Gigantisme [ Niveau Expert ]

gigantisme [ Niveau Expert ]

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  • \La fusion des vertèbres progressive non infectieuse peut être isolée ou associée à des manifestations variables (syndromique). La fusion vertébrale antérieure progressive non infectieuse de type syndromique a été décrite chez dix patients. Les manifestations associées incluent une synostose radio-cubitale, des exostoses, l'absence d'une vertèbre cervicale, un gigantisme, une dysmorphie faciale, une diastématomyélie et/ou un situs inversus viscéral.\

  • Source : orpha.net

Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel - Synonymes : Dysmorphie de Simpson Dysplasie - gigantisme lié à l'X (DGX) , SGBS , Syndrome de Golabi-Rosen , Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 1 (SGBS1)

  • Le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) est caractérisé par une avance de croissance globale pré- et postnatale, une dysmorphie faciale et des malformations viscérales et squelettiques, variées et inconstantes...

  • Source : orpha.net

Acromégalie - Maladie(s) incluse(s) : Adénome somatotrope, forme familiale Gigantisme (acromégalie, formes infantile et juvénile)

  • L'acromégalie est une maladie qui se caractérise par une hypertrophie des extrémités et un gigantisme dus à une sécrétion hypophysaire excessive de l'hormone de croissance ou somatotropine (GH ou STH) ...

  • Source : orpha.net

Syndrome de Nevo - Synonyme : Gigantisme cérébral type Nevo

  • Le syndrome de Nevo est une entité caractérisée par une croissance pré et postnatale excessive, une hyperlaxité articulaire, une cyphose, une main tombante avec de longs doigts fuselés, et un oedème palmaire...

  • Source : orpha.net

Gigantisme cérébral - kystes maxillaires - Synonyme(s) : Syndrome de Cramer-Niederdellmann

  • Ce syndrome est caractérisé par un gigantisme cérébral associé à une naevomatose basocellulaire avec kystes maxillaires ...

  • Source : orpha.net

Gigantisme cérébral - Sotos, syndrome de

  • Le syndrome de Sotos est un gigantisme caractérisé par une croissance excessive durant l'enfance, une macrocéphalie, un visage aux traits caractéristiques et des difficultés d'apprentissage de degré variable....

  • Source : orpha.net