Epidermolyse bulleuse jonctionnelle [ Publications ]

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epidermolyse bulleuse jonctionnelle [ Publications ]

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  • Introduction. Les épidermolyses bulleuses jonctionnelles (EBj) représentent un groupe hétérogène de maladies bulleuses héréditaires caractérisées par un décollement dermoépidermique lié à des mutations affectant le principal ligand d'adhésion épithéliale à la membrane basale, la laminine-5, son récepteur cellulaire, l'intégrine α6β4, ou le collagène XVII. Nous rapportons une nouvelle mutation du gène LAMA3, codant pour la chaîne α3 de la laminine-5, identifiée dans deux familles libanaises non apparentées. Malades et méthodes. Deux nouveau-nés, issus de mariages consanguins au 1

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov
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