Holoprosencephalie [ Niveau Expert ]

holoprosencephalie [ Niveau Expert ]

Expert > holoprosencephalie

  • \Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints d\ holoprosencéphalie (HPE) et/ou d\ une microforme d\ HPE (sans anomalie cérébrale). Il a été élaboré par le Centre de Référence CLAD Ouest \Centre labellisé pour les Anomalies du Développement\ de l\ Ouest et le Centre de Référence CRDI \Déficiences Intellectuelles de Causes Rares\ à l\ aide d\ une méthodologie proposée par la HAS. Il n\ a pas fait l\ objet d\ une validation par la HAS qui n\ a pas participé à son élaboration...\

  • Source : has-sante.fr

Holoprosencéphalie - anomalies radiales, cardiaques et rénales - Steinfeld, syndrome de

  • Ce syndrome est caractérisé par une holoprosencéphalie, des anomalies des membres principalement radiales (absence des pouces, phocomélie), des anomalies cardiaques, rénales et l'absence de vésicule biliaire. Il a été décrit dans deux familles (avec au moins sept personnes atteintes) ...

  • Source : orpha.net

Holoprosencéphalie - polydactylie post-axiale - Synonyme : Syndrome pseudo-trisomie 13

  • Le syndrome Holoprosencéplalie-polydactylie post-axiale associe, chez des nouveau-nés à caryotype normal, les signes majeurs de la trisomie 13 (voir ce terme): holoprosencéphalie, dysmorphie faciale sévère, polydactylie post-axiale et nombreuses malformations viscérales...

  • Source : orpha.net

Agnathie - holoprosencephalie - situs inversus

  • L'agnatie holoprosencéphalie situs inversus est une association d'anomalies morphologiques majeures: absence de mandibule, malformations cérébrales et faciales dues à un défaut de clivage du cerveau embryonnaire, éventuellement associées à d'autres anomalies ...

  • Source : orpha.net

Holoprosencéphalie lobaire

  • L'holoprosencéphalie lobaire est la moins sévère des formes classiques d'holoprosencéphalie (HPE , voir ce terme) avec séparation des hémisphères droits et gauches et des ventricules latéraux et avec fusion des lobes frontaux principalement antérieure et ventrale.

  • Source : orpha.net

Holoprosencéphalie semi-lobaire

  • L'holoprosencéphalie semilobaire est une des formes classiques d'holoprosencéphalie (HPE , voir ce terme) avec fusion des lobes frontaux et pariétaux droits et gauches, la scissure interhémisphérique n'étant que partielle et postérieure.

  • Source : orpha.net

Holoprosencéphalie alobaire

  • L'holoprosencéphalie alobaire, la plus sévère des formes classiques d'holoprosencéphalie (HPE , voir ce terme), est caractérisée par un ventricule cérébral unique avec absence de scissure interhémisphérique.

  • Source : orpha.net

Holoprosencéphalie

  • signes de la maladie, sites internet, dysmorphologie, conseil génétique, néphrologie pédiatrique, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients, registres de patients

  • Source : orpha.net