défaut de la vision et une photophobie sévère sans cécité nocturne ...

  • Source : orpha.net

Hypertrichose lanugineuse acquise

  • L'hypertrichose lanugineuse acquise est une affection para-néoplasique caractérisée par l'apparition brutale chez l'adulte de poils de type lanugo ...

  • Source : orpha.net