Fievre mediterraneenne familiale [ Publications ]

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  • La fièvre méditerranéenne familiale (FMF), maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, fait partie d'une famille de maladies autoinflammatoires de plus en plus hétérogènes et variées, mais plus rarement rencontrées. En effet, la FMF est la fièvre périodique la plus fréquente connue à ce jour, notamment chez les populations de l'est du Bassin méditerranéen (Juifs, Arméniens, Arabes, Turcs). Elle est caractérisée par des attaques fiévreuses de courte durée, à rémission spontanée, récurrentes à des intervalles variables. La fièvre est souvent accompagnée par une péritonite, une pleurite et/ou une synovite. Des symptômes plus rares tels que l'érythème cutané de type érysipèle ou la myalgie suite à l'effort peuvent aussi se manifester pendant les crises. La forme la plus sévère se traduit, chez certains malades, par une amylose rénale glomérulaire secondaire. Le gène responsable de la maladie est le gène MEFV, composé de 10 exons, localisé sur le bras court du chromosome 16. Plus de 35 mutations ont été identifiées à ce jour, parmi lesquelles 5 sont les plus fréquentes (M694V, M694I, M680I, V726A et E148Q). La mutation M694V a été, à plusieurs reprises, corrélée à des phénotypes sévères, notamment à l'état homozygote, alors que la E148Q semble être la mutation la moins pénétrante. La protéine codée par le gène MEFV, a été respectivement nommée pyrine et marénostrine par les deux consortiums, international et français, qui ont simultanément cloné le gène. Sa fonction est jusqu'à présent inconnue, mais elle a été récemment colocalisée avec les microtubules et les filaments d'actine dans le cytoplasme. Par ailleurs, un domaine de mort, appelé PYD, habituellement associé aux protéines impliquées dans l'apoptose, en fait partie. Le traitement le plus efficace pour les malades FMF reste à ce jour la colchicine, qui doit être prise régulièrement et à vie. Elle permet de diminuer la fréquence des crises et leur sévérité, et prévient le développement de l'amylose rénale.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Atteinte cutanée polymorphe de la fièvre méditerranéenne familiale chez un enfant

  • Nous rapportons le cas d’un enfant de 4 ans et 10 mois atteint de fièvre méditerranéenne familiale (FMF) révélée par une atteinte cutanée polymorphe. La FMF est une maladie autosomique récessive caractérisée par des accès fébriles récurrents associés à des épanchements séreux tels que péritonite, pleurésie et arthrite. L’atteinte cutanée est rare. Dans notre observation, l’enfant avait présenté successivement une éruption pseudo-érysipéloïde, des œdèmes des mains et des pieds puis des lésions purpuriques. Devant ces lésions, plusieurs diagnostics avaient été évoqués : dermohypodermite infectieuse, maladie de Kawasaki, purpura rhumatoïde, FMF. Seul ce dernier diagnostic avait été retenu puis confirmé par l’analyse génétique ayant mis en évidence une mutation M694V à l’état homozygote. L’éruption pseudo-érysipéloïde est l’atteinte cutanée la plus fréquente d’après la littérature et la seule à être en lien avec le génotype M694V homozygote. L’originalité de notre observation repose sur le polymorphisme des lésions cutanées qui ont révélé la maladie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Fièvre méditerranéenne familiale.

  • La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie inflammatoire, héréditaire, à transmission autosomique récessive due à des mutations du gène MEFV. Le gène MEFV situé sur le bras court du chromosome 16 code une protéine anti-inflammatoire, la marénostrine ou pyrin. La maladie est caractérisée par des accès paroxystiques de fièvre avec inflammation aiguë et douloureuse des séreuses. La survenue d'une amylose rénale engage le pronostic vital. La maladie est apparue il y a plusieurs milliers d'années chez un ancêtre commun aux Juifs séfarades, aux Turcs, aux Arméniens et aux Arabes. La description clinique complète incluant les complications rénales et les formes familiales a été faite par 2 auteurs français, et date des années 1950. Un tel retard dans cette description est dû à la sous-médicalisation et aux conditions de vie déplorables des populations concernées, expliquant les endémies majeures (notamment tuberculeuses), la fréquence du rhumatisme articulaire aigu, du paludisme et des infections à pyogènes. Le traitement continu par la colchicine, découvert par des auteurs turcs et un auteur américain, évite non seulement la survenue des crises inflammatoires mais aussi celle de l'amylose.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Myélome multiple survenant au cours d'une Fièvre Méditerranéenne Familiale.

  • L'objectif de ce travail est de rapporter une observation particulière de myélome multiple survenant au cours d'une maladie périodique. Il s'agit d'un patient tunisien de 53 ans suivi depuis le jeune âge pour maladie périodique dont le diagnostic était confirmé par l’étude génétique montrant l'homozygotie pour la mutation M694V du gène MEFV, fut admis pour exploration d'une douleur avec tuméfaction fessière droite récente. Les explorations biologiques et radiologiques ont permis de retenir le diagnostic d'un myélome multiple de type IgA à chaînes légères kappa stade III B, associé à une volumineuse localisation plasmocytaire très agressive de l'aile iliaque droite envahissant les structures musculaires avoisinantes. Notre observation, qui à notre connaissance est la deuxième signalant une telle association, se distingue par sa survenue brutale, sa progression rapide et le caractère très agressif de l'hémopathie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Fièvre méditerranéenne familiale.

  • La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie inflammatoire héréditaire qui touche essentiellement les peuples originaires du bassin méditerranéen. La maladie se caractérise par des accès répétés de fièvre et de douleurs abdominales, éventuellement associés à une inflammation pleurétique, synoviale et/ou cutanée localisée. La complication la plus grave de la maladie est l’amyloïdose, qui peut conduire à une insuffisance rénale terminale. Le traitement préventif des crises et de ses complications consiste à prendre de la colchicine à vie. Deux équipes indépendantes, américaine et française, ont découvert le gène responsable de la maladie en 1997. Il code pour une protéine appelée marénostrine/pyrine impliquée dans les mécanismes d’homéostasie de la réponse inflammatoire. Les principales mutations ont été identifiées et sont désormais accessibles au diagnostic moléculaire.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Atteintes thoraciques de la fièvre méditerranéenne familiale : revue de la littérature – à propos d’un cas

  • La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie génétique, à transmission autosomique récessive, affectant surtout les populations du pourtour méditerranéen. La symptomatologie principale consiste en des fièvres récurrentes, associées à des douleurs abdominales, articulaires et thoraciques. À partir d’un cas clinique, nous présentons les principales atteintes thoraciques de la FMF, qui comportent des douleurs pleurales, des épanchements pleuraux et de l’amylose pulmonaire. Nous discutons également le lien éventuel associant mésothéliome et FMF. Le principal traitement de la FMF est la colchicine.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Fièvres intermittentes héréditaires, autres que la fièvre méditerranéenne familiale.

  • La fièvre méditerranéenne familiale n'est plus seule au sein des maladies inflammatoires récurrentes héréditaires.Trois autres entités clinico-génétiques ont maintenant été bien définies : la fièvre intermittente par mutation du récepteur de type IA du tumour necrosis factor (TNFRSFIA pourTNF receptor superfamily IA), dénommée TRAPS pourTNF receptor associated periodic syndrome, de transmission génétique autosomique dominante, le syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D, une maladie métabolique, et le syndrome de Muckle-Wells. Un diagnostic précis de ces affections est crucial, car leur prise en charge et leur traitement sont différents de ceux de la fièvre méditerranéenne familiale.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La fièvre méditerranéenne familiale.

  • La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la plus fréquente des maladies auto-inflammatoires monogéniques. Il s’agit d’une maladie à transmission autosomique récessive qui touche principalement les populations issues du pourtour méditerranéen. Elle est associée à des mutations du gène

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov