Granulomatose septique chronique [ Publications ]

granulomatose septique chronique [ Publications ]

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  • INTRODUCTION : La granulomatose septique chronique (GSC) est un déficit immunitaire héréditaire rare. Elle touche le plus souvent les garçons. Ses manifestations cliniques sont dominées par les infections bactériennes et fungiques précoces et récidivantes. Nous en rapportons 14 observations dont 5 concement des filles. MALADES ET MÉTHODES : Il s'agit d'une étude rétrospective de 14 observations recensées entre avril 1988 et décembre 1998. Le diagnostic a été établi dans tous les cas par la mise en évidence d'un défaut de réduction du nitrobleu de tétrazolium par les polynudéaires neutrophiles circulants, associée, dans 4 cas, à l'étude de la chémiluminescence. RÉSULTATS : Il s'agit de 9 garçons et 5 filles issus de 12 familles, consanguines dans 75 % des cas. Dans 6 familles, plusieurs décès en bas âge sont trouvés. L'âge moyen de début de la maladie est de 6,8 mois (7 jours à 24 mois). Les manifestations cliniques sont dominées par les infections pulmonaires (10 cas), ganglionnaires (8 cas), cutanées (7 cas) et digestives (7 cas). Sept patients ont eu une aspergillose pulmonaire invasive avec, dans 4 cas, une extension pariétale. La série est particulière par la rareté des infections à salmonelles et à staphylocoque. Six enfants (42,8 %) dont 2 filles sont décédées , l'aspergillose en est responsable dans 4 cas. CONCLUSION : Les infections récidivantes sont les principales manifestations de la GSC dont le pronostic autrefois redoutable a été amélioré par la chimioprophylaxie anti-infectieuse, d'où l'intérêt d'un diagnostic précoce.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Aspergillose pulmonaire compliquant une granulomatose septique chronique. Traitement par itraconazole et interféron gamma.

  • Un malade de 20 ans, porteur d'une granulomatose septique chronique (GSC) est hospitalisé pour pneumopathie aspergillaire avec envahissement pariétal. Le traitement par itraconazole associé à 3 injections hebdomadaires d'interféron gamma (INFγ) entraîne une amélioration de l'état général et une disparition de la symptomatologie fonctionnelle en 2 mois. L'amélioration radiologique se poursuit pendant 6 mois. L'INFγ est arrêté après Il mois, remplacé par le cotrimoxazole. L'itraconazole est poursuivi au long cours. Quatre ans après la mise en route du traitement, l'état clinique du malade est satisfaisant. Les séquelles radiologiques sont stables, Les pneumopathies aspergillaires atteignent jusqu'à 40% des malades atteints de GSC, avec une mortalité élevée de l'ordre de 25%. Si le traitement repose classiquement sur l'amphotéricine B, cette observation souligne l'intérêt de l'itraconazole en première intention, cet antifongique étant déjà proposé en prophylaxie. L'utilisation conjointe de l'INFγ est discutée, en raison de l'incertitude de ses effets à long terme, de l'astreinte due aux injections tri-hebdomadaires et du coût élevé de cette thérapeutique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Granulomatose septique chronique chez une fillette revelee par une aspergilose pulmonaire invasive et une paraplegie flasque.

  • Nous rapportons l'observation d'une fillette âgée de 3 ans issue d'un mariage consanguin, hospitalisée pour hémoptysie. A noter l'âge de 7 mois une convulsion fébrile et une adénite inguinale suppurée. L'enfant est hypotrophique à - 3 DS, eupnéique présentant une pointe de rate. La radiographie du thorax montre des opacités de type alvéolo-interstitielles, homogènes, bilatérales intéressant le sommet droit et la base gauche. Il existe un syndrome inflammatoire biologique. L'enfant présente au cours de l'évolution une paraplégie flasque en rapport avec une compression médullaire. Une laminectomie au niveau de D5 est réalisée en urgence. La biopsie vertébrale chirurgicale, la sérologie et la culture permettent d'isoler l'aspergillus fumigatus. La GSC est alors évoquée, confirmée par l'étude de la fonction du PN, le test au NBT est négatif. En conclusion: - La GSC doit être recherchée devant toute aspergillose pulmonaire. -L'atteinte vertébrale est secondaire à l'atteinte pulmonaire. - Notre observation se distingue par le mode transmission autosomique récessif qui se voit dans 35% des cas et par la complication neurologique exceptionnellement rapportée.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Aspergillose pulmonaire invasive chez un enfant porteur d'une granulomatose septique chronique.

  • La granulomatose septique chronique est une affection qui se traduit par des infections bactériennes et fongiques à répétition dés le jeune âge. Cette susceptibilité aux infections oblige le clinicien à démarrer une prophylaxie primaire contre les infections opportunistes comme la pneumocystose et l'aspergillose. Notre patient, un garçon de 12 ans, est sous prophylaxie dés la première année de vie. Il a présenté à l'âge de 10 ans une pleuro-pneumopathie réfractaire au traitement antibiotique à large spectre dont l'origine asper gillaire a été retenue sur un faisceau d'arguments cliniques, radiologiques et sérologiques. Le traitement par amphotéricine B a permis de juguler l'atteinte pleuro-pulmonaire tant sur le plan clinique que radiologique. Cependant, l'évolution s'est compliquée par la survenue d'une spondylodiscite D9 qui nous a fait discuter une localisation aspergillaire secondaire ou un mal de Pott. La biopsie vertébrale n'a pas montré de filaments mycéliens ni de nécrose caséeuse. Le traitement double anti-tuberculeux et anti-fongique associé au traitement adjuvant (IFN, concentrés granulocytaires et facteurs de croissance) a permis une bonne évolution clinique et une stabilisation des lésions radiologiques.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Atteintes ophtalmologiques dans la granulomatose septique chronique

  • La granulomatose septique chronique (GSC) est une maladie génétique rare qui conduit à un déficit immunitaire par défaut du métabolisme oxydatif des cellules phagocytaires. Il en résulte des infections bactériennes et fongiques sévères à répétition chez les sujets atteints dès le plus jeune âge. On retrouve également des atteintes inflammatoires avec la formation de granulomes. Le diagnostic de la maladie repose sur la capacité à mettre en évidence un déficit du pouvoir oxydatif des phagocytes. L’infection pulmonaire est la manifestation la plus fréquente de la maladie , cependant tous les organes peuvent être touchés comme l’œil qui peut être le siège aussi bien d’une atteinte infectieuse que d’une atteinte inflammatoire, notamment choriorétinienne. Le traitement de la GSC repose, d’une part, sur la prophylaxie des épisodes infectieux et, d’autre part, sur la prise en charge adaptée des épisodes infectieux et inflammatoires. Actuellement, le seul traitement disponible est l’allogreffe de moelle osseuse, ce qui impose la disponibilité d’un donneur HLA compatible et ne se conçoit que dans des situations cliniques précises.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Granulomatose septique chronique révélée par une ostéomyélite multifocale.

  • La granulomatose septique chronique est une maladie immunitaire rare liée à une anomalie de la NADPH oxydase des cellules phagocytaires. Elle se manifeste par des infections précoces et récidivantes parfois sévères. Nous présentons l'observation d'un enfant de 22 mois pour lequel une localisation infectieuse osseuse multifocale a été le révélateur inhabituel de la maladie. La granulomatose septique chronique doit être intégrée au diagnostic différentiel des infections récurrentes de l'enfant. Son diagnostic est basé sur divers tests sanguins spécifiques comme le test de réduction au NitroBleu de Tétrazolium, le test de chimioluminescence et l'analyse moléculaire. La prise en charge thérapeutique doit être la plus précoce possible afin d'améliorer le pronostic à long terme. Il n'existe cependant pas de traitement curatif. La prise en charge associe un traitement agressif de chaque foyer infectieux par antibiothérapie et parfois par débridement chirurgical, ainsi qu'une antibioprophylaxie au long cours.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Lupus érythémateux disséminé et granulomatose septique chronique : à propos d’un cas

  • L’association de la granulomatose septique chronique (GSC) aux maladies auto-immunes telles que le lupus a été décrite mais demeure rare. Nous rapportons le cas d’un garçon issu d’un mariage consanguin avec une notion de décès en bas âges dans la fratrie. Il était suivi depuis l’âge de 6 ans pour GSC. À l’âge de 11 ans, il a présenté un érythème malaire, une chéilite, une aphtose buccale et une photosensibilité. Le diagnostic de lupus érythémateux disséminé (LED) a été confirmé par la présence d’un taux élevé d’anticorps antinucléaires. Ainsi, devant l’association d’infections à répétition et de lésions cutanées, il faut penser à l’association GSC–LED.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La granulomatose septique chronique chez l'enfant revelee par une aspergillose pulmonaire invasive.

  • La granulomatose septique chronique (GSC) est une affection héréditaire des phagocytes. Elle est fréquemment révélée par une aspergillose pulmonaire invasive. Les auteurs rapportent l'observation d'une fille de 8 ans explorée pour hypotrophie, pneumopathie récidivante et hémoptysie. Elle a été traitée comme tuberculose pulmonaire devant un syndrome inflammatoire biologique, une opacité alvéolaire du poumon droit et une intra-dermo-réaction à la tuberculine positive. L'évolution a été marquée par l'apparition d'une masse de la paroi thoracique. La sérologie anti -aspergillaire est positive, la culture du liquide de ponction de la masse thoracique ainsi que le lavage broncho-alvéolaire isolent Aspergillus fumigatus. La granulomatose septique chronique est évoquée et confirmée par le NBT test.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Infections fongiques et granulomatose septique chronique - De la physiopathologie aux nouvelles perspectives thérapeutiques.

  • La granulomatose septique chronique est une maladie héréditaire liée à un dysfonctionnement de la NADPH oxydase des cellules phagocytaires. Ce désordre entraîne une inactivation intracellulaire anormale des microorganismes, principalement des champignons tels que Aspergillus spp. et d'autres espèces moins fréquemment isolées ou émergentes. Nous proposons ici une synthèse des bases génétiques, de la physiopathologie et de la présentation clinique des infections fongiques invasives dans la granulomatose septique chronique, et nous évoquons les stratégies thérapeutiques préventives et curatives disponibles à ce jour.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Sténoses pyloriques récidivantes chez un enfant de 7ans atteint de granulomatose septique chronique

  • La sténose hypertrophique du pylore, fréquente chez le nourrisson âgé de 3 à 8 semaines, ne touche typiquement pas le grand enfant. Nous rapportons un cas de sténose pylorique récidivant aux âges de 3 et de 7 ans chez un garçon porteur d’une granulomatose septique chronique liée à l’X. L’origine inflammatoire de cette sténose a été ssuggérée par l’évolution favorable grâce exclusivement aux traitements par corticostéroïdes. La granulomatose septique chronique peut toucher l’ensemble du tube digestif comme les maladies inflammatoires chroniques intestinales de l’enfant.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La granulomatose septique chronique

  • La granulomatose septique chronique est une maladie familiale rare due à un déficit immunitaire primaire du métabolisme oxydatif des cellules phagocytaires. Le défaut de fonctionnement du complexe NADPH oxydase membranaire des phagocytes entraîne un tableau clinique d’infections fongiques et bactériennes sévères à répétition, en général, dès le plus jeune âge. La forme génétique, la plus fréquente et vraisemblablement la plus grave, est celle liée à l’X, affectant le gène

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Granulomatose septique chronique révélée par une ostéomyélite à Serratia marcescens

  • La granulomatose septique chronique (GSC) est un déficit immunitaire primitif d’origine génétique, consécutif à un défaut du métabolisme oxydatif des phagocytes. Elle se caractérise par des infections bactériennes et fongiques répétées. Nous rapportons le cas d’un nourrisson de deux mois hospitalisé pour une ostéomyélite à

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Granulomatose septique chronique révélée par une aspergillose pulmonaire néonatale

  • L'aspergillose pulmonaire est devenue la principale cause de décès chez les enfants atteints de granulomatose septique chronique (GSC). Elle peut survenir avant l'âge de 1 an et est alors souvent révélatrice de la GSC.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov