Genes p53 [ Publications ]

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  • Introduction. - Deux voies majeures existent dans la cancérogenèse vésicale: l'une pour les tumeurs infiltrantes ou de haut grade caractérisée par l'altération du gène suppresseur de tumeur p53 et l'autre pour les tumeurs non infiltrantes ou de bas grade impliquant des mutations du gène FGFR3. L'objectif de notre étude était de valider la recherche dans les urines des mutations de ces deux gènes pour des patients ayant une tumeur de vésicale. Patients et méthodes. - Dans notre étude préliminaire, nous avons recherché chez 36 patients les mutations de p53et FGFR3dans les tumeurs et les urines prélevées lors de la résection endoscopique. Les mutations de p53ont été recherchées en FASAY, qui permet une analyse fonctionnelle de la protéine P53. Les mutations de FGFR3 ont été recherchées en SNaPshot, qui recherche les huit mutations ponctuelles les plus fréquentes de ce gène. Résultats. ― Pour 24 patients (66% des cas), il existait au moins l'une des deux mutations dans la tumeur. Cette mutation existait dans les urines chez 15 patients (sensibilité = 62,5 %). Chez seulement un patient, il y avait une mutation dans le culot urinaire qui n'existait pas dans la tumeur (spécificité = 91,7%). Conclusion. ― La recherche des mutations de p53 et FGFR3 dans les urines a été un test simple, non invasif, qui était dans notre étude supérieur aux cytologies urinaires pour la détection des tumeurs de vessie laissant espérer un intérêt de ce bio-assay pour la surveillance des tumeurs de vessie et le dépistage des populations à risque.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov
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