Hyperammoniemie [ Niveau Expert ]

hyperammoniemie [ Niveau Expert ]

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  • \Un syndrome associant déficit intellectuel, cataractes bilatérales, hyperlaxité ligamentaire et cutanée a été décrit chez deux frères...\

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Syndrome triple H - Synonymes : Hyperornithinémie - hyperammoniémie - homocitrullinurie , Syndrome HHH

  • Le syndrome de l'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie est une maladie métabolique très rare, de transmission récessive autosomique. L'anomalie moléculaire réside dans un trouble de l'importation de l'ornithine dans la mitochondrie qui donne lieu secondairement à un déficit fonctionnel en ornithine transcarbamylase et en ornithine aminotransférase...

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Hyperammoniémie due à un déficit en N-Acétylglutamate synthase - Synonyme : Déficit en NAGS

  • Le déficit en N-acétylglutamate synthase (DANS ou NAGS en anglais) est une affection du cycle de l'urée entraînant une hyperammoniémie. Cette affection est très rare mais sa prévalence est inconnue ...

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