Glycogenose [ Niveau Expert ]

glycogenose [ Niveau Expert ]

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  • Les glycogénoses sont des maladies touchant la synthèse ou la dégradation du glycogène. Un diagnostic précoce et une diète optimale, incluant la prévention des hypoglycémies, sont d\ une importante cruciale pour le devenir des patients. Les présents travaux visaient la confirmation génétique de glycogénose chez des patients inuits du Nunavik ainsi que l\ évaluation de l\ impact sur le sommeil et la qualité de vie d\ une nouvelle thérapie nutritionnelle, GlycosadeTM, dans une cohorte de patients montréalaise

  • Source : papyrus.bib.umontreal.ca

La maladie de Pompe - Glycogénose de type 2Déficit en alpha-glucosidase acideDéficit en maltase acide

  • La maladie de Pompe (ou glycogénose de type 2, ou déficit en alpha glucosidase acide, ou déficit en maltase acide), est une maladie génétique héréditaire qui touche principalement les muscles. Elle entraîne une faiblesse musculaire progressive (myopathie) et des difficultés respiratoires. Chez le nourrisson, atteint de la forme grave, le muscle du coeur (myocarde) est aussi touché, ce qui entraîne des troubles cardiaques sévères.

  • Source : orpha.net

Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase - synonymes : Déficit en G6P , GSD type 1 , GSDI , Glycogénose I , Glycogénose de type I , Glycogénose hépato-rénale , Maladie de Von Gierke

  • La glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase (G6P) ou glycogénose de type 1, est un groupe de maladie métaboliques héréditaires.

  • Source : orpha.net

Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase

  • La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase est un groupe d'erreurs innées du métabolisme du glycogène, qui est cliniquement et génétiquement hétérogène. Le groupe comprend la glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique, la glycogénose par déficit en PhK musculaire et la glycogénose par déficit en PhK hépatique et musculaire (voir ces termes).

  • Source : orpha.net

Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique

  • Le déficit en glycogène synthase hépatique, ou glycogénose de type 0, est une anomalie génétique héréditaire du métabolisme du glycogène caractérisée par une hypoglycémie à jeun. Ce n'est pas une glycogénose stricto sensu puisque le déficit enzymatique diminue les réserves glycogéniques.

  • Source : orpha.net

Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire

  • Le déficit en phosphofructokinase musculaire (maladie de Tarui), ou glycogénose de type 7, est une forme rare de maladie de stockage de glycogène caractérisée par une fatigue à l'effort et une intolérance à l'exercice musculaire. Elle se manifeste dans l'enfance.

  • Source : orpha.net

Glycogénose par déficit en enzyme branchante

  • Le déficit en enzyme branchante du glycogène (maladie d'Andersen ou amylopectinose), ou glycogénose de type 4, est une forme rare et sévère de maladie du stockage de glycogène, qui représente 3% environ de l'ensemble des glycogénoses (voir ces termes).

  • Source : orpha.net

Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire

  • Le déficit en phosphorylase musculaire (maladie de Mac Ardle), ou glycogénose de type 5, est une forme sévère de maladie du stockage de glycogène caractérisée par une intolérance à l'effort.

  • Source : orpha.net

Glycogénose par déficit en enzyme débranchante

  • Le déficit en enzyme débranchante du glycogène, ou glycogénose de type 3 (GSD3), est une forme de maladie du stockage de glycogène caractérisée par une faiblesse musculaire sévère et une hépatopathie.

  • Source : orpha.net

Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1

  • Le déficit en phosphoglycérate kinase (PGK) est un trouble métabolique caractérisé par des combinaisons variables d'anémie hémolytique non sphérocytaire, de myopathie, et de diverses manifestations neurologiques

  • Source : orpha.net

Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique

  • La glycogénose due à un déficit en phosphorylase hépatique, ou glycogénose de type 6b (maladie de Hers, GSD 6b), est une forme rare et bénigne de maladie du stockage de glycogène.

  • Source : orpha.net

Glycogénoses hépatiques

  • Les glycogénoses sont un groupe de maladies provoquées par la difficulté des cellules du foie et/ou des muscles à utiliser le glucose qu'elles ont stocké en elle sous forme de glycogène.

  • Source : tousalecole.fr

Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire

  • Le déficit en aldolase A peut entraîner une myopathie avec intolérance à l'effort et des épisodes de rhabdomyolyse accompagnée ou non d'une anémie hémolytique...

  • Source : orpha.net

AFG - Association Francophone des Glycogénoses

  • présentation de l'association, informations sur la pathologie, les différents types de glycogénoses

  • Source : glycogenoses.org