Hirsutisme [ Publications ]

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  • Introduction. Un à 6 p. 100 des femmes hirsutes sont atteintes d'un déficit surrénalien en 21-hydroxylase. A côté des formes classiques ou congénitales, il existe des formes non classiques qui se manifestent, le plus souvent, par des signes peu spécifiques d'hyperandrogénie. Le diagnostic de ce déficit est biologique et repose sur la détermination des taux de 17-hydroxyprogestérone (17-HOP) avant et après stimulation par l'ACTH. Observation. Nous décrivons les observations de 2 soeurs atteintes de forme non classique de déficit en 21-hydroxylase. Leurs phénotypes étaient très différents. La soeur aînée avait un hirsutisme sévère, une clitoromégalie, un surpoids, tandis que sa soeur cadette souffrait d'un hirsutisme très modéré sans autres signes de virilisation. Leurs bilans hormonaux étaient différents : les taux plasmatiques de 17-HOP de base et après stimulation par l'ACTH étaient beaucoup plus élevés chez la soeur aînée que chez la cadette (respectivement de 47 ng/ml à 126 ng/ml et de 5,2 à 42,8 ng/ml). Cependant, leur génotype était identique. Les deux soeurs paraissaient homozygotes pour la duplication CYP21A et C4B court, ainsi que pour la mutation Val281Leu dans l'exon du gène CYP21B. Commentaires. Cette variabilité phénotypique, alors même que le génotype semblait identique, pourrait s'expliquer par une sensibilité accrue aux androgènes ou, plus vraisemblablement, par l'existence d'autres mutations non détectables par les techniques actuelles. Un conseil génétique est souvent sollicité étant donné la grande fréquence des formes non classiques et des sujets hétérozygotes pour le trait 21-hydroxylase. Il est donc important de dépister les déficits en 21-hydroxylase chez les femmes hirsutes. De plus, on devrait proposer à tout sujet atteint de forme non classique ainsi qu'à sa parentèle (au moins père et mère) l'étude en biologie moléculaire du gène CYP21B.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hirsutisme

  • La présence de poils terminaux de distribution masculine chez la femme est appelée hirsutisme et est due soit à une augmentation de production d'androgènes, soit à une augmentation de la sensibilité du follicule pileux aux androgènes. Dans plus de 95% des cas, il s'agit d'une affection bénigne, le plus souvent un syndrome des ovaires polykystiques. En l'absence d'élévation des androgènes circulants et d'oligo-anovulation, on retient le diagnostic d'hirsutisme idiopathique. Dans les deux cas, le traitement repose sur trois axes : 1) une inhibition de production des androgènes , 2) une inhibition d'action par un antiandrogène et 3) un traitement local. Le développement récent et rapide de l'hirsutisme accompagné de signes de virilisation et de taux élevés d'androgènes circulants doit faire rechercher une tumeur, extrêmement rare, mais le plus souvent maligne.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

A propos du déficit partiel en 21-hydroxylase dans certaines formes d'hirsutisme.

  • L'hirsutisme est provoqué par une action excessive des androgènes due à une augmentation de la production glandulaire ou périphérique, ou à une hypersensiblité des tissus cutanés aux taux normaux des androgènes. L'intérêt diagnostique des dosages hormonaux de base et des tests de stimulation et de suppression surrénalienne a été établi grâce à un protocole d'étude des patientes hirsutes, permettant de reconnaître mêmes ces formes de déficit partiel et d'évaluer leur fréquence dans une population.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hypertrichose et hirsutisme. Démarche diagnostique et thérapeutique chez l'adulte.

  • L'hypertrichose, majoration de la pilosité dans les zones non androgénodépendantes, ne justifie pas de bilan hormonal, contrairement à l'hirsutisme, qui est une augmentation, dans le sexe féminin, de la pilosité dans les zones androgénodépendantes L'hypertrichose de l'adulte est iatrogène (minoxidil, ciclosporine, diazoxide, glucocorticoïdes), de cause métabolique (porphyrie), nutritionnelle (anorexie), paranéoplasique (hypertrichosis lanuginosa). Le diagnostic clinique s'aidera d'une évaluation métabolique ou générale. L'hirsutisme non iatrogène doit faire éliminer : 1) une tumeur virilisante (ovarienne, surrénalienne) devant un hirsutisme rapidement évolutif ou récent, une testostérone plasmatique (T) >

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hirsutisme Secondaire a un Kyste Luteal de L'Ovaire Droit au Service de Medecine Interne et D'Endocrinologie de L'Hopital du Mali.

  • Les auteurs rapportent le premier cas de kyste lutéal androgéno-sécrétant responsable d'une stérilité primaire documenté au Mali. Il s'agissait d'une femme mariée de 26ans, avec des antécédents d'hyper androgénie familiale de diabète et hypertension artérielle qui a consulté pour syndrome d'hyper androgénie et stérilité primaire. Hirsute avec la présence de poils au niveau du menton, des lèvres supérieurs, du thorax, des avant-bras, des bras, des jambes sous épilation ce qui faisait un score de Ferriman et Galloway à 10. Une échographie pelvienne couplée à une coelioscopie nous a permis de retenir le diagnostic de kyste lutéal.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov