Glycogenose de type v [ Publications ]

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  • La maladie de McArdle est une myopathie métabolique caractérisée par un déficit en glycogène phosphorylase musculaire à l'origine d'une limitation des capacités d'utilisation du glycogène musculaire. Nous rapportons ici le cas d'une patiente âgée de 48 ans qui se plaint depuis l'adolescence de myalgies de repos et d'effort et qui présente de façon chronique une élévation de l'activité créatine kinase plasmatique. Dans un premier temps, une épreuve d'effort maximale à charge croissante a été réalisée. Celle-ci a été marquée par une quasi-absence d'élévation du quotient respiratoire et de la lactatémie, ce qui a permis d'orienter le diagnostic vers un trouble de la voie glycogénolytique/glycolytique. Dans un second temps, une biopsie du muscle vastus lateralis a été pratiquée (technique à l'aiguille de Bergstrôm). Comme attendu, l'analyse extemporanée de la fonction mitochondriale musculaire était normale. Le test de screening in vitro de la glycogénolyse/glycolyse anaérobie a montré une absence de production de lactate en présence du substrat glycogène. L'étude du métabolisme musculaire du glycogène a révélé une accumulation de celui-ci et un effondrement des activités phosphorylase active et totale. Ces données ont donc permis de diagnostiquer une glycogénose de type V, ou maladie de McArdle. La patiente s'est révélée hétérozygote pour la mutation la plus fréquente (p.R50X).

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov