Hyperoxalurie [ Publications ]

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  • But Rapporter les résultats de l'examen ophtalmologique pratiqué systématiquement chez 14 patients atteints d'une hyperoxalurie primitive de type I pour apprécier sa valeur diagnostique dans cette néphropathie héréditaire qui est une maladie métabolique rare conduisant à des dépôts rénaux puis systématiques d'oxalate de calcium. Matériel et Méthodes I avec insuffisance rénale. Quatorze patients dont 7 filles ayant une hyperoxalurie primitive de type I avec insuffisance rénale. Quatre de ces patients étaient au stade conservateur de l'insuffisance rénale chronique et 10 étaient au stade d'insuffisance rénale terminale. La durée de dialvse chez les 8 patients pris en charge allait de 3 mois à 3,5 ans. Un examen ophtalmologique complet a été pratiqué dans tous les cas. Résultats L'acuité visuelle était bien conservée à 10/10 Parinaud 2 sans correction chez 11 patients, elle n'a pu être mesurée chez les deux enfants de 3 mois et une autre patiente présentait une acuité visuelle à 5/10 à un œil. La cornée était claire sans dépôts dans tous les cas. Le cristallin, transparent chez 9 patients, présentait dans deux cas des opacités punctiformes et dans un cas une opacité polaire antérieure bilatérale. Dans deux observations, le cristallin initialement transparent a présenté des opacités en tête d'épingle après respectivement 20 mois et 3 ans d'hémodialyse. L'examen du fond d'œil était normal aux deux yeux dans sept cas et trouvait dans quatre cas des points blancs péripapillaires, périmaculaires ou périvasculaires qui seraient probablement des dépôts d'oxalate au niveau de la rétine. Dans un autre cas, le fond d'oeil initialement normal a montré des dépôts blancs au pôle postérieur après trois ans de dialyse, dans un cas nous avons trouvé une atrophie diffuse de l'épithélium pigmentaire et dans un autre cas une atrophie optique en secteur sans baisse de l'acuité visuelle. conclusion Les signes oculaires recontrés au cours d' l'hyperoxalurie primitive de type I ne sont pas pathognomoniques de cette affection, et dans notre expérience, nous n'avons pas noté de corrélation entre l'atteinte oculaire et la détérioration de la fonction rénale, la durée de dialyse et l'atteinte osseuse.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Diagnostic tardif d'une hyperoxalurie primitive au stade d'insuffisance rénale chronique terminale avec hypoparathyroïdie sévère.

  • L'hyperoxalurie primitive est une anomalie métabolique congénitale rare caractérisée par un excès de production avec accumulation d'oxalate secondaire à un déficit enzymatique hépatique. Nous rapportons le cas d'un patient de 18 ans qui avait comme antécédent des lithiases rénales récidivantes depuis l'enfance évoluant vers l'insuffisance rénale chronique terminale, mis en hémodialyse périodique depuis 4 ans avec apparition d'une anémie résistante à l’érythropoïétine pour laquelle il a été multitransfusé et qui était admis pour prise en charge de douleurs osseuses invalidantes d'aggravation progressive associées à un syndrome tumoral fait d'adénopathies périphériques et de splénomégalie avec dyspnée et altération de l’état général. Le bilan réalisé avait objectivé de multiples images lytiques lacunaires et condensantes au niveau des poignets et des mains avec des petits reins calcifiés, une pleurésie avec péricardite de grande abondance drainée, une ascite de moyenne abondance avec splénomégalie homogène, une anémie normochrome normocytaire à 7.2 g/dl avec hyperferritinémie à 1129 μg/l et un syndrome inflammatoire biologique. La calcémie était spontanément normale à 97 mg/l avec hyperphosphorémie à 83 mg/l et hypoparathyroïdie à 74,85 pg/ml. Les PAL étaient à 136 UI/l, l'aluminium sérique à 13μg/l et la Vitamine D native à 20,87ng/ml. Le diagnostic d'hyperoxalurie a été retenu sur les données de la biopsie ostéomédullaire objectivant des dépôts de cristaux d'oxalate de calcium avec fibrose médullaire et réaction macrophagique à corps étranger. L’évolution a été marquée par la survenue de fractures spontanées récidivantes au niveau de l’épaule et des 2 hanches.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hyperoxalurie et néphrocalcinose secondaires à une intoxication à l’éthylène glycol

  • Nous rapportons le cas d’un garçon de 3 ans admis au service des urgences pédiatriques après une ingestion accidentelle d’un produit à base d’éthylène glycol (EG). Au cours de l’hospitalisation, l’apparition de brûlures mictionnelles associées à des cristaux dans les urines avait été notée. Le bilan sanguin avait mis en évidence une acidose métabolique à trou anionique élevé. Une échographie-doppler rénale réalisée quelques semaines après avait montré de fines images hyperéchogènes bilatérales au sein de la médullaire rénale. L’examen des urines avait révélé la présence de cristaux de weddellite conduisant au diagnostic de néphrocalcinose secondaire à l’intoxication à l’EG. Une hyperhydratation et un traitement inhibiteur de la cristallisation par citrate de magnésium avaient été instaurés. Malgré cette prise en charge, une cristallurie de weddellite et des signes de néphrocalcinose ont persisté plus de 2 ans après l’intoxication. L’EG est métabolisé au niveau du foie par des étapes d’oxydations successives menant à son métabolite final, l’acide oxalique, expliquant l’acidose métabolique à trou anionique élevé observée lors d’une intoxication. Des cristaux d’oxalate de calcium se déposent dans divers tissues notamment les reins. Leur précipitation dans les tubules rénaux peut entraîner une insuffisance rénale aiguë. Le pronostic rénal à long terme est lié aux lésions tubulo-interstitielles chroniques associées à la néphrocalcinose. Le traitement de l’intoxication à l’EG doit être rapide et efficace. Il repose sur les inhibiteurs spécifiques de l’alcool-déshydrogénase et l’hémodialyse dans les formes les plus graves.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hyperoxalurie primitive chez l'enfant au centre Tunisien.

  • But : Notre objectif est d'analyser les aspects cliniques et thérapeutiques de l'hyperoxalurie primitive chez l'enfant au centre tunisien. Méthodes : Notre étude rétrospective portait sur 15 patients ayant une hyperoxalurie primaire sur une période allant de 1994 à 2002. Résultats : Il s'agit de 2 garçons et 13 filles (sex-ratio à 0,15) âgés de deux mois à 13 ans (moyenne d'âge à 4 ans). Six patients présentaient la forme infantile et neuf la forme juvénile de l'HP. Au moment du diagnostic la fonction rénale était normale chez un patient, légèrement altérée chez un autre et très altérée chez le reste des patients. Tous les patients avaient une néphrocalcinose et six d'entre eux des lithiases rénales hyperdenses associées. L'HP a été retenue devant la présence d'une hyperoxalurie et/ou d'une hyperoxalémie importante (11 patients) ou sur les données de la biopsie rénale et l'étude biochimique d'une lithiase rénale (4 patients). La mutation Ile244Thr dite «maghrébine» recherchée chez 9 enfants, n'a pu être identifiée que chez 2 d'entre eux. Huit malades sont décédés des suites de leur maladie. Les sept autres patients encore en vie présentent une insuffisance rénale terminale traitée par hémodialyse. Aucun patient n'a pu bénéficier d'une transplantation d'organe. Conclusion- L'hyperoxalurie primitive est une maladie très hétérogène tant sur le plan clinique que génétique. En Tunisie où elle constitue une cause fréquente d'IRT, le diagnostic prénatal précoce de cette maladie est d'un grand intérêt.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hyperoxalurie primitive

  • Les hyperoxaluries primitives sont transmises sur le mode autosomique récessif , il s’agit d’affections aussi rares que graves, engageant toujours le pronostic rénal et parfois aussi le pronostic vital, notamment dans les formes à début précoce. Le type 1, de loin le plus fréquent en Europe, résulte d’un déficit enzymatique (alanine-glyoxylate aminotransférase) au niveau des peroxysomes du foie, à l’origine d’une hyperoxalurie qui s’exprime initialement par des lithiases avec ou sans néphrocalcinose. Au fur et à mesure que la filtration glomérulaire se dégrade, une surcharge systémique apparaît et n’épargne aucun organe, mais l’essentiel du stockage de l’oxalate se fait au niveau du squelette. Le diagnostic repose sur l’hyperoxalurie et la confirmation du type d’hyperoxalurie est le plus souvent établie par l’analyse moléculaire (qui permet aussi un diagnostic prénatal). Le traitement conservateur (hyperhydratation, inhibiteurs de la cristallisation, pyridoxine) est essentiel et doit être entrepris le plus précocement possible. Aucune méthode de dialyse n’est suffisamment efficace pour compenser la surproduction d’oxalate, de sorte que la transplantation hépatique et rénale doit être planifiée relativement tôt, avant le stade d’insuffisance rénale avancée, pour limiter les dégâts de la thésaurismose. Il se peut que, à l’avenir, de nouvelles thérapeutiques remplacent ou complètent la transplantation d’organes (transplantation d’hépatocytes, molécules chaperonnes, etc.).

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hyperoxalurie primitive: l'expérience tunisienne à propos de 24 cas pédiatriques.

  • Nous rapportons 24 observations d'enfants (10 filles) atteints d'hyperoxalurie primitive. L'âge moyen lors du diagnostic était de 6,3 années (extrêmes: 3 mois-14,8 ans) et l'intervalle moyen entre l'âge au premier symptôme et l'âge lors du diagnostic de 1,3 an. La durée de suivi de ces enfants dans le service était en moyenne de 22 mois (extrêmes : 1-60 mois). Au moment du diagnostic, 6 enfants avaient une fonction rénale normale, un était en insuffisance rénale modérée et 17 étaient en insuffisance rénale sévère ou terminale (n = 12). L'évolution de la fonction rénale durant le suivi des patients a montré une stabilité chez 6, une nette amélioration chez 2, une dégradation chez 4 patients. Des calculs urinaires étaient présents chez les 4 patients âgés de plus de 2 ans et chez un seul des 5 nourrissons. Une néphrocalcinose médullaire a été observée chez 3 patients à fonction rénale conservée, et une néphrocalcinose diffuse chez tous les patients ayant atteint le stade d'insuffisance rénale terminale. Une amélioration de la fonction rénale a été constatée chez 2 patients après la levée d'un obstacle lithiasique. La lithotritie extracorporelle, effectuée chez 7 patients, n'a permis l'élimination des lithiases que chez 3 d'entre eux. L'atteinte osseuse observée chez 10 enfants était corrélée à la fonction rénale et à la durée de dialyse tandis que l'atteinte rétinienne, présente chez 6 patients, ne l'était pas.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hyperoxalurie primaire de type 1 : de l’enfance à l’âge adulte, comment gérer adéquatement l’adhésion au traitement médical ?

  • Nous rapportons le cas de trois jeunes patients atteints d’hyperoxalurie primaire de type 1, trouble métabolique d’origine génétique caractérisé par l’accumulation intracellulaire d’oxalate et pouvant résulter en une maladie rénale terminale avec atteinte systémique. Nous disposons actuellement de moyens thérapeutiques conservateurs efficaces si la prise en charge des enfants est précoce. Si l’efficacité de ce traitement rigoureux et exigeant a été démontrée, l’observance est un défi quotidien amplifié lorsque l’enfant avance en âge. La vérification de l’adhésion thérapeutique doit, par conséquent, rester une préoccupation majeure des professionnels de santé en charge de cette pathologie. Une meilleure compréhension des raisons de non-observance est nécessaire afin d’améliorer le suivi de ces patients chez qui l’éducation thérapeutique est une priorité.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Fractures itératives au cours de l'hyperoxalurie primitive de type I. A propos de 2 cas.

  • L'hyperoxalurie primitive de type I (HPI) est une maladie autosomique recessive rarissime liée à un déficit en une enzyme hépatique. La surproduction d'oxalate de calcium entraîne son accumulation dans l'ensemble de l'organisme et en particulier dans l'os. La fragilité osseuse qui en découle favorise les fractures pathologiques. Seule la transplantation combinée foie-rein peut sauver ces enfants et les guérir. Deux cas d'enfants porteurs d'HPI, suivis après greffe foie-rein sont présentés et comparés aux dernières publications. La transplantation combinée corrige progressivement les lésions osseuses et l'aspect de la trame. Toutefois, elle ne semble pas mettre à l'abri des fractures et en particulier de la fracture du col du fémur. La fréquence de celle-ci après transplantation justifie un vissage préventif à la moindre douleur voire en même temps que la greffe. Le rejet du greffon rénal met le patient dans un état clinique figé où l'os est très riche en oxalate sans que l'épuration extrarénale ne permette l'élimination des sels d'oxalat.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Vingt et un ans d'hémodialyse chez un patient atteint d'hyperoxalurie primitive.

  • Nous rapportons le cas d'un patient atteint d'hyperoxalurie primitive dès l'enfance, ayant passé 21 ans et 4 mois en hémodialyse conventionnelle. En dépit de la sévérité de l'atteinte osseuse, il était marié et actif (employé de mairie) jusqu'à 2 ans avant son décès, il n'a été vraiment grabataire que quelques mois avant sa mort. Il présentait une atteinte à prédominance rénale et osseuse et n'a pratiquement pas eu de complications cardio-vasculaires. C'est une des raisons probable de sa longue survie, inhabituelle chez ce type de patient. La durée des séances de dialyse et la grande surface d'échange ont probablement aussi contribué à cette évolution prolongée. Par ailleurs, et malgré l'oxalose médullaire, l'anémie a été transitoirement corrigée par un traitement par érythropoïétine. N'ayant pu bénéficier d'une transplantation combinée hépato-rénale, le patient est décédé de dénutrition à 43 ans. Cette survie est la plus longue au monde à notre connaissance.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Mécanismes et traitement de l'hyperoxalurie primitive de type I.

  • L'hyperoxalurie primitive de type est une maladie exceptionnelle liée à un défaut en alanine glyoxylate aminotransférase (AGT), enzyme exclusivement hépatique. Ce déficit en AGT est à l'origine d'une production excessive d'oxalate par le foie entraînant une hyperoxalémie avec hyperoxalurie massive et insuffisance rénale. Le diagnostic de certitude repose sur la ponction biopsie hépatique qui permet de préciser la nature exacte du déficit enzymatique. Au stade d'insuffisance rénale terminale, deux options thérapeutiques sont possibles : la greffe rénale ou la double greffe foie-rein. La transplantation rénale isolée est souvent insuffisante et comporte un risque de récidive de l'affection sur le greffon, le trouble hépatique n'étant pas corrigé. En revanche, la transplantation hépato-rénale combinée permet non seulement de remplacer les reins détruits mais aussi de corriger le trouble métabolique en apportant l'enzyme déficiente par l'intermédiaire du foie du donneur. Toutefois, bien qu'efficace, cette approche est discutée du fait de la lourdeur du geste chirurgical et de sa mortalité.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les signes radiologiques de l'hyperoxalurie primaire de type I.

  • Nous rapportons les signes radiologiques retrouvés chez 14 patients âgés de 3 mois à 16 ans, atteints d'hyperoxalurie primaire de type I. Quatre de ces patients sont sous traitement conservateur de l'insuffisance rénale et dix ont atteint le stade d'insuffisance rénale terminale. Des lithiases ont été retrouvées chez 9 patients, la néphrocalcinose était présente à l'abdomen sans préparation chez 6 patients avant dialyse, et chez tous les patients dialysés depuis plus de 3 mois. Les signes osseux caractéristiques de l'hyperoxalurie primaire de type I, n'ont été observés que chez les enfants ayant atteint le stade d'insuffisance rénale terminale. Les bandes denses métaphysaires ont été retrouvées chez 5 patients. Les bandes claires métaphysaires, observées chez 4 patients, étaient d'apparition plus tardive et semblaient remplacer les bandes denses qui s'éloignaient vers la diaphyse. Les autres signes retrouvés étaient une ostéocondensation des vertèbres et des ailes iliaques (4 patients) et des bandes claires épiphysaires sous-chondrales (un patient).

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Localisation digestive exceptionnelle des dépôts cristallins dans l’hyperoxalurie primitive

  • Nous rapportons 3 observations de patients présentant une hyperoxalurie primitive (HP) avec insuffisance rénale chronique (IRC) terminale. L’installation récente de troubles digestifs à type de diarrhées et de douleurs abdominales chez ces 3 patients a amené à les explorer par radiographie, échographie et tomodensitométrie (TDM). Outre les aspects radiologiques classiques de l’HP (néphrocalcinose, calcifications des parois artérielles et atteintes osseuses), des calcifications des parois digestives, notamment de l’estomac et du côlon ont été mises en évidence. Par ailleurs, une atteinte cardiaque a été notée dans 2 cas, neurologique dans 2 cas, cutanée dans 1 cas et oculaire dans 1 cas. L’HP est rare, son expression clinique est liée aux dépôts d’oxalate de calcium, peu solubles, dans différents tissus mais essentiellement le rein. Les dépôts dans la paroi digestive sont exceptionnels. Leur présence doit faire évoquer la maladie, si elle n’est pas connue.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Polyradiculoneuropathie au cours d'une hyperoxalurie primitive de l'adulte.

  • Dès l'âge de 31 ans, un patient présenta des épisodes récidivants de lithiase oxalo-calcique. À 47 ans apparut une insuffisance rénale terminale nécessitant l'hémodialyse. Après 12 mois d'hémodialyse survenaient une altération de l'état général, une diminution de la fonction rénale résiduelle, un livedo reticularis associés à des paresthésies douloureuses puis un déficit moteur prédominant aux membres inférieurs. L'électromyogramme était en faveur d'une polyradiculoneuropathie. La biopsie neuromusculaire confirma l'existence d'une neuropathie mixte axono-démyélinisante et mit en évidence des cristaux d'oxalate dans la média et l'intima des artères épineurales. Le patient bénéficia d'une transplantation hépato-rénale. L'évolution fut particulièrement favorable tant sur le plan neurologique que de l'état général avec disparition de tout déficit moteur.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L'hyperoxalurie primitive.

  • L'hyperoxalurie primitive est une anomalie métabolique héréditaire rare, dont deux types ont été identifiés. Dans le type 1, le déficit intéresse l'alanine :glyoxylate aminotransférase/sérine:pyruvate aminotransférase, enzyme exclusivement localisée dans les peroxysomes de l'hépatocyte, alors que, dans le type 2, il intéresse la glyoxylate réductase/D-glycérate déshydrogénase, enzyme cytosolique du leucocyte et de l'hépatocyte. Au cours de la décennie écoulée, les progrès de la biologie moléculaire ont permis de définir de nouvelles stratégies dans le diagnostic et le traitement de l'hyperoxalurie primitive de type 1. Cependant, la plus grande rareté de l'hyperoxalurie primitive de type 2 s'est jusqu'ici opposée à de tels progrès. La présente revue rappelle le métabolisme normal de l'acide oxalique, en décrit les anomalies et leurs conséquences cliniques, et précise les méthodes actuelles de diagnostic et de traitement de l'hyperoxalurie primitive.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hyperoxalurie primitive : une revue de la littérature

  • Les hyperoxaluries primaires (HP) sont des maladies liées à des erreurs innées du métabolisme du glyoxylate et de l’oxalate, transmises selon le mode autosomique récessif. Cette pathologie entraîne une augmentation de la production endogène de l’oxalate qui se traduit par une hyperoxalurie. L’HP de type 1, la plus fréquente, est due à un déficit d’une enzyme peroxysomale hépatique spécifique : l’alanine glyoxylate aminotransférase (AGT). L’HP de type 2 est secondaire à un déficit de la glyoxylate réductase/hydroxypyruvate réductase présente au niveau du cytosol des hépatocytes et des leucocytes. L’HP de type 3 est liée au gène

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Hyperoxaluries massives.

  • L'hyperoxalurie primaire de type I, forme la plus sévère de toutes les lithiases, résulte d'un déficit héréditaire d'une enzyme hépatique responsable d'un excès de production endogène d'oxalate qui précipite sous forme d'oxalate de calcium dans tout l'organisme. Les cristaux provoquent lithiases, néphrocalcinose et insuffisance rénale terminale (IRT), puis une oxalose systémique, cause de décès prématurés. L'hyperoxalurie primaire de type 2 se manifeste principalement par des lithiases récidivantes. L'hyperoxalurie entérique, complication fréquente de la maladie de Crohn ou des résections iléales étendues, est également source de lithiases récidivantes et d'insuffisance rénale. La sévérité de révolution de ces affections, principales causes d'hyperoxalurie massive, dépend essentiellement de la précocité du diagnostic et de la mise en route du traitement.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Pathologie moléculaire de l'hyperoxalurie primitive de type 1.

  • Parmi les hyperoxaluries primitives, le type 1 est de loin le plus fréquent et le plus grave. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive secondaire à un déficit en alanine-glyoxylate amino-transférase (AGT), enzyme qui n'exerce ses fonctions métaboliques que si elle est localisée dans les peroxysomes des hépatocytes. Les phénotypes clinique et biochimique sont extrêmement variables et ne sont pas toujours en rapport avec l'importance du déficit enzymatique, qui s'exprime tant au travers de l'activité enzymatique elle-même (enz+ ou enz-) qu'au travers de l'immunoréactivité de la protéine AGT (crm+ ou crm).

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Les hyperoxaluries primitives.

  • Les hyperoxaluries primitives sont des erreurs héréditaires du métabolisme transmises selon le mode autosomique récessif. Le type 1 est dû au déficit de l'enzyme peroxysomique hépatique alanine :glyoxylate aminotransférase et le type 2 à celui du système enzymatique glyoxylate réductase/D-glycérate déshydrogénase, présent dans le cytosol des hépatocytes et des leucocytes. Le type 3 est dû à une hyperabsorption intestinale constitutionnelle d'oxalate dont le déterminisme n'a pas été établi. Dans les 3 types, la charge accrue d'oxalate peut conduire à l'oxalose extrarénale lorsque la filtration glomérulaire devient inférieure à 30 ml/min/1,73 m

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Intérêt de la lithotritie extracorporelle dans l'hyperoxalurie primaire de type i

  • La lithotrite extracorporelle a transformé la prise en charge des lithiases urinaires, y compris de celles observées au cours de l'hyperoxalurie primaire de type I au cours de laquelle l'ablation chirurgicale des calculs a pu s'accompagner d'une dégradation de la fonction rénale.

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Les formes infantiles de l'hyperoxalurie primaire de type I: à propos de quatre cas

  • Les formes infantiles d'hyperoxalurie primaire de type I (HPI) sont rarcs, ne représentant habituellement que 10% de l'ensembel des HPL

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov