Heterotopie nodulaire periventriculaire [ Niveau Expert ]

heterotopie nodulaire periventriculaire [ Niveau Expert ]

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  • \Le syndrome d'Ehlers-Danlos avec hétérotopies périventriculaires est un variant récemment décrit du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED). La prévalence est inconnue. Les patients atteints ont un phénotype caractéristique du syndrome d'Ehlers-Danlos, incluant hypermobilité articulaire, fragilité cutanée et dilatation aortique. Les patients présentent également une hétérotopie nodulaire périventriculaire, caractérisée par une épilepsie focale débutant généralement dans la deuxième décennie de la vie. En règle générale, l'intelligence est normale. Le diagnostic d'hétérotopie périventriculaire repose sur l'IRM, qui peut aussi révéler une grande citerne élargie. Certains patients présentent également des anomalies cardiaques comme une persistance du canal artériel, des valves aortiques bicuspides, ou un anévrysme du sinus de Valsalva.\

  • Source : orpha.net