Hyperparathyroidie primitive [ Publications ]

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  • Nous rapportons le cas d’un garçon, aux antécédents de retard psychomoteur, qui a présenté à l’âge de 11 ans des douleurs des membres inférieurs associées à une fatigabilité musculaire à l’effort (difficultés de se relever de la position accroupie, de monter et descendre les escaliers). À l’examen clinique, les réflexes ostéotendineux étaient très vifs aux membres inférieurs. Les examens biologiques réalisés au début des signes cliniques, l’IRM médullaire et l’électromyogramme étaient normaux. Il n’a pas été effectué de bilan phosphocalcique à ce moment-là. Après huit mois d’évolution, l’aggravation clinique (démarche dandinante, hyperlordose) a fait envisager le diagnostic de myopathie. Le bilan pré-opératoire de la biopsie musculaire a mis en évidence une hypercalcémie à 3,5 mmol/l (normale 2,2-2,6) associée à une hypercalciurie et une hypophosphorémie. Le diagnostic d’hyperparathyroïdie primitive a été confirmé par un dosage de parathormone initialement à 19 puis à 156 ng/ml (normale 13-54) en regard d’une calcémie élevée. L’échec du traitement médical a conduit à l’exérèse de trois parathyroïdes et demi et au diagnostic d’hyperplasie des parathyroïdes à cellules principales. Le bilan biologique s’est normalisé en six jours et l’examen clinique en trois ans. Les examens complémentaires radiologiques et biologiques n’ont pas mis en évidence de complication de l’hypercalcémie, ni l’existence d’atteinte endocrine associée dans le cadre d’une néoplasie endocrinienne multiple (NEM) de type 1 ou 2a. L’étude du gène de la ménine (NEM 1) n’a pas mis en évidence de mutation. En conclusion, il s’agit d’un mode de révélation clinique exceptionnel d’une maladie rare chez l’enfant (l’hyperparathyroïdie primitive par hyperplasie diffuse des parathyroïdes). Toute dysfonction musculaire doit faire rechercher une anomalie du bilan phosphocalcique, et une valeur sérique normale de parathormone face à une hypercalcémie dénote une synthèse et une sécrétion inappropriée.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hyperparathyroïdie primitive.

  • L'hyperparathyroïdie primitive (HPP) est la troisième endocrinopathie en fréquence. Elle est définie par une sécrétion excessive de parathormone (PTH) toujours inappropriée à la valeur de la calcémie. Le plus souvent, elle est secondaire à un adénome parathyroïdien (tumeur monoclonale bénigne), parfois à une hyperplasie parathyroïdienne. Les principaux mécanismes de tumorogenèse actuellement proposés sont un réarrangement de l'ADN au locus de la PTH (transposition du promoteur du gène de la PTH en amont du gène cyclin D1/PRAD 1), ou encore une mutation du gène des néoplasies endocriniennes multiples de type 1 (NEM 1). La présentation clinique a évolué vers une forme de la maladie aujourd'hui très discrète, souvent diagnostiquée à l'occasion d'examens systématiques. Si le mécanisme de l'hypercalcémie est mieux compris, la régulation de la sécrétion tumorale de PTH fait encore l'objet de beaucoup d'études: influence de la densité d'expression du récepteur sensible au calcium (CaR) à la surface des cellules parathyroïdiennes, du polymorphisme du gène du récepteur de la vitamine D, du gène du récepteur aux oestrogènes, etc. Les indications opératoires sont toujours posées pour les formes avec retentissement osseux ou rénal, mais les drogues calcimimétiques agonistes du récepteur sensible au calcium (CaR) modifieront peut-être bientôt la prise en charge de la maladie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L'intérêt du dosage de la calcémie devant une tumeur maxillaire: découverte d'une hyperparathyroïdie primitive.

  • L'hyperparathyroïdie primaire (HPP) est une affection fréquente, aujourd'hui découverte fortuitement dans 75 à 80% des cas par un dosage systématique de la calcémie biologique. Le diagnostic de cette affection se base sur la mise en évidence concomitante d'une calcémie élevée, d'un taux de parathormone (PTH) élevé (80% des cas) ou normal (20% des cas), et d'une calciurie supérieure à 150 mg/24 heures. Les manifestations squelettiques graves (ostéite fibrokystique, tumeurs brunes, fractures pathologiques) sont rares de nos jours. Les tumeurs brunes constituent un mode de révélation rare de l'hyperparathyroïdie primaire et leur localisation au niveau des maxillaires est exceptionnelle. Nous rapportons ici la longue histoire de la maladie d'un homme de 42 ans atteint d'une hyperparathyroïdie primitive découverte devant une tuméfaction jugale, une hypercalcémie majeure à 3.92 mmol/l et une tumeur brune maxillaire et nous soulignant le rôle du bilan biologique raisonné et de son interprétation en tant que révélateur diagnostique pour orienter le clinicien vers l'hyperparathyroïdie primaire.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hyperparathyroïdie primitive sévère et déficit en vitamine D

  • L’hyperparathyroïdie primitive (HPTI) est une affection fréquente, mais souvent asymptomatique. Nous rapportons l’observation d’une jeune patiente hospitalisée pour une impotence fonctionnelle du membre supérieur droit, avec altération de l’état général, survenues dans le post partum. Son bilan a objectivé une HPTI sévère (ostéïte fibrokystique avec des manifestations rénales) associée à une carence de la vitamine D. La scintigraphie au technétium-thallium a révélé une captation en dessous du lobe thyroïdien gauche. Après exérèse de l’adénome parathyroïdien, la calcémie s’est effondrée, la PTH s’est abaissée en restant au delà de la limite supérieure normale. Le traitement vitaminocalcique a permis la normalisation de la calcémie et de la vitamine D au bout de 3 mois, avec une nette amélioration des lésions osseuses radiologiques au bout de 6 mois.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Association neurofibromatose de type I et hyperparathyroïdie primitive.

  • Introduction L'association d'une neurofibromatose de type I et d'une hyperparathyroïdie est classique mais rare. Observation Une patiente est affectée d'une maladie de Recklin-ghausen compliquée d'une insuffisance respiratoire chronique restrictive. À l'occasion d'une décompensation respiratoire aiguë compliquée d'une crise convulsive généralisée, le diagnostic d'hyperparathyroïdie est porté. Discussion La similitude des lésions osseuses rencontrées au cours de la neurofibromatose de type I et de l'hyperparathyroïdie fait suspecter un lien génétique entre ces deux affections. Il faut savoir chercher une hyperparathyroïdie chez tout patient avec une maladie de Recklinghausen, car la correction de l'hypercalcémie peut entraîner une réversibilité partielle des anomalies osseuses.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hyperparathyroïdie primitive : un diagnostic différentiel de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

  • Nous présentons le cas d’une femme de 79 ans, adressée pour suspicion d’une maladie de Creutzfeldt-Jakob devant un syndrome démentiel d’installation subaigu sur quatre mois associé à des troubles de l’équilibre et une altération de l’état général. Le bilan biologique montra une hypercalcémie importante à 3,51 mmol/l (N = 2,25–2,60 mmol/l) en rapport avec une hyperparathyroïdie primitive. Après traitement symptomatique de l’hypercalcémie par biphosphonates, les troubles s’amendèrent rapidement avec normalisation des fonctions cognitives et de la marche. Une exérèse d’un adénome parathyroïdien double qui était la cause de l’hyperparathyroïdie primitive fut pratiquée. Devant un syndrome démentiel subaigu, une hypercalcémie doit être recherchée.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hyperparathyroïdie primitive

  • L’hyperparathyroïdie primitive est, depuis 40 ans, reconnue comme une endocrinopathie fréquente et, le plus souvent, « asymptomatique », c’est-à-dire non compliquée de lithiase rénale ou d’ostéite fibrokystique. Les connaissances physiopathologiques se sont considérablement accrues et le diagnostic en est aisé, dans la plupart des cas. Le seul traitement curatif reste chirurgical et ses indications ont été codifiées par plusieurs conférences de consensus. Chez les patients qui ne sont pas opérés, une surveillance médicale est nécessaire.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Tumeur maxillaire révélant une hyperparathyroïdie primitive: à propos d'un cas.

  • Les tumeurs brunes sont des manifestations osseuses classiques des hyperparathyroïdies. Elles surviennent habituellement lors de formes sévères accompagnées de signes de résorption osseuse sous périostée. L'atteinte du massif facial constitue une localisation rare : 2 % des cas (1). Le but de ce travail est de mettre en relief à uavers une observation d'une patiente présentant des localisations multiples notamment crânio-faciale et des données de la littérature l'intérêt de l'imagerie dans l'approche diagnostique de cette affection.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hyperparathyroïdie primitive.

  • L'hyperparathyroïdie primitive est, depuis 30 ans, reconnue comme une endocrinopathie fréquente et, le plus souvent, “asymptomatique”, c'est-à-dire non compliquée de lithiase rénale ou d'ostéite fibrokystique. Les connaissances physiopathologiques se sont considérablement accrues, et le diagnostic est aisé, dans la plupart des cas. Le seul traitement curatif rest chirurigcal, et ses indications ont été codifiées par plusieurs conférences de consensus.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L'hyperparathyroïdie primitive. Le premier cas décrit d'ostéite fibro-kystique.

  • Le premier cas décrit d'ostéite fibrokystique consécutive à une hyperparathyroïdie primitive est présenté. Cette observation clinique est accompagnée d'une illustration du patient peu avant son décès.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov