Hyperoxalurie [ Niveau Expert ]

hyperoxalurie [ Niveau Expert ]

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  • Ce livret est conçu pour informer et aider au mieux les patients ou les parents d\ enfants atteints d\ un des trois types d\ Hyperoxalurie primitive. Après avoir informé sur les caractéristiques générales des Lithiases, et particulièrement des Lithiases d\ origine génétique, ce livret détaille les aspects cliniques des Hyperoxaluries primitives, leurs conséquences sur les reins et sur l\ ensemble de l\ organisme ainsi que les différents points de la prise en charge thérapeutique et urologique permettant d\ éviter la récidive de calculs et la survenue de l\ oxalose. Il explique les caractéristiques de leur transmission héréditaire et tente de préciser les mécanismes qui contribuent à la formation des calculs. Ces explications doivent permettre de comprendre les raisons du seul traitement curatif, la transplantation du foie et du rein dans l\ Hyperoxalurie primitive de type 1.

  • Source : sfndt.org

Oxalose (Hyperoxalurie primitive)

  • L hyperoxalurie primitive (ou « oxalose ») est une des principales pathologie à rechercher chez un enfant porteur de lithiases rénales (calculs dans les voies urinaires). Il s agit d une maladie génétique « autosomique récessive » (voir notions de génétique), donc chacun des 2 parents, porteur d une mutation sur une seule des deux copies du gène, sont indemnes.

  • Source : sfndt.org

Hyperoxalurie primitive

  • L'hyperoxalurie primitive est un trouble rare du métabolisme du glyoxylate, caractérisé par un excès d'oxalate et conduisant à des manifestations allant de calculs rénaux occasionnels, une néphrolithiase et une néphrocalcinose récurrente à une maladie rénale terminale et une oxalose systémique.

  • Source : orpha.net