Holoprosencephalie [ Publications ]

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  • Objectif de l'étude : Préciser les critères diagnostiques anténataux de l'holoprosencéphalie et leurs rapports avec l'embryogenèse. Matériel et méthode: Douze cas d'holoprosencéphalie de diagnostic échographique anténatal au CHU de Toulouse-La Grave entre janvier 1990 et juin 1996 sont rapportés (11 holoprosencéphalies alobaires et une forme semi-lobaire). Résultats: Dans tous les cas, des anomalies faciales le plus souvent sévères (cyclopie, cébocéphalie, ethmocéphalie), sont retrouvées. Le diagnostic échographique repose sur l'association de signes intracrâniens (large cavité monoventriculaire, absence des structures médianes et fusion des masses thalamiques) et de signes faciaux (hypotélorisme, fentes labio-maxillaires, anomalies orbitaires...). La microcéphalie constitue également un signe d'appel fréquent (64 % des cas). Trente-six pour cent d'anomalies chromosomiques sont retrouvées (affectant le plus souvent le chromosome 13). Toutes les patientes ont bénéficié d'une interruption médicale de grossesse. Conclusion: Le diagnostic échographique est actuellement possible vers 14-16 semaines d'aménorrhée grâce aux sondes endovaginales. Le diagnostic précoce permet de faciliter l'interruption médicale de grossesse qui est proposée dans les formes sévères de la maladie. L'étude cytogénétique foetale est indispensable, pour guider le conseil génétique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Étude génétique de l‘holoprosencéphalie

  • L'holoprosencéphalie (1/16 000 naissances vivantes, 1/250 produits d'avortement) est une malformation cérébrale complexe résultant d'un défaut de clivage du prosencéphale, touchant à la fois le cerveau et la face. Le spectre clinique est très variable, allant d'un ventricule cérébral unique avec cyclopie à un phénotype normal chez des porteurs obligatoires d'une mutation. Cette affection est génétiquement hétérogène mais des facteurs d'environnement contribuent aussi à l'étiologie de l'holoprosencéphalie. Dans notre cohorte de 143 patients, 28 mutations différentes ont été identifiées: 15 dans le gène Sonic hedgehog (SHH), 6 dans ZIC2, 5 dans SIX3 et 2 dans TGIF. Des tests fonctionnels ont également été mis en place de façon à valider le caractère pathogène des mutations faux-sens du gène SHH, gène majeur dans l'holoprosencéphalie. Des phénotypes originaux, associés à une mutation, sont observés: anomalies de l'hypophyse et du corps calleux, microphtalmie colobomateuse, sténose choanale familiale et fente labiale isolée. Cette étude confirme l'hétérogénéité génétique de la maladie, l'extrême variabilité des phénotypes dans les familles d'holoprosencéphalie, ainsi que l'absence de relations nettes entre le génotype et le phénotype.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L’holoprosencéphalie : étiopathogénies et caractéristiques phénotypiques. À propos de quatre observations

  • L’holoprosencéphalie est une malformation cérébrale rare, d’étiologies multiples et souvent associée à des anomalies faciales évocatrices. Cette pathologie, résultant d’un défaut de développement précoce du prosencéphale, est de pronostic fœtal extrêmement réservé en particulier pour la forme alobaire. Nous rapportons trois cas d’holoprosencéphalie alobaire et un cas d’holoprosencéphalie semi-lobaire découverts au troisième trimestre de la grossesse. Une interruption de la grossesse a été effectuée pour trois cas alors que la quatrième parturiente s’est abstenue. À travers ces observations et en effectuant une revue de la littérature, nous discutons les aspects étiopathogéniques et diagnostiques ainsi que la prise en charge de cette pathologie malformative.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Diagnostic de l'holoprosencephalie. A propos de 17 cas.

  • Etablir les critères diagnostiques de l'holoprosencéphalie (HP), les détails de la prise en charge périnatales et les données foetopathologiques à partir d'une étude rétrospective de 17 observations d'HP colligées au CMNT entre Janvier 1992 et septembre 2000. Le diagnostic échographique anténatal a été effectué dans 13 cas (75%). Les critères échographiques retenus étaient dans la majorité des cas, l'absence d'écho-médian et la présence d'un ventricule unique dans 63 % des cas. Le pronostic a été toujours péjoratif, dix interruptions thérapeutiques de la grossesse et sept mort foetales in utéro. L'examen foetopathologique a révélé sept HP alobaire et dix semi-lobaire. Les anomalies faciales ont été retrouvées dans 82 % des cas. Un examen foetopathologique adéquat et surtout un conseil génétique à la recherche des dysmorphies faciales apparentées dans la famille proche sont primordiaux pour évaluer le taux de récurrence.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Holoprosencéphalie avec hypernatrémie neurogène

  • Les holoprosencéphalies semi-lobaires peuvent se compliquer exceptionnellement d'une hypematrémie neurogène, qui doit être clairement distinguée des autres causes d'hypernatrémie. Observations. - A l'occasion d'une hospitalisation, deux enfants, de 7 mois et 4 ans, présentant une holoprosencéphalie semi-lobaire, révélaient une hypernatrémie et une hyperosmolarité chroniques en l'absence de signes de déshydratation, pour lesquelles on conclura à une hypernatrémie neurogène. Conclusion. - L'hypernatrémie neurogène, complication rare des holoprosencéphalies, doit être clairement distinguée des autres causes d'hypernatrémie, car elle n'entraîne jamais de complication spécifique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Holoprosencephalie alobaire dans un contexte de syndrome polymalformatif: apport de l'imagerie, à propos d'un cas.

  • L'holoprosencéphalie est une malformation cérébrale rare, d’étiologies multiples et souvent associée à des anomalies faciales évocatrices. Cette pathologie, résultant d'un défaut de développement précoce du prosencéphale, est de pronostic fœtal extrêmement réservé en particulier pour la forme alobaire. Nous rapportons à travers ce cas clinique, une holoproséncéphalie alobaire diagnostiquée à l'imagerie (ETF, tomodensitométrie) et relevée par un syndrome polymalformatif chez un nouveau-né de 03 mois.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Holoprosencéphalie lobaire associée à des hétérotopies de substance grise. Un cas révélé à l'âge adulte par une épilepsie.

  • Un cas d'holoprosencéphalie lobaire associée à des hétérotopies de substance grise est rapporté.Il s'agissait d'une jeune fille dont la malformation cérébrale ne se révéla qu'à l'âge de 22 ans par une épilepsie.Il n'existait pas de déficit intellectuel.Le scanner X et surtout l'imagerie par résonance magnétique nucléaire ont permis d'analyser cette malformation.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov