Epidermolyse bulleuse [ Publications ]

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  • L'épidermolyse bulleuse est une maladie génétique rare, caractérisée par la formation de bulles lors de traumatismes minimes au niveau de la peau et de l'épithélium malpighien. La forme dystrophique (RDEB) regroupe la majorité des indications chirurgicales spécifiques à cette pathologie. La chirurgie de la main est un des pôles de cette activité. L'évolution cicatricielle des lésions entraîne une rétraction, une pseudo-syndactilisation des doigts, réalisant parfois un enfouissement complet de la main. Nous avons traité depuis 1988, 23 patients dont 11 enfants de moins de 8 ans et de moins de 20 kg. 185 actes ont été réalisés par deux anesthésistes. 157 anesthésies locorégionales par bloc plexique et seulement 28 anesthésies générales. Cette série est comparable en nombre, à l'équipe de Londres qui a opté pour des anesthésies générales. Des anesthésies locorégionales avaient déjà été réalisées, mais sur des enfants endormis préalablement. Notre attitude qui repose sur l'expérience d'un centre chirurgical de la main, essaye de bousculer cette attitude pédiatrique. Outre leur faisabilité, chez le petit enfant, les techniques d'anesthésie locorégionale, en particulier du membre supérieur, présentent de nombreux avantages , efficacité, simplicité, analgésie post-opératoire, et confort ambulatoire... Au travers des particularités ou des difficultés de prise en charge de ces patients atteints d'épidermolyse bulleuse, nous voulons prouver l'intérêt des anesthésies locorégionales de première intention chez l'enfant, même très jeune (moins de 3 ans). La présence en salle d'un parent est une aide précieuse encore mal employée, qu'il faut savoir utiliser avec conviction pour le plus grand bien de tous.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né. Forme clinique bénigne d'épidermolyse bulleuse dystrophique ou entité autonome?

  • Introduction. La dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né réalise une éruption bulleuse limitée aux zones de friction, apparaissant dès la naissance et disparaissant dans les premiers mois de vie. Observation. Nous rapportons le cas d'une petite fille qui a eu, dans les suites immédiates de la naissance, des bulles en peau traumatisée, qui ont spontanément évolué vers la guérison en quelques semaines. L'étude histologique a confirmé le caractère sousépidermique du décollement (marquage du toit de la bulle par un anticorps anticollagène IV) et l'existence d'anomalies ultrastructurales dans la région de la membrane basale : vacuoles intrakératinocytaires contenant un matériel fibrillaire, désorganisation des fibres d'ancrage. Discussion. La dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né est une affection rare (moins de 15 cas rapportés dans la littérature), mais bénigne et auto-régressive, ce qui peut expliquer le faible nombre de cas rapportés. Les anomalies ultrastructurales observées à la zone de la membrane basale sont très évocatrices de la maladie et seraient dues à l'existence de troubles transitoires de la maturation et de l'excrétion du collagène VII. Cependant, ces anomalies ne sont pas pathognomoniques et peuvent s'observer dans des cas d'épidermolyses bulleuses dystrophiques, ce qui fait discuter l'autonomie de la dermolyse bulleuse transitoire dans la mesure où, actuellement, on ne dispose pas de marqueur génétique spécifique de l'affection.

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Carcinome spinocellulaire compliquant une épidermolyse bulleuse héréditaire

  • La forme dystrophique d'épidermolyse bulleuse héréditaire est associée à une fréquence accrue de carcinome spinocellulaire, nous en rapportons un nouveau cas. Il s'agit d'une malade de 18 ans, atteinte d'une épidermolyse bulleuse héréditaire de type Hallopeau Siemens, qui avait depuis une année une lésion nodulaire sous-cutanée du pli inguinal gauche de 8 sur 10 cm de taille, devenant secondairement ulcéro-bourgeonnante avec surinfection locale et adénopathies inguinales. Une biopsie de la tumeur concluait à un carcinome spinocellulaire. La malade a bénéficié d'une exérèse chirurgicale de la tumeur avec un curage des ganglions. L'examen anatomopathologique de la pièce d'exérèse concluait à un carcinome spinocellulaire bien différencié incomplètement réséqué en profondeur. Un ganglion péri-tumoral était métastatique. Une radiothérapie après cicatrisation cutanée a été décidée, mais la malade est décédée deux mois plus tard dans un tableau d'infection et de dégradation de son état général. Le carcinome spinocellulaire sur épidermolyse bulleuse héréditaire dystrophique, surtout récessive, est classique. Il survient le plus souvent sur des zones cicatricielles des membres. Il est agressif et de pronostic défavorable. Les métastases sont fréquentes, précoces et souvent multiples. Le traitement en est difficile. Notre observation est particulière par la jeunesse de la patiente et la localisation au niveau de la racine du membre inférieur.

