Epilepsies myocloniques progressives [ Niveau Expert ]

epilepsies myocloniques progressives [ Niveau Expert ]

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  • \En pratique, les épilepsies myocloniques progressives sont un ensemble de maladies rares d'origine génétique, très hétérogènes sur les plans clinique et étiologique. Elles sont définies par l'existence d'un syndrome myoclonique invalidant associé à des crises d'épilepsie, le plus souvent généralisées, ainsi qu'à une atteinte neurologique progressive de sévérité et de pronostic très variables. L'orientation diagnostique étiologique doit être guidée par les antécédents familiaux, l'histoire de la maladie, l'examen clinique ainsi que la recherche d'éventuelles atteintes extraneurologiques associées. Les progrès de la génétique moléculaire apportent la confirmation du diagnostic chez une proportion croissante des patients, permettant de choisir la stratégie thérapeutique la mieux adaptée et de proposer un conseil génétique\

  • Source : john-libbey-eurotext.fr