Hyperinsulinisme [ Publications ]

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  • L'hypoglycémie chez les enfants peut provoquer des convulsions, un retard de développement et des lésions définitives du cerveau. L'hyperinsulinisme (HI) est l'étiologie la plus fréquente des hypoglycémies transitoires ou permanentes. L'HI est caractérisé par une dysrégulation de la sécrétion d'insuline, conduisant à des hypoglycémies modérées ou sévères. Les nombreuses variétés d'HI représentent un groupe de maladies cliniquement, génétiquement et morphologiquement hétérogènes. L'HI congénital est associé à des mutations sur les gènes SUR 1 et KIR 6.2 de la glucokinase, de la glutamate déshydrogénase, de la 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des chaînes courtes, et à une expression ectopique de SLC16A1 sur la membrane plasmique des cellules β pancréatiques. Il peut être associé à un stress périnatal tel que l'anoxo-ischémie de la naissance, la toxémie gravidique, la prématurité, ou un retard de croissance intra-utérin, provoquant une hypoglycémie néonatale prolongée. Les faux hyperinsulinismes incluent le panhypopituitarisme néonatal, les hypoglycémies induites par les médicaments, l'insulinome, les anticorps anti-insuline et anti-récepteurs de l'insuline, le syndrome de Beckwith-Wiedemann et les maladies congénitales de la glycosylation. Les examens de laboratoire pour le diagnostic d'HI doivent inclure la glycémie, la quantification de l'insuline plasmatique, du β-hydroxybutyrate plasmatique, des acides gras plasmatiques, de l'ammoniémie, un profil des acylcamitines plasmatiques et une chromatographie des acides organiques urinaires. Les études génétiques sont réalisables pour les gènes connus et associés à l'HI. Le but du traitement chez l'enfant est de prévenir les séquelles cérébrales liées à l'hypoglycémie en maintenant la glycémie à 3,8 mmol/L par des traitements pharmacologiques ou chirurgicaux. La prise en charge de l'hyperinsulinisme nécessite une approche multidisciplinaire incluant des endocrinologues, radiologues, chirurgiens et biologistes pédiatriques entraînés au diagnostic, à l'identification et au traitement de l'hyperinsulinisme.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Intérêt du dosage des sulfamidés hypoglycémiants: de la vérification de la compliance au diagnostic différentiel des hyperinsulinismes.

  • Plus de cinquante ans après leur mise sur le marché, les sulfamidés hypoglycémiants font toujours partie du traitement de base du diabète non insulinodépendant. A côté de leurs remarquables propriétés pharmacologiques, ces produits ont, à différentes reprises, été tenus responsables d’hypoglycémies sévères survenant de manière inexpliquée chez des sujets non diabétiques. Ce type d’hypoglycémie, qualifiée de factice, est notamment fréquemment retrouvée dans le syndrome de Munchausen, trouble psychiatrique poussant le malade à mimer une pathologie. Cette hypoglycémie est associée à un hyperinsulinisme endogène simulant une pathologie endocrine très rare, l’insulinome. Nous souhaitons faire connaître aux Cliniciens l’intérêt de la recherche et du dosage sanguin des sulfamidés hypoglycémiants dans le cadre du diagnostic différentiel des hyperinsulinismes. La mise en évidence d’une hypoglycémie induite par ces médicaments constitue un élément intéressant pour orienter le diagnostic et éventuellement éviter une pancréatectomie en cas de forte suspicion d’insulinome. La méthode analytique développée au laboratoire s’appuie sur la chromatographie liquide ultra performante couplée à la spectrométrie de masse tandem (UPLC -MS -MS ). Par cette technique, on peut mettre en évidence dans le sang une dizaine de sulfonylurées et le répaglinide. Elle constituera à l’avenir une méthode de choix face à toute suspicion de mésusage des sulfonylurées.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Inhibition paradoxale de la réponse somatotrope et corticotrope à l'hypoglycémie par hyperinsulinisme endogène: à propos d'une observation.

  • Growth hormone (GH) together with cortisol are two important counter-regulatory hormones maintaining normal glycemia. Hyperinsulinemic hypoglycemia is a disorder of this counter-regulation described in neonates. We report here a rare case of reversible dissociated hypopituitarism secondary to an insulinoma in a 38-year-old man referred for investigation of hypoglycemic episodes. Hormonal investigations were in favour of dissociated anterior pituitary failure, with growth hormone and corticotroph deficiency. The hypothalamic-pituitary MRI was normal. The fasting test argued in favour of a hyperinsulinemic hypoglycemia. The abdominal scan and the endoscopic ultrasound showed a mass within the tail of the pancreas. Distal pancreatectomy was performed. Histology disclosed an insulinoma. On follow-up, no hypoglycemic episodes recurred and cortisol and GH response to induced hypoglycemia was normal. Our clinical case shows that hyperinsulinemia and hypoglycemia in patients with insulinoma can give rise to functional growth hormone and corticotrophin deficiency. The pathophysiological mechanism of this defective counter-regulation remains to be clarified, some studies suggest it could be related to hyperinsulinemia-induced decreased in CRF secretion and GHRH pulse.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hyperinsulinisme transitoire avec hypoglycémie par asphyxie néonatale

  • L'hypoglycémie néonatale est bien connue chez le nouveau-né hypotrophe ou de mère diabétique. L'asphyxie peut également en être responsable chez le nouveau-né à terme eutrophe. Observations. - Cas 1. Dylan est né à 41 semaines à 3 780 g par césarienne pour souffrance foetale aiguë. Né en état de mort apparente, il présente secondairement un pneumothorax et des hypoglycémies nécessitant des apports glucidiques importants (maximum: 20 g/kg/j à j4). La biologie révèle un hyperinsulinisme en période hypoglycémique: 18,3 mU/L à et et 11,7 mU/L à j2. Après 14 jours, tout rentre progressivement dans l'ordre. Cas 2. Élodie est né à 39 semaines à 2 790 g également par césarienne pour souffrance foetale aiguë avec asphyxie. On note immédiatement des hypoglycémies avec hyperinsulinisme (12,8 mU/L à j2 et 11,7 mU/L à j3) nécessitant des apports de 24 g/kg/j de glucose et du glucagon à une reprise. Les glycémies s'améliorent progressivement dès j5, autorisant la baisse progressive des apports glucidiques. L'évolution est satisfaisante. Conclusion. - L'hypoglycémie du nouveau-né à terme par asphyxie et hyperinsulinisme est une entité à rappeler et à différencier de la nésidioblastose.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Apparition secondaire d'hypoglycémies par hyperinsulinisme chez une malade présentant une tumeur endocrine maligne du pancréas.

  • Les tumeurs endocrines (TNE) sont des maladies rares du pancréas représentant environ 0,5 % des tumeurs de cet organe. Certaines de ces tumeurs sont dites fonctionnelles, c'est-à-dire responsables de symptômes en rapport avec la sécrétion hormonale (hypoglycémie sévère de l'insulinome ou ulcères multiples du gastrinome). D'autres sont non fonctionnelles et les malades présentent des signes non spécifiques de tumeur du pancréas associée à des métastases. Ces tumeurs peuvent être sécrétantes (bien que non fonctionnelles), et la recherche systématique de sécrétions peptidiques se révèle positive dans 40 à 85 % des cas elon l'exhaustivité du bilan demandé, les autres tumeurs étant dites non sécrétantes. Chez des malades ayant des TNE fonctionnelles ou non, l'apparition secondaire de symptômes en rapport avec une néosecrétion de gastrine, de glucagon ou de vasoactive intestinal peptide (VIP) [1, 2] a été décrite. Nous rapportons un cas de survenue d'hypoglycémies symptomatiques en relation avec une néosecrétion hormonale chez une malade atteinte d'une TNE du pancréas jusque-là non fonctionnelle.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hyperinsulinisme persistant du nouveau-né et du nourrisson : traitement chirurgical des lésions pancréatiques focales dans 60 cas

  • L’hyperinsulinisme congénital de l’enfant est une affection sévère qui peut entraîner de graves séquelles neurologiques. Deux formes distinctes de la maladie existent : une forme diffuse et une forme focale , cette dernière est la conséquence d’une anomalie génétique spécifique non retrouvée dans les formes diffuses. Chez les enfants résistants au traitement médical, la majorité des équipes réalise une pancréatectomie quasi totale, quelle que soit la forme de l’hyperinsulinisme, exposant ces patients à un risque de diabète ultérieur. Le but de cette étude était d’évaluer rétrospectivement les résultats de pancréatectomies partielles réalisées dans 60 cas d’hyperinsulinisme focal sur une période de 18 ans. Pour 58 patients, la pancréatectomie partielle élective a permis d’obtenir la guérison complète de l’hyperinsulinisme sans diabète insulinodépendant. Dans un cas le patient est resté hypoglycémique , un diabète insulinodépendant est survenu à distance d’une intervention inappropriée (pancréatectomie quasi totale par méconnaissance de la forme focale en 1985).

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hyperinsulinisme congénital révélé par une mort inattendue de l’enfant.

  • Nous rapportons le cas d’une fille de 5 mois et demi prise en charge selon le protocole de la mort inattendue de l’enfant après malaise avec perte de connaissance à domicile 2 heures après prise du biberon. Le bilan étiologique était négatif. L’autopsie ne montrait que des signes d’asphyxie. L’examen microscopique du pancréas montrait une forme diffuse d’hypertrophie des cellules bêta des îlots de Langerhans expliquant ainsi le décès par hypoglycémie sévère liée à une hypersécrétion inappropriée d’insuline. Cette observation rappelle l’importance de la prise en charge des morts inattendues de l’enfant selon le protocole de la Haute Autorité de Santé avec réalisation d’une autopsie et prélèvements complets, qui ont permis dans ce cas de porter un diagnostic de maladie méconnue du vivant de l’enfant.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Exploration des syndromes d'hyperinsulinisme par résistance à l'insuline.

  • La résistance à l'insuline est une diminution de l'effet biologique de l'insuline, dont la principale manifestation est l'hyperinsulinisme. L'investigation clinique des états de résistance à l'insuline fait appel à des techniques spécialisées, in vivo et in vitro. Le clamp hyperinsulinémique euglycémique est la méthode de référence pour quantifier l'insulinorésistance. La mesure des flux de glucose, par marquage du glucose aux isotopes stables, fait la part de ce qui est hépatique et périphérique dans la résistance à l'insuline. Les études in vitro comprennent la recherche d'anticorps anti-insuline et anti-récepteurs de l'insuline, l'étude des récepteurs de l'insuline et de leur activité tyrosine-kinase et du métabolisme cellulaire post-récepteur.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L'hyperinsulinisme congénital du nouveau-né et du nourrisson

  • L'hyperinsulinisme (HI) est la plus fréquente cause d'hypoglycémie chez le nouveau-né et le nourrisson. Une sécrétion inappropriée d'insuline est responsable d'hypoglycémies sévères qui nécessitent un traitement actif pour prévenir le risque de séquelles cérébrales. La classification de l'HI peut être envisagée en fonction : 1) de l'âge de début de la maladie : période néonatale ou première année de vie, 2) du type anatomopathologique de la lésion pancréatique : diffuse ou focale, 3) du mode de transmission génétique : sporadique, autosomique récessif ou plus rarement autosomique dominant. La cause la plus fréquente d'HI est le dysfonctionnement du canal potassique ATP–dépendant des cellules bêta pancréatiques dont les deux sous-unités sont codées par les gènes

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov