Epidermolyse bulleuse dystrophique [ Publications ]

epidermolyse bulleuse dystrophique [ Publications ]

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  • Introduction. La dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né réalise une éruption bulleuse limitée aux zones de friction, apparaissant dès la naissance et disparaissant dans les premiers mois de vie. Observation. Nous rapportons le cas d'une petite fille qui a eu, dans les suites immédiates de la naissance, des bulles en peau traumatisée, qui ont spontanément évolué vers la guérison en quelques semaines. L'étude histologique a confirmé le caractère sousépidermique du décollement (marquage du toit de la bulle par un anticorps anticollagène IV) et l'existence d'anomalies ultrastructurales dans la région de la membrane basale : vacuoles intrakératinocytaires contenant un matériel fibrillaire, désorganisation des fibres d'ancrage. Discussion. La dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né est une affection rare (moins de 15 cas rapportés dans la littérature), mais bénigne et auto-régressive, ce qui peut expliquer le faible nombre de cas rapportés. Les anomalies ultrastructurales observées à la zone de la membrane basale sont très évocatrices de la maladie et seraient dues à l'existence de troubles transitoires de la maturation et de l'excrétion du collagène VII. Cependant, ces anomalies ne sont pas pathognomoniques et peuvent s'observer dans des cas d'épidermolyses bulleuses dystrophiques, ce qui fait discuter l'autonomie de la dermolyse bulleuse transitoire dans la mesure où, actuellement, on ne dispose pas de marqueur génétique spécifique de l'affection.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Atteinte digestive au cours de l'épidermolyse bulleuse dystrophique. Présentation de deux cas et revue de la littérature.

  • Les épidermolyses bulleuses congénitales sont des affections rares caractérisées par une anomalie des structures d'attachement de l'épiderme au derme. Cette anomalie peut également être constatée au niveau des différents épithéliums malpighiens. et en particulier de la jonction chorio-épithéliale digestive. Elles sont responsables de lésions des muqueuses oropharyngée et digestive, caractérisées par des bulles, des érosions et des ulcérations, dont la cicatrisation aboutit à des rétractions et des sténoses. Nous rapportons deux observations de sténose oesophagienne, l'une chez un jeune garçon de 14 ans atteint d'épidermolyse bulleuse congénitale dystrophique d 'Hallopeau-Siemens, l'autre chez une jeune fille de 17 ans atteinte d'une forme de Pasini. Dans la première observation, il existait une sténose oesophagienne de 5 cm de hauteur, recouverte de pseudomembranes, traitée par une dilatation à la bougie. Dans le deuxième cas, l'endoscopie a provoqué un décollement bulleux hémorragique, responsable d'une septicémie, et ayant nécessité une antibiothérapie et une alimentation parentérale prolongée.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Atteintes rénales au cours de l’épidermolyse bulleuse dystrophique héréditaire : à propos d’un cas

  • L’épidermolyse bulleuse dystrophique est une génodermatose dont la forme récessive d’Hallopeau-Siemens est la plus grave. Elle est due à un défaut d’expression du collagène VII, indispensable à l’ancrage du derme. Des uropathies sténosantes graves de la sphère urétrovésicale peuvent survenir dans les premières années de vie, en rapport avec l’activité bulleuse locale. Comme pour les dermatoses bulleuses acquises, des atteintes glomérulaires peuvent compliquer la forme dystrophique, au cours des deuxièmes et troisièmes décennies. Il s’agit essentiellement d’amylose AA et de la GN mésangiale à immunoglobuline A, sous la dépendance de l’inflammation et des infections cutanées récidivantes. L’insuffisance rénale terminale complique la majorité de ces néphropathies. Seule l’hémodialyse a été mise en œuvre comme traitement de suppléance chez quatre patients pendant une courte période.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Maladie dermatologique rare et aptitude : à propos d'une observation d'une épidermolyse bulleuse dystrophique dominante, type Cockayne-Touraine

  • Les auteurs rapportent une observation d'une maladie cutanée rare : une épidermolyse bulleuse dystrophique dominante, type Cockayne-Touraine, chez un adolescent souhaitant s'orienter vers le métier de menuisier. Les auteurs discutent de la possibilité d'une telle orientation professionnelle pour cet adolescent. Devant l'évolution favorable de cette affection, aucune contre-indication n'a été prononcée.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Problèmes anesthésiques posés par l'épidermolyse bulleuse dystrophique. A propos d'un cas.

  • L'épidermolyse bulleuse dystrophique est une maladie héréditaire de la peau. Chez de tels patients, tout traumatisme cutané, même mineur, entraîne la formation de bulles. Quand ces patients subissent une intervention chirurgicale. les implications anesthésiques sont très importantes à connaître. Le cas d'un enfant de 3 ans présentant cette maladie et ayant subi deux interventions chirurgicales est décrit. La conduite anesthésique et ses implications sont discutées.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Epidermolyse bulleuse dystrophique albopapuloïde autosomique récessive.

  • Les albopapules sont habituellement considérées comme pathognomoniques de l'épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) de Sasini, dont la transmission est dominante. On a observé 3 cas à transmission récessive. La présence d'albopapules ne constituerait pas un critère sûr pour poser le diagnostic d'EBD de Sasini.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov