Hyperhomocysteinemie [ Publications ]

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  • La concentration plasmatique en homocystéine dépend de l'équilibre entre synthèse cellulaire hépatique, métabolisme, reméthylation (figure 1) et libération dans le compartiment extracellulaire. La synthèse est de 20 mmoles par jour et seulement 10 μmoles par litre circulent dans le plasma. Dans le plasma, 70 % de l'homocystéine est lié à l'albumine, la fraction non liée minoritaire se compose d'homocystéine libre pour une très faible partie et essentiellement de dimères homocystéine-homocystéine (homocystine) et homocystéine-cystéine. La concentration très faible d'homocystéine libre, la redistribution des fonctions thiols entre dimères et protéines, imposent de doser l'homocystéine totale plasmatique après réduction des fonctions thiols [3]. Diverses anomalies du métabolisme de l'homocystéine, héréditaires ou acquises, impliquant enzymes ou cofacteurs (tableau 1), conduisent à l'accumulation d'homocystéine, responsable de lésions vasculaires artérielles ou veineuses [1, 2]. Dans le cas de certains déficits enzymatiques partiels, un test de charge en méthionine par voie orale (0,1 mg/kg) est nécessaire, le pic de méthionine est atteint en une heure suivi d'une augmentation de l'homocystéine totale dont le maximum se situe entre 4 et 6 h. Le dépistage des hyperhomocystéinémies modérées, facteur de risque cardiovasculaire, nécessite des méthodes d'analyse sensibles. Plusieurs techniques chromatographiques ont été décrites, associées à différents types de détection: radioenzymatique, fluorimétrique et électrochimique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hyperhomocystéinémie et diabète de type 2

  • Objectif: l'hyperhomocystéinémie est un facteur de risque de maladies cardiovasculaires dans la population générale. L'objectif de ce travail a été d'évaluer dans une population diabétique de type 2 la place de l'hyperhomocystéinémie comme facteur additionnel de risque de survenue d'événements cardiovasculaires. Matériel et méthodes: pour cette étude, un groupe de 185 diabétiques de type 2, 115 femmes et 70 hommes, âgés de 30 à 93 ans, ont été recrutés de façon consécutive à l'hôpital de jour de l'hôpital Saint-Philibert de Lomme. Nous avons recueilli pour chacun d'entre eux les valeurs des concentrations d'homocystéine, les paramètres du bilan lipidique (cholestérol et triglycérides) et ceux de l'équilibre diabétique (HbAlc). Dans la population étudiée, 121 patients ont présenté un ou plusieurs épisodes d'accidents cardiovasculaires (angor/infarctus du myocarde, accident vasculaire cérébral, artériopathies périphériques). Résultats: les patients présentant des complications cardiovasculaires étaient plus âgés et leurs concentrations d'homocystéine et de créatinine étaient plus élevées. Pour prendre en compte l'influence de l'âge et de la créatinine, un modèle de régression multiple a permis d'obtenir des valeurs d'homocystéine ajustée selon l'âge et la créatinine. Chez les patients sans complications cardiovasculaires avérées, l'homocystéine ajustée est de 13,1 ± 2,3 μmol/L et de 15,4 ± 3,5 μmol/L dans le groupe de patients présentant des complications cardiovasculaires, la différence entre les deux groupes étant significative (p = 2 x 10

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hyperhomocystéinémie chez des victimes d'ischémie cérébrale au CHU de Lomé

  • L'hyperhomocystéinémie est un facteur de risque vasculaire indépendant. Elle est impliquée dans la survenue de l'ischémie cérébrale. L'objectif de ce travail était d'évaluer la prévalence de l'hyperhomocystéinémie et le rôle des déterminants métaboliques. Cette étude a été réalisée sur 183 patients atteints d'ischémie cérébrale dans le service de neurologie du Centre hospitalier universitaire de Lomé. Le diagnostic de l'ischémie cérébrale a été posé sur des arguments cliniques et tomodensitométriques. Le dosage de l'homocystéinémie était effectué par la méthode immunoenzymatique (Abbott Diagnostics). Parmi les 183 patients, 111 (61 %) avaient une hyperhomocystéinémie. L'homocystéinémie moyenne était de 22,0 μmol/L , 22,4 μmol/L chez les hommes et 18,8 μmol/L chez les femmes (corrélation positive avec l'âge et le sexe, p = 0,049 et 0,01). L'homocystéinémie moyenne était de 17,2 μmol/L dans l'ischémie cérébrale , 23,0 μmol/L en cas d'association aux lacunes et 32,8 μmol/L en cas d'association aux lacunes et à la leucoaraïose (significativement plus élevée, p = 0,001). En conclusion, la prévalence hospitalière de l'hyperhomocystéinémie était de 61 %. L'hyperhomocystéinémie était le deuxième facteur de risque vasculaire après l'hypertension artérielle en terme de prévalence. Elle est probablement d'origine nutritionnelle.

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L’hyperhomocystéinémie : facteur de risque cardiovasculaire ou simple marqueur ? - 2. Données épidémiologiques

  • L’hyperhomocystéinémie est considérée comme un facteur de risque indépendant des pathologies cardiovasculaires occlusives. Les sujets atteints d’homocystinurie ont des homocystéinémies très élevées et présentent dès leur enfance des accidents vasculaires, thromboemboliques ou liés à l’athérosclérose. Plusieurs études cliniques et épidémiologiques de type prospectif ou rétrospectif réalisées parmi des populations à risque cardiovasculaire montrent qu’une hyperhomocystéinémie modérée est associée à un risque accru de coronaropathie, de pathologies cérébrovasculaire et vasculaire périphérique. Cependant, une telle relation n’a pas été retrouvée de façon constante chez les populations indemnes de facteurs de risque de pathologies cardiovasculaires et la mutation de la méthylènetétrahydrofolate réductase qui résulte en une augmentation de l’homocystéinémie n’est pas associée à une augmentation du risque cardiovasculaire. Il apparaît alors que seuls les essais d’intervention en cours et qui visent à étudier les effets de la diminution de l’homocystéinémie par la supplémentation par les vitamines du groupe B sur les pathologies cardiovasculaires, pourront déterminer si l’hyperhomocystéinémie modérée est un simple indicateur ou un facteur de risque cardiovasculaire.

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Facteur V Leiden, hyperhomocystéinémie, mutation C677T de la MTHFR, mutation G20210A de la prothrombine et complications obstétricales

  • La physiopathogénie des morts foetales in utero, fausses couches spontanées à répétition, pré-éclampsie ou retard de croissance in utero, demeure souvent inexpliquée. Au niveau placentaire, des dépôts fibrineux et des infarctus sont parfois constatés. L'existence d'un facteur génétique prédisposant aux thromboses, qui viendrait majorer l'état d'« hypercoagulabilité physiologique » de la grossesse, peut donc être évoquée dans la survenue de tels accidents. Le rôle de facteurs génétiques récemment découverts, et associés à un risque accru de thromboses veineuses (mutation du facteur V Leiden, mutation C677T du gène de la méthylène tétrahydrofolate réductase, mutation G20210A du gène de la prothrombine) a été recherché par plusieurs auteurs dans ce type de pathologie obstétricale. Dans ce travail, nous exposons les conséquences de la présence de ces différentes mutations sur l'équilibre hémostatique. De plus, une revue de la littérature nous permettra de faire le point sur l'état actuel de nos connaissances quant à la prévalence de ces anomalies génétiques en cas de grossesse compliquée et d'envisager les différentes perspectives thérapeutiques.

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Thrombose de la branche gauche de la veine porte associée à une hyperhomocystéinémie.

  • Un homme de 34ans, tabagique chronique, était hospitalisé pour d'importantes douleurs de l'épigastre et de l'hypocondre droit. Une thrombose isolée de la branche gauche de la veine porte était diagnostiquée par échographie et artériographie. Le bilan étiologique mettait en évidence deux pathologies thrombogènes : un syndrome myéloprolifératif latent avec présence spontanée de colony forming unit-erythroid (CFU-E) à la culture médullaire, sans anomalie associée de la numération formule sanguine, des plaquettes et du myélogramme, d'une part, et une hyperhomocystéinémie totale plasmatique dans un contexte d'hypofolatémie et de mutation de la méthyltétrahydrofolate réductase, d'autre part. L'association de ces deux facteurs a probablement favorisé la survenue de la thrombose portale. Il s'agit du premier cas décrit chez l'adulte de thrombose veineuse portale associée à une hyperhomocystéinémie. L'élévation de l'homocystéine totale plasmatique pourrait être une cause méconnue de thrombose veineuse portale, justifiant le dosage systématique de l'homocystéinémie au cours de ces thromboses. Un traitement préventif spécifique des effets vasculaires délétères de l'hyperhomocystéinémie par une supplémentation en folates est, en effet, possible.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Purpura acral en rapport avec une hyperhomocystéinémie.

  • Introduction. L'hyperhomocystéinémie, même modérée, est un facteur de risque vasculaire indépendant reconnu et est impliquée dans de nombreuses maladies thrombotiques artérielles ou veineuses. Des lésions cutanées en rapport avec une hyperhomocystéinémie n'ont été qu'exceptionnellement décrites. Observation. Un homme de 71 ans consultait pour un purpura acral particulier par l'atteinte sous-unguéale prédominante aboutissant à une onycholyse. L'examen histologique mettait en évidence des thromboses des vaisseaux dermiques sans vasculite. Les explorations montraient une hyperhomocystéinémie à titre élevé en rapport avec une mutation génétique de la méthyltétrahydrofolate réductase. Les autres causes de purpura acral et de thrombophilie étaient éliminées. La supplémentation en acide folique permettait d'obtenir un contrôle parallèle de l'hyperhomocystéinémie et des lésions cutanées, avec une rechute clinique et biologique à l'arrêt du traitement. Discussion. Dans cette observation, le rôle étiologique de l'hyperhomocystéinémie est très probable. L'aspect clinique de purpura sous-unguéal évoluant vers une onycholyse paraît original. En raison des conséquences thérapeutiques, la recherche d'une hyperhomocystéinémie est souhaitable devant des lésions cutanées évoquant des thromboses vasculaires distales.

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Relation entre hyperhomocystéinémie et polymorphisme C677T du gène de la méthylène tétrahydrofolate réductase dans la population algérienne saine

  • La concentration d'homocystéine plasmatique dépend pour une part notable des polymorphismes de la 5,10 méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR), enzyme clé du métabolisme des folates. La mutation ponctuelle C677T la plus commune est associée à des pathologies cardiovasculaires et neurologiques et présente une répartition ethnique très hétérogène. Dans le présent travail, nous nous sommes proposés de décrire la fréquence génotypique et allélique du polymorphisme C677T et son influence sur l'homocystéine plasmatique dans une population algérienne saine. L'investigation a porté sur 100 sujets volontaires apparemment sains. La concentration en homocystéine a été déterminée par dosage immunologique par polarisation de fluorescence sur l'IMx. La détermination des génotypes a été réalisée par PCR en temps réel (RT-PCR : Light Cycler 480). La moyenne d'homocystéine était de 14,69 ± 7,30 μmol/L. 41 % des sujets présentaient une hyperhomocystéinémie modérée (>

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Association de deux facteurs de risque thrombotique : facteur V Leiden et hyperhomocystéinémie. À propos d'un cas

  • L'identification des facteurs de risque constitutionnels et/ou acquis est une étape importante de la prise en charge de la maladie thromboembolique du sujet jeune , elle permet d'évaluer le risque de récidive et de définir la durée du traitement anticoagulant oral prophylactique. Plusieurs anomalies de l'hémostase congénitales et acquises sont actuellement identifiées. Nous rapportons dans ce travail le cas d'un patient âgé de 34 ans ayant présenté un épisode de thrombose veineuse profonde, cinq mois avant la découverte d'une anémie mégaloblastique secondaire à un déficit en vitamine B12, probablement en rapport avec une maladie de Biermer. Le bilan de thrombophilie a montré une hyperhomocystéinémie secondaire à la carence vitaminique et une résistance à la protéine C activée en rapport avec la mutation Leiden du facteur V. Un traitement anticoagulant associé à un apport en vitamine B12 a permis une évolution favorable. La combinaison de deux facteurs de risque de thrombophilie chez ce patient suggère une interaction synergique et montre la nécessité de faire un bilan de thrombophilie aussi complet que possible pour mieux évaluer le risque de récidive.

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Accidents vasculaires cérébraux ischémiques transitoires récurrents chez une jeune patiente secondaire à un fibroélastome papillaire de la valve mitrale et une hyperhomocystéïnémie. À propos d’une observation

  • Nous rapportons le cas d’une jeune patiente, hospitalisée pour accidents vasculaires cérébraux ischémiques transitoires récurrents, dont le bilan étiologique a mis en évidence un fibroélastome papillaire de la petite valve mitrale, associée à une hyperhomocystéïnémie modérée. Un fibroélastome papillaire est une tumeur cardiaque valvulaire primitive rare à l’origine de complications thromboemboliques cérébrales. Une hyperhomocystéïnémie modérée augmente également le risque de développer un accident ischémique cérébral. Le bilan étiologique de notre patiente associe ainsi une cardiopathie emboligène et un état prothrombotique. Sur le plan thérapeutique, elle a bénéficié d’une exérèse chirurgicale du fibroélastome et une supplémentation en acide folique. L’évolution clinique est favorable sans récidive.

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Ischémie subaiguë d’un membre inférieur révélant une hyperhomocystéinémie chez une femme jeune

  • Une patiente de 51 ans non ménopausée, exempte de facteurs de risque cardiovasculaires connus, présentait depuis février des douleurs de type claudication ischémique du mollet droit et du mollet gauche. Elle a été hospitalisée en août pour ischémie subaiguë sans signe sensitivomoteur du membre inférieur droit survenue une semaine après une artériographie. Il existait une occlusion des 2 fémorales superficielles et un thrombus de l’aorte abdominale probablement emboligène. L’évolution a été rapidement favorable sous héparine et iloprost. Devant la disparition du thrombus aortique en échographie-doppler, une chirurgie de l’aorte n’a pas été retenue dans l’immédiat. L’exploration étiologique n’a pas montré d’autre anomalie qu’une franche hyperhomocystéinémie (25 μg/L à jeun et 115 μg/L après charge en méthionine) associée à une carence en folates. Cette observation attire l’attention sur la possibilité de complications artérielles graves chez la femme jeune en présence d’un taux très élevé d’homocystéine. (J Mal Vasc 2005 , 30 : 178-180)

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Accident vasculaire cérébral avec hyperhomocystéinémie. Arrêt des accidents thromboemboliques sous folates.

  • INTRODUCTION : Une augmentation de l'homocystéine peut être observée chez des sujets jeunes ayant eu un accident cardiovasculaire. Cette hyperhomocystéinémie peut avoir plusieurs origines. OBSERVATION : Chez une femme de 40 ans, au tabagisme important et ayant eu un accident vasculaire cérébral thrombotique a été mise en évidence une hyperhomocystéinèmie. Cette patiente a eu par la suite plusieurs épisodes d'embolie artérielle des membres inférieurs, avec un taux de prothrombine difficile à équilibrer sous antivitamines K. A la recherche d'une cause génétique de l'hyperhomocystéinémie, la mutation C677T sur le gène de la méthylénetétrahydrofolate réductase a été trouvée à l'état homozygote. En revanche, la mutation G1691A sur le gène du facteur ( de la coagulation (V Leyden), facteur de risque des thromboses familiales, était absente. L'acide folique ajouté au traitement en antivitamines K a évité les rechutes d'accidents vasculaires (avec un recul de 2 ans)

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Les interactions métaboliques entre l’hyperhomocystéinémie et l’activité de l’enzyme de conversion de l’angiotensine 1 chez les coronariens tunisiens

  • L'hyperhomocystéinémie et l'hyperactivité de l'enzyme de conversion de l'angiotensine 1 (ECA 1 ) constituent deux facteurs de risque coronariens non classiques. L'étude de la variation de ces deux paramètres chez les coronariens ainsi que l'exploration de la relation métabolique entre ces deux biomarqueurs présentent un intérêt fondamental. Dans ce cadre, 110 patients coronariens tunisiens et 80 sujets sains ont été recrutés. L'homocystéinémie était déterminée par la méthode immunologique et l'activité de l'ECA1 était mesurée par une méthode cinétique. L'étude statistique a montré une élévation statistiquement significative de ces deux marqueurs chez les patients comparés aux témoins (homocystéine: 23± 18 μmol/L vs 9±4 μmol/L , p

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Exploration d’une hyperhomocystéinémie

  • L'hyperhomocystéinémie a été décrite comme facteur de risque de maladies thrombo-emboliques veineuses et artérielles. Il est également possible qu'elle soit impliquée dans d'autres pathologies telles que les maladies neurodégénératives et neuropsychiatriques. Devant les arguments objectifs de toxicité de l'homocystéine (Hcy), une stratégie systématique d'exploration de l'hyperhomocystéinémie semble nécessaire. Une compréhension de la complexité du métabolisme de l'homocystéine peut permettre d'affiner le diagnostic étiologique de l'hyperhomocystéinémie, en déterminant notamment l'origine génétique ou nutritionnelle de cette anomalie. Nous proposons ici une brève description des différentes présentations cliniques et une stratégie d'exploration biologique devant une hyperhomocystéinémie.

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Hyperhomocystéinémie chez des patients coronariens. A propos d'une étude portant sur 102 sujets.

  • L'homocystéine est au carrefour du métabolisme des acides aminés soufrés. L'homocystinurie est une maladie congénitale, autosomique récessive, liée le plus souvent au déficit en cystathionine bêta-synthétase. Les enfants atteints de cette maladie homozygote développent précocement des complications vasculaires qui représentent la cause principale de décès. Des taux modérément élevés d'homocystéine plasmatique sont liés à deux facteurs génétiques prédominants (déficit hétérozygote en cystathionine bêta-synthétase et mutation de la 5-10 méthylène tétrahydrofolate réductase), ainsi qu'à des facteurs mineurs, génétiques et non génétiques (déficits en folates, en vitamine B

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Hyperhomocystéinémie: facteur de risque d'atheromatose precoce.

  • L'hyperhomocystéinémie est un facteur de risque cardiovasculaire indépendant. Les causes d'hyperhomocystéinémie sont soit congénitales soit acquises , deux grands facteurs causaux sont actuellement recensés : une anomalie enzymatique fréquente de la voie de la reméthylation (variante thermolabile de la 5,10 méthylène-tétrahydrofolate réductase) et une carence alimentaire en vitamines B, notamment l'acide folique. Le risque relatif dinfarctus myocardique en cas d'hyperhomocystéinémie est estimé à 3,1, on considère qu'une augmentation de l'homocystéine de μM/l correspond en risque à une élévation du cholestérol de 20 mg/dl. Un traitement vitaminé est potentiellement utile.

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Nécrose cutanée distale, une étiologie inhabituelle: l'hyperhomocystéinémie.

  • Introduction. L'homocystéine est un acide aminé soufré intermédiaire dans le métabolisme de la méthionine. Même en dehors d'une élévation franche de son taux plasmatique, son rôle en tant que facteur de risque vasculaire a récemment été évoqué. Observation. Une femme de 29 ans avait des nodules plantaires droits douloureux, associés à une nécrose du 5

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L’hyperhomocystéinémie : facteur de risque cardiovasculaire ou simple marqueur ? - 1. Données fondamentales

  • L’homocystéine est un acide aminé soufré qui est soit méthylé en méthionine soit transformé en cystathionine et cystéine par la voie de la transsulfuration dépendant de la vitamine B

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