Glycogenose [ Publications ]

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  • La confirmation du diagnostic de glycogénose de type III est basée sur des examens spécialisés appliqués sur des biopsies hépatiques et/ou musculaires généralement très douloureuses pour l'enfant. Ces explorations histologiques nécessitent un transfert à l'étranger des fragments biopsiques frais ou congelés qui posent toujours des problèmes de délai et de sensibilité. L'intérêt de ce travail est d'évaluer la technique fluorimétrique pour la détermination de l'activité enzymatique de l'amylo-1,6-glucosidase sur des préparations leucocytaires afin de confirmer le diagnostic de glycogénose de type III. Notre méthode consiste à mesurer le glucose libéré par hydrolyse d'une phosphorylase dextrine limite en présence d'extraits cellulaires des tissus concernés, pour 50 sujets témoins et 18 patients suspects cliniquement d'une atteinte de type glycogénose. L'avantage et l'originalité de cette technique reposent sur sa linéarité, sa précision (CV= 1,68 %), son exactitude (CI=0,17 %), sa haute sensibilité (Sn = 100 %) et sa spécificité (Sp = 96,1 %). Elle représente un précieux auxiliaire permettant la mesure des deux activités transférasique (α-1,4) et hydrolytique (α-1,6) de l'enzyme débranchante. La technique testée est pratique, peu coûteuse, fiable, efficace et elle peut être appliquée dans la majorité des laboratoires de biologie clinique. La comparaison avec la radiométrie et l'immunoblot montre une importante capacité discriminante entre sains et malades, entre sains et hétérozygotes et entre glycogénose de type III et les autres types de cette pathologie (I et VI).

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Diagnostic tardif d’une maladie de McArdle (glycogénose de type V)

  • La maladie de McArdle est une myopathie métabolique caractérisée par un déficit en glycogène phosphorylase musculaire à l'origine d'une limitation des capacités d'utilisation du glycogène musculaire. Nous rapportons ici le cas d'une patiente âgée de 48 ans qui se plaint depuis l'adolescence de myalgies de repos et d'effort et qui présente de façon chronique une élévation de l'activité créatine kinase plasmatique. Dans un premier temps, une épreuve d'effort maximale à charge croissante a été réalisée. Celle-ci a été marquée par une quasi-absence d'élévation du quotient respiratoire et de la lactatémie, ce qui a permis d'orienter le diagnostic vers un trouble de la voie glycogénolytique/glycolytique. Dans un second temps, une biopsie du muscle vastus lateralis a été pratiquée (technique à l'aiguille de Bergstrôm). Comme attendu, l'analyse extemporanée de la fonction mitochondriale musculaire était normale. Le test de screening in vitro de la glycogénolyse/glycolyse anaérobie a montré une absence de production de lactate en présence du substrat glycogène. L'étude du métabolisme musculaire du glycogène a révélé une accumulation de celui-ci et un effondrement des activités phosphorylase active et totale. Ces données ont donc permis de diagnostiquer une glycogénose de type V, ou maladie de McArdle. La patiente s'est révélée hétérozygote pour la mutation la plus fréquente (p.R50X).

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La maladie de pompe ou glycogénose de type 2.

  • Nous rapportons l'histoire d'une insuffisance respiratoire rapidement progressive chez un nourrisson de trois mois, chez qui on découvre une cardiomyopathie avec hypertrophie ventriculaire gauche évoquant un diagnostic de maladie de Pompe. Cette glycogénose de type 2 sera confirmée par l'étude enzymatique des hépatocytes. Il s'agit d'une pathologie génétique liée à une activité déficiente de la maltase acide résultant en une accumulation intralysosomiale de glycogène. Les mutations les plus souvent responsables sont: Δ18 et Δ525. Le pronostic est très sombre avec une détérioration progressive des fonctions cardiaques, cérébrales et musculaires, évoluant vers le décès vers 4 à 8 mois. On peut diagnostiquer la glycogénose de type 2 à la période prénatale par l'étude enzymatique sur du matériel recueilli au cours d'une amniocentèse ou d'une biopsie des villosités choriales ainsi que par l'analyse de l'ADN. Le traitement curatif est encore à l'étude mais deux voies principales de recherche sont en développement: la thérapie génique utilisant un vecteur viral et la correction du déficit enzymatique grâce à la synthèse d'une α-glucosidase modifiée pour se fixer spécifiquement aux cellules cardiaques et musculaires. Ces deux techniques ont déjà recueilli des résultats encourageants même si les applications cliniques ne sont pas encore d'actualité.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Apport de l'étude des échanges gazeux respiratoires au cours de l'exercice dans le diagnostic d'une glycogénose musculaire

  • Le diagnostic positif des glycogénoses musculaires est souvent difficile à poser à partir d'éléments cliniques. En effet, des crampes musculaires associées à une réduction des performances physiques à l'exercice résument l'essentiel de la symptomatologie. Nous rapportons l'intérêt d'un examen simple de diagnostic positif et de dépistage non invasif de ces affections. Observation. - Une jeune fille de 17 ans se plaignait de myalgies d'effort, apparues dès la petite enfance, imposant l'arrêt de toute activité physique au bout de quelques minutes. L'étude de la ventilation et des échanges gazeux respiratoires au cours d'un exercice de puissance croissante sur cycloergomètre (5 W/min) a permis de mettre en évidence l'absence de production de lactates au cours de l'exercice, pathognomonique d'une glycogénose musculaire. Le profil des échanges gazeux respiratoires montre en effet que la production de CO

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Glycogénose type IV variante congénitale. A propos d'une observation anatomo-clinique.

  • La glycogénose de type IV ou maladie d'Andersen est caractérisée par un déficit en enzyme branchant. Elle se manifeste exceptionnellement dès la naissance, mais le tableau anatomo-clinique est alors stéréotypé. Il associe une hypotonie majeure, avec hypoventilation et une surcharge cellulaire sans hépatosplénomégalie. Le matériel accumulé est PAS positif, parfois cristallin et présente une biréfringence en lumière polarisée. En ultrastructure, les dépôts sont constitués d'éléments granulo-filamentaires. Ils affectent essentiellement le muscle, à un moindre degré le foie où ils ne s'accompagnent pas de cirrhose et le système nerveux. L'évolution est rapidement mortelle. Cette observation anatomo-clinique est caractéristique, c'est le onzième cas rapporté dans la littérature.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Déficit en maltase acide (glycogénose de type 2) de l’adulte. Une cause d’insuffisance respiratoire à ne pas méconnaître

  • Le déficit en maltase acide (DMA) est une myopathie métabolique pouvant se révéler à l’âge adulte par une atteinte préférentielle des muscles respiratoires. Nous rapportons l’observation de deux hommes (39 et 42 ans) présentant asthénie et dyspnée d’effort depuis plusieurs mois. Après une détresse respiratoire aiguë sur pneumopathie, ces patients étaient orientés en pneumologie pour une hypercapnie diurne persistante et désaturations nocturnes. Il existait un déficit musculaire proximal, un syndrome restrictif, une hypoventilation alvéolaire (PaCO

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Glycogénoses hépatorénales.

  • Le terme de glycogénose hépatorénale peut être assimilé à celui de glycogénose de type I car une atteinte rénale est exceptionnelle dans les autres glycogénoses hépatiques. Les glycogénoses de type I sont dues à un déficit de l'activité glucose-6-phosphatase dans le foie, le rein et l'intestin, soit par déficit de l'enzyme elle-même (type Ia), soit par déficit du système de transport de glucose-6-phosphate à travers la membrane microsomale (type Ib). Ce déficit a deux conséquences principales: -la diminution de la production hépatique de glucose par la glycogénolyse et la néoglucogenèse, responsable des hypoglycémies de jeûne, -une accumulation du glucose-6-phosphate dévié vers la synthèse de glycogène, la production d'acide lactique, la lipogenèse et la synthèse d'acide urique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase chez un adulte.

  • Nous rapportons le cas d'un patient de 42 ans, qui présentait depuis l'âge de 12 ans un tableau d'intolérance musculaire à l'effort sans myoglobinurie. La biopsie musculaire orientait le diagnostic vers une glycogénose musculaire extralysosomiale. L'épreuve d'effort sur bicyclette ergométrique montrait une élévation normale de la lactacidémie. L'analyse biochimique des enzymes de la glycogénolyse sur un fragment de biopsie musculaire démontrait un déficit partiel en phophorylase b kinase musculaire.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Glycogénose type IA avec pancréatite aiguë.

  • La glycogénose type IA, ou maladie de von Gierke, est la plus commune des glycogénoses avec hépatomégalie. La pancréatite aiguë est une manifestation très rare de la glycogénose type IA attribuée à l'hyperlipidémie. Nous rapportons un cas de glycogénose type IA associée à une pancréatite aiguë pour montrer les images tomodensitométriques et pour avertir le radiologiste de cette complication rare de la glycogénose type IA.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Myocardiopathie hypertrophique familiale associée à un syndrome de Wolf-Parkinson-White révélant une glycogénose type II

  • La forme infantile tardive de la glycogénose de type II se présente habituellement comme une myopathie des ceintures et du tronc, l’atteinte cardiaque ne se dévoilant qu’en fin d’évolution.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov