Hyperekplexie [ Publications ]

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  • Nous rapportons une famille dans laquelle trois femmes présentaient une forme majeure partielle ou complète de l'hyperekplexie caractérisée par une réaction de sursaut exagérée avec des chutes sans perte de connaissance et une hyperionie néo-natale transitoire. L'examen neurologique montrait une hyperréflexie généralisée et une marche hésitante chez deux patientes. Les études polygraphiques étaient normales. L'analyse du gène de la sous-unité alpha 1 du récepteur de la glycine (GLRA1) a montré la mutation G1192 à l'état hétérozygote dans l'ADN des trois patientes. Une des patientes a nécessité un traitement par clonazépam. Le diagnostic précoce de cette affection à transmission autosomique dominante permet d'écarter une épilepsie ou une forme psychogène de sursaut pathologique. La présence d'une hypertonie néo-natale ou d'un spasme généralisé lors du sursaut avec chute et l'analyse génétique sont les critères diagnostiques principaux.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov