Hypertelorisme [ Niveau Expert ]

hypertelorisme [ Niveau Expert ]

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  • Le syndrome d'Opitz (SO) G/BBB est une maladie présentant des anomalies congénitales multiples, caractérisée par des malformations de la ligne médiane incluant un hypertélorisme, des malformations laryngo-trachéo-oesophagiennes (LTO) et un hypospadias. Il existe deux sous-types génétiques du SO G/BBB, cliniquement impossibles à distinguer : le syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X (XLOS) et le syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant (ADOS)

  • Source : orpha.net

Hypertélorisme de Teebi - Synonymes : Dysplasie brachy-céphalo-fronto-nasale , Dysplasie cranio-fronto-nasale type Teebi , Syndrome de Teebi

  • L'hypertélorisme de type Teebi est caractérisé par un hypertélorisme majeur associé à plusieurs autres dysmorphies crâniofaciales qui peuvent être présentes ou non : front proéminent, fentes palpébrales obliques et en dehors, une arête nasale déprimée, une pointe de nez large, un philtrum long, des sourcils lourds et larges, une implantation capillaire antérieure en pic de veuve, des dents néonatales, une lèvre supérieure fine, une lèvre inférieure tombante, un petit menton, des oreilles bas implantées, des fistules préauriculaires, un cou court...

  • Source : orpha.net

Hypertélorisme - hypospadias - polysyndactylie - Synonymes : Dysostose acro-fronto-facio-nasal type 2 , Syndrome acro-fronto-facio-nasal type 2 , Syndrome de Naguib-Richieri-Costa

  • Le syndrome hypertélorisme - hypospadias - polysyndactylie est un syndrome très rare associant une dysostose acro-fronto-facio-nasale à des anomalies génito-urinaires...

  • Source : orpha.net

Dysplasie irienne hypertélorisme surdité - Synonyme(s) : Syndrome de De Hauwere-Leroy-Adriaenssens

  • Ce syndrome est caractérisé par une hypoplasie de l'iris, un hypertélorisme, un retard psychomoteur, une petite taille, une hypotonie et une hyperlaxité articulaire...

  • Source : orpha.net

Syndrome de Bixler-Christian-Gorlin - Syndrome HMC - Hypertelorisme microtie fente faciale

  • Le syndrome Hypertélorisme-microtie-fente faciale, ou syndrome HMC, est un syndrome très rare associant un hypertélorisme, une microtie et une fente labiopalatine...

  • Source : orpha.net

Télécanthus - hypertélorisme - strabisme - pes cavus

  • Ce syndrome est caractérisé par un télécanthus, un hypertélorisme, un strabisme, des pieds creux et des anomalies variables.

  • Source : orpha.net