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Epidermolyse bulleuse acquise résistante avec atteinte oculaire sévère: succès de la photochimiothérapie extracorporelle.

  • Introduction. L'épidermolyse bulleuse acquise peut laisser des séquelles fonctionnelles graves. Les lésions résistent parfois aux traitements. Observation. Un homme de 25 ans, d'origine africaine, était atteint d'une épidermolyse bulleuse acquise sévère comportant outre des bulles tendues sur les zones de frottement, une atteinte oculaire majeure avec synéchies cicatricielles et symblépharon ayant conduit à une quasi-cécité par taies cornéennes. Le diagnostic d'épidermolyse bulleuse acquise était confirmé par les résultats de l'immunomicroscopie électronique. Les traitements immunosuppresseurs classiques (corticothérapie générale, azathioprine, ciclosporine) avaient échoué et la maladie continuait à évoluer, engageant de plus en plus le pronostic visuel. L'introduction d'un traitement par photochimiothérapie extra-corporelle a permis d'enrayer le processus inflammatoire. Après avoir reçu 32 séances au total, les lésions sont devenues purement cicatricielles et tout traitement a pu être interrompu sans récidive avec un recul de 9 mois. La tolérance du traitement a été parfaite. Des interventions oculaires de remplacement prothétique des 2 cornées ont été envisagées. Discussion. Cette observation démontre l'efficacité de la chimiothérapie extracorporelle qui peut être essayée en cas d'échec des autres traitements.

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Aggravation herpétiforme d'une épidermolyse bulleuse héréditaire simple au cours de la grossesse.

  • Introduction. Les poussées d'épidermolyse bulleuse héréditaire simple sont classiquement déclenchées par les traumatismes cutanés répétés ou l'exposition à la chaleur. Nous rapportons un cas d'épidermolyse bulleuse héréditaire simple aggravée au cours d'une première grossesse. Observation. Une femme de 21 ans, atteinte d'une épidermolyse bulleuse héréditaire simple, avait au cours du deuxième mois de sa première grossesse une symptomatologie inhabituelle sous la forme d'une éruption vésiculobulleuse diffuse. L'examen histologique standard mettait en évidence un infiltrat éosinophilique au sein des bulles. L'ensemble des résultats du bilan initial suggérait une poussée herpétiforme d'épidermolyse bulleuse comme on peut en voir dans les épidermolyses bulleuses de type Dowling-Meara. Discussion. Plusieurs hypothèses physiopathologiques peuvent être avancées pour expliquer ce tableau clinique: une origine mécanique par grattage lié à un prurit gravidique, une fragilité accrue des ponts interkératinocytaires secondaire à l'oedème cutané, dû à la rétention hydrosodée gravidique, enfin une perte de la tolérance pour les antigènes des kératines mutées 5 et 14 au cours de la grossesse par analogie avec la pemphigoïde gravidique. La présence d'éosinophiles dans le derme et l'épiderme pourrait également participer directement à la formation des bulles grâce à la libération de protéines cationiques.

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Atteinte digestive au cours de l'épidermolyse bulleuse dystrophique. Présentation de deux cas et revue de la littérature.

  • Les épidermolyses bulleuses congénitales sont des affections rares caractérisées par une anomalie des structures d'attachement de l'épiderme au derme. Cette anomalie peut également être constatée au niveau des différents épithéliums malpighiens. et en particulier de la jonction chorio-épithéliale digestive. Elles sont responsables de lésions des muqueuses oropharyngée et digestive, caractérisées par des bulles, des érosions et des ulcérations, dont la cicatrisation aboutit à des rétractions et des sténoses. Nous rapportons deux observations de sténose oesophagienne, l'une chez un jeune garçon de 14 ans atteint d'épidermolyse bulleuse congénitale dystrophique d 'Hallopeau-Siemens, l'autre chez une jeune fille de 17 ans atteinte d'une forme de Pasini. Dans la première observation, il existait une sténose oesophagienne de 5 cm de hauteur, recouverte de pseudomembranes, traitée par une dilatation à la bougie. Dans le deuxième cas, l'endoscopie a provoqué un décollement bulleux hémorragique, responsable d'une septicémie, et ayant nécessité une antibiothérapie et une alimentation parentérale prolongée.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Pemphigoide simulant une épidermolyse bulleuse acquise.

  • Introduction. Les dermatoses bulleuses auto-immunes sous-épidermiques constituent un groupe d'entités dont l'individualisation clinico-pathologique n'est pas toujours possible. Observation. Il s'agissait d'une malade présentant une dermatose bulleuse très atypique avec, désépidermisation quasi totale des jambes, vastes nappes érosives du tronc et des bras avec signe de Nikolski en peau saine, atteinte buccale, multiples kystes milium et dystrophies unguéales avec chute des ongles. Discussion. Ce tableau clinique évoquait plutôt le diagnostic d'épidermolyse bulleuse acquise. Cependant, d'après les critères cliniques de pemphigoïde, récemment déterminés, le diagnostic de pemphigoïde pouvait être retenu avec une probabilité supérieure à 95 p. 100, puisque trois des quatre critères majeurs étaient trouvés chez notre malade. Ce diagnostic a été confirmé par les techniques de références (microscopie électronique, immunomicroscopie électronique indirecte et immunotransfert). Ainsi, l'analyse des signes cliniques, couplée à l'immunofluorescence directe et indirecte sur peau clivée par le NaCl molaire permet, dans la plupart des cas, de différencier avec confiance les bulloses auto-immunes de la jonction dermo-épidermique.

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Sténoses œsophagiennes de l’épidermolyse bulleuse

  • La sténose œsophagienne est une complication rare, mais souvent sévère de l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de l’enfant, type Hallopeau-Simens. À propos de 2 observations pédiatriques, nous en décrivons les modalités diagnostiques et la prise en charge thérapeutique. Chez les 2 enfants, l’apparition de la dysphagie avait été précoce, avant l’âge de 10 ans. Les sténoses œsophagiennes siégeaient au niveau du 1/3 supérieur de l’œsophage chez l’un et de la jonction 1/3 moyen –1/3 inférieur de l’œsophage chez l’autre. Des séances de dilatation pneumatique (respectivement 2 et 3 séances) avaient été réalisées à des intervalles de 2 mois et 1 an, permettant une diminution de la dysphagie et une amélioration de l’état nutritionnel. Cependant, cette amélioration a été transitoire (un malade ayant présenté une récidive symptomatique de la sténose après un recul de 3 ans). Les sténoses œsophagiennes au cours des épidermolyses bulleuses dystrophiques sont graves et de prise en charge difficile. Les dilatations pneumatiques constituent le traitement de choix. Elles donnent des résultats satisfaisants et peuvent être répétées.

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Epidermolyse bulleuse prétibiale. Une forme inhabituelle d'épidermolyse bulleuse simple.

  • Introduction. L'épidermolyse bulleuse prétihiale a été toujours classée comme une forme localisée rare d'épidermolyse bulleuse héréditaire dystrophique à transmission dominante autosomique. Observation. Nous rapportons le cas, sporadique, d'un malade présentant des bulles tendues déclenchées par des traumatismes minimes, exclusivement sur les crêtes tibiales, depuis l'âge de 22 ans. L'examen montrait en plus des bulles et des érosions post-bulleuses, des cicatrices atrophiques sans kystes de milium. Le reste de l'examen clinique était strictement normal. Le marquage de la jonction dermoépidermique par les anticorps LH 7: 2 et GB3 était normal. L'étude en microscopie électronique objectivait de nombreuses vacuoles périnucléaires confluentes et un clivage situé au sein des kératinocytes basaux. Discussion. Cette épidermolyse bulleuse prétibiale typique cliniquement correspond en microscopie électronique à une forme simple d'épidermolyse bulleuse héréditaire. C'est le premier cas rapporté dans la littérature.

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Atteintes rénales au cours de l’épidermolyse bulleuse dystrophique héréditaire : à propos d’un cas

  • L’épidermolyse bulleuse dystrophique est une génodermatose dont la forme récessive d’Hallopeau-Siemens est la plus grave. Elle est due à un défaut d’expression du collagène VII, indispensable à l’ancrage du derme. Des uropathies sténosantes graves de la sphère urétrovésicale peuvent survenir dans les premières années de vie, en rapport avec l’activité bulleuse locale. Comme pour les dermatoses bulleuses acquises, des atteintes glomérulaires peuvent compliquer la forme dystrophique, au cours des deuxièmes et troisièmes décennies. Il s’agit essentiellement d’amylose AA et de la GN mésangiale à immunoglobuline A, sous la dépendance de l’inflammation et des infections cutanées récidivantes. L’insuffisance rénale terminale complique la majorité de ces néphropathies. Seule l’hémodialyse a été mise en œuvre comme traitement de suppléance chez quatre patients pendant une courte période.

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Ongles en cornet au cours de l'épidermolyse bulleuse de Dowling Meara: 2 cas.

  • Introduction. Nous rapportons deux observations d'épidermolyse bulleuse de Dowling-Meara où il existait des déformations des ongles en cornet. Observations. Deux soeurs âgées de 72 et 75 ans avaient une dermato bulleuse évoluant par poussées depuis l'enfance. L'aspect des lésions l'étude en microscopie électronique étaient en faveur du diagnostic d'épidermolyse bulleuse de Dowling-Meara. Les 2 malades avaient certains ongles des mains déformés en pince et en cornet Il n'existait pas de cas similaire dans la fratrie indemne de tout signe d'épidermolyse, Discussion. Les atteintes unguéales ne sont pas rares au cours des épidermolyses bulleuses superficielles L'atteinte en cornet semble assez spécifique de cette épidermolyse bulleuse. Ces 2 observations sont également caractéristiques par l'aspect en microscopie électronique des tonofilaments péri-nucléaires agrégés en « écheveaux » et non en mottes.

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Chirurgie de l'épidermolyse bulleuse grave chez l'enfant : intérêt de l'association anesthésie générale par inhalation-anesthésie locorégionale

  • L'anesthésie pour chirurgie des épidermolyses bulleuses, qui se caractérise par une fragilité cutanéomuqueuse, nécessite la prise en compte des moindres détails de l'installation sur la table d'opération, du monitorage des fonctions vitales, des manipulations du patient, du contrôle des voies aériennes, ainsi que des techniques d'abord vasculaire. Ce sont, en effet, autant de facteurs susceptibles d'aggraver, de façon parfois dramatique, les lésions de ces jeunes patients. Il est fait appel, de plus en plus fréquemment, à l'anesthésie locorégionale. La kétamine a permis des gestes chirurgicaux sans intubation trachéale, qui reste possible au prix d'importantes précautions.

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Laryngite pseudo-membraneuse sévère dans le cadre d’une épidermolyse bulleuse acquise

  • L’épidermolyse bulleuse acquise est une entité rare appartenant aux dermatoses bulleuses auto-immunes de la jonction dermo-épidermique. Les manifestations cliniques sont le plus souvent cutanées avec formation de bulles sous-épidermiques en particulier , l’atteinte muqueuse doit être systématiquement recherchée mais la localisation laryngée reste rare. Nous rapportons l’observation d’une patiente de 81 ans admise pour dysphagie, dyspnée et dysphonie évolutives qui se sont avérées être liées à une atteinte laryngée inaugurale d’une épidermolyse bulleuse acquise. Il s’agit du dixième cas mondial répertorié dans la littérature. Nous présentons notre démarche diagnostique et thérapeutique en la comparant aux observations décrites dans la littérature.

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Epidermolyse bulleuse acquise et hépatite virale C.

  • Introduction. L'épidermolyse bulleuse acquise est une dermatose bulleuse dont l'étiologie est inconnue et le traitement peu efficace. Observation. Nous rapportons le premier cas d'association d'une épidermolyse bulleuse acquise, d'une hépatite C chronique et d'une cryoglohulinémie. Un traitement par l'interféron α et la ribavirine a entraîné la régression de l'ensemble des symptômes. Discussion. Cette triple association nous incite à évoquer une relation entre le virus de l'hépatite C et l'épidermolyse bulleuse acquise, probablement par production d'immunoglobulines dirigées contre le collagène VII dans le contexte dysimmunitaire engendré par l'hépatite C. L'association interféron α-ribavirine pourrait constituer une nouvelle approche thérapeutique de l'épidermolyse bulleuse acquise si d'autres études thérapeutiques le confirment.

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Epidermolyse bulleuse acquise et cancer du col utérin métastatique.

  • Introduction. L'épidermolyse bulleuse acquise peut être associée à une maladie systémique ou tumorale. Nous rapportons un cas associé à un cancer du col utérin. Observation. Une femme de 44 ans avait des lésions cutanéomuqueuses, inflammatoires, bulleuses et érosives. Les examens complémentaires permettaient de poser le diagnostic d'épidermolyse bulleuse acquise et de découvrir des métastases pelviennes d'un carcinome peu différencié. Les lésions cutanées ne régressaient qu'après le traitement carcinologique et récidivaient lors de la reprise tumorale. Discussion. Il s'agit de la première observation d'une association épidermolyse bulleuse acquise-cancer du col utérin. L'évolution parallèle des 2 entités est en faveur d'une origine paranéoplasique de l'épidermolyse bulleuse acquise.

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Anesthésie pour chirurgie de la main chez des patients atteints d'épidermolyse bulleuse

  • . Objectif : Rapporter une procédure de prise en charge anesthésique par bloc axillaire, de patients atteints de forme cicatricielles récessives dystrophiques d'épidermolyse bulleuse (RDEB), pour des interventions répétées sur les mains. . Type d'étude : Analyse rétrospective d'une série de cas. . Patients : Vingt-deux patients, dont 11 enfants de moins de huit ans et pesant moins de 20 kg, opérés depuis 1988, ont été inclus dans l'étude. . Méthode : Pour les interventions, comportant généralement 3 temps à 7 jours d'intervalle, a été utilisé, dans la mesure du possible, un bloc axillaire, réalisé après prémédication par midazolam (0,1-0,2 mg.kg

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Epidermolyse bulleuse acquise localisée. Un cas avec atteinte du cuir chevelu étudié en immunomicroscopie électronique.

  • L'observation d'un homme de 59 ans se présentant cliniquement comme une pemphigoïde de Brunsting Perry localisée au cuir chevelu est rapportée. L'immunomicroscopie électronique a montré des dépôts immuns d'IgG et de C3 sous la lamina densa dans la zone des fibrilles d'ancrage en faveur d'une épidermolyse bulleuse acquise. La détection d'autoanticorps circulant par immunotransfert sur extrait épidermique et dermique était négative. Cette observation élargit encore le spectre clinique de l'épidermolyse bulleuse acquise et montra que la pemphigoïde de Brunsting-Perry n'est pas une entité immunologique.

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Epidermolyse bulleuse jonctionnelle: identification d'une nouvelle mutation dans 2 familles libanaises.

  • Introduction. Les épidermolyses bulleuses jonctionnelles (EBj) représentent un groupe hétérogène de maladies bulleuses héréditaires caractérisées par un décollement dermoépidermique lié à des mutations affectant le principal ligand d'adhésion épithéliale à la membrane basale, la laminine-5, son récepteur cellulaire, l'intégrine α6β4, ou le collagène XVII. Nous rapportons une nouvelle mutation du gène LAMA3, codant pour la chaîne α3 de la laminine-5, identifiée dans deux familles libanaises non apparentées. Malades et méthodes. Deux nouveau-nés, issus de mariages consanguins au 1

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Épidermolyse bulleuse simplex congénitale de découverte anténatale et apport de l’échographie 3D

  • L’épidermolyse bulleuse (EB) comprend un groupe hétérogène de génodermatoses dont le pronostic est variable. Le diagnostic peut être évoqué en anténatal devant certains signes échographiques, notamment pour les EB jonctionnelles avec atrésie pylorique. Les auteurs rapportent une observation anténatale d’une image de décollement cutané limité mise en évidence par l’échographique tridimensionnelle (3D) en rapport avec un diagnostic d’une épidermolyse simplex congénitale confirmée en période post-natale.

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Maladie dermatologique rare et aptitude : à propos d'une observation d'une épidermolyse bulleuse dystrophique dominante, type Cockayne-Touraine

  • Les auteurs rapportent une observation d'une maladie cutanée rare : une épidermolyse bulleuse dystrophique dominante, type Cockayne-Touraine, chez un adolescent souhaitant s'orienter vers le métier de menuisier. Les auteurs discutent de la possibilité d'une telle orientation professionnelle pour cet adolescent. Devant l'évolution favorable de cette affection, aucune contre-indication n'a été prononcée.

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