Genetique medicale [ Publications ]

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  • Créé en 1987, le Service de Génétique Médicale trouve son origine dans l'activité de recherche en endocrinologie moléculaire réalisée à l'Institut de Recherche Interdisciplinaire en Biologie Humaine et Moléculaire (IRIBHM) de la Faculté de Médecine depuis les années 70. En fusionnant avec le Centre de Génétique de l'ULB en 1992, le Service se dote de trois secteurs d'activités: le laboratoire de génétique moléculaire héréditaire et oncologique, le laboratoire de cytogénétique et le secteur de génétique clinique. Un millier de consultations de conseil génétique et plus de 15.000 analyses diagnostiques y sont pratiquées annuellement. Le développement des activités cliniques du Service s'est accompagné d'une intense activité de recherche qui a conduit à une série de premières. Citons, parmi les plus importantes, l'identification des premières mutations responsables d'hypothyroïdie congénitale par dyshormonogenèse et par résistance à la TSH, le clonage moléculaire du récepteur de la TSH ainsi qu'une série de récepteurs orphelins, la découverte d'un nouveau neuropeptide, la nociceptine, par le premier exemple résolu de pharmacologie inverse, l'identification de récepteurs olfactifs sur le spermatozoïde des mammifères et de l'homme, l'identification des mécanismes moléculaires responsables d'hyperthyroïdies acquises et héréditaires, l'identification du récepteur de chimiokines, CCR5, en tant que co-récepteur de VIH-1 ainsi que de la mutation de CCR5 qui confère une résistance à VIH à 1% de la population européenne.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov
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