Cystinurie [ Publications ]

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  • L'homocystinurie est due à un déficit en cystathionine bêta-synthétase, enzyme qui intervient dans le métabolisme de la méthionine. Elle est transmise sur le mode autosomique récessif et constitue la deuxième aminoacidopathie la plus fréquente après la phénylcétonurie. Les manifestations cliniques sont essentiellement ophtalmologiques, neurologiques et orthopédiques. Les accidents vasculaires constituent la principale menace pour le pronostic vital. Nous rapportons deux cas familiaux d'homocystinurie chez deux soeurs et deux frères révélés par une luxation antérieure du cristallin avec retard mental et staturo-pondéral associés, et un cas isolé d'homocystinurie chez un garçon révélé par des troubles visuels avec un retard mental et un aspect marfanoïde associés. Ils ont tous bénéficié d'une phakophagie avec vitrectomie antérieure sous anesthésie générale avec précautions pré-, per- et post-opératoires pour prévenir d'éventuelles thromboses. Les complications ophtalmologiques chez les homocystinuriques sont fréquentes et souvent révélatrices. La préparation à l'anesthésie est indispensable pour prévenir les thromboses vasculaires. Le régime diététique doit obligatoirement faire partie de la prise en charge. Le traitement chirurgical, amélioré par l'introduction de techniques modernes, reste un sujet de controverse quant au moment opportun de l'indication opératoire.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Traitement médical de la cystinurie: évaluation des résultats à long terme chez 30 patients.

  • OBJECTIFS : En raison du caractère permanent de l'excrétion excessive de cystine, les patients homozygotes ont de fréquentes récidives de calculs susceptibles de détériorer la fonction rénale, est important de connaître les facteurs prédictifs du succès thérapeutique (absence de nécessité de recourir à une intervention urologique) afin d'améliorer la prise en charge de ces patients. PATIENTS ET MÉTHODES : Trente patients adultes atteints de cystinurie homozygote symptomatique ont été pris en charge, entre 1963 et 1999, dans le service de Néphrologie de l'hôpital Necker, avec une durée moyenne de suivi de traitement médical de 10,5 ± 8,4 ans. Le traitement de base comportait une hyperdiurèse et une alcalinisation de l'urine avec, en cas d'échec, adjonction d'un dérivé sulfhydrylé (D-pénicillamine ou tiopronine). RÉSULTATS : L'incidence globale des interventions urologiques a été réduite à 0,15/année-patient durant la période thérapeutique, contre 0,33 au cours de la période antérieure (soit une réduction de 55 %, p

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Cystinurie chez l’enfant : à propos de 4 observations

  • La cystinurie est un trouble de la réabsorption rénale des acides aminés dibasiques à transmission autosomique récessive, à l’origine de lithiases rénales. Les calculs sont caractérisés par leur insolubilité, leur dureté, et un taux élevé de récidive. Le diagnostic doit donc être évoqué précocement. Nous rapportons 4 observations, illustrant la variété des présentations cliniques (insuffisance rénale aiguë obstructive, infection urinaire, dépistage dans la fratrie) et de prise en charge, médicale et chirurgicale. Deux gènes sont impliqués dans cette maladie. Le traitement médical a pour but d’éviter la récidive en associant hyperdiurèse et alcalinisation des urines. Les traitements de fond ont une certaine efficacité sur la prévention de la récidive lithiasique, mais sont contraignants et à l’origine de nombreux effets secondaires rendant difficile leur prise à long terme. Le traitement des calculs fait maintenant appel à des techniques peu invasives (lithotripsie extracorporelle, urétéroscopie) qui ont supplanté la chirurgie traditionnelle, dont la répétition pouvait aboutir à la perte du rein.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

A propos de deux cas familiaux d'homocystinurie dont l'un révélé par une encéphalopathie hypertensive mortelle.

  • Deux cas d'une même fratrie sont rapportés. L'ai←né, porteur d'une luxation postérieure du cristallin ayant entrai←né un glaucome, et d'un retard psychomoteur important, décède à l'âge de 13 ans dans un tableau d'hypertension artérielle maligne. Les accidents thrombotiques (carotide gauche, vaisseaux coronaires, artères et artérioles rénales avec endartérite fibreuse) sont responsables du décès. La sœur, âgée de 10 ans, présentait un tableau de retard psychomoteur et d'anomalies cristalliennes bilatérales. Les chromatographies des acides aminés sanguins et urinaires ont confirmé le diagnostic d'homocystinurie et le traitement par pyridoxine et folates a montré qu'il s'agissait d'une forme pyridoxino-sensible.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome hémolytique et urémique néonatal, acidurie méthylmalonique et homocystinurie par déficit intracellulaire de la vitamine B12. Intérêt du diagnostic étiologique.

  • Un syndrome hémolytique urémique associé à une acidurie méthylmalonique et une homocystinurie a été observé au cours des premières semaines de la vie chez des enfants porteurs de la mutation CblC. Ce travail concerne une nouvelle observation d'une telle association. Observation. Une nouveau-né féminin, le deuxième enfant de la fratrie, est né à terme, pesant 2 100 g, mesurant 47 cm, avec un périmètre crânien de 31,5 cm. Elle a été hospitalisé à l'âge de 32 jours, présentant une anémie hémolytique avec schizocytose, une insuffisance rénale et une thrombopénie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Résultats du traitement de la cystinurie et de la lithiase cystinique par l'alpha-mercaptopropionylglycine. A propos de 40 patients.

  • De 1987 à 1990, une étude de dépistage de la cyshnurie et de la lithiase cyshnique a porté sur 719 personnes (385 hommes et 334 femmes âgées de 4 à 72 ans) de la région d'Epirus (Grèce du Nord). Dans cette recherche, le test d'urocystin-kit a été utilisé et le diagnostic de cystinurie a été confirmé par des études métaboliques (analyse chromatographique des acides aminés urinaires). Ainsi, 40 patients membres de 6 familles cystinuriques, avec ou sans lithiase cystinique, ont été détectés ayant une excrétion urinaire de cystine de 3,1±1,7 mmol/jour. Ces patients ont été traités par l'administrahon d'alpha-mercaptopropionylglycine (MPG) per/os (400-1 200 mg/24 h).

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Progrès dans la génétique de la cystinurie.

  • La cystinurie est une aminoacidopathologie par défaut du transport tubulaire rénal et intestinal de la cystine et de certains des aminoacides basiques (lysine, arginine et ornitine). La maladie est transmise de manière horizontale sur le type autosomique et récessif [1]. La prévalence globale est d'un par 7 000 nés vivants [2]. En somme elle est la maladie héréditaire la plus fréquente parmi celles qui affectent le transport des aminoacides (MIM 220100). Cette maladie est caractérisée par une hyperexcrétion urinaire de cystine et aminoacides basiques. Du point de vue clinique, à peu près 50 % des homozygotes vont développer des calculs rénaux de cystine avec infection urinaire, des coliques néphrétiques, une obstruction totale ou partielle de la voie urinaire et éventuellement une perte de la fonction rénale [3].

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Révélation tardive d'une homocystinurie par une aphasie et un spasme des deux artères iliaques externes.

  • Nous rapportons une observation qui se distingue par l'absence de déficit mental, la révélation de l'affection à l'âge de 20 ans par des accidents neurologiques répétitifs et régressifs et des accidents thrombo-emboliques avec un spasme sévère des artères iliaques externes inhabituel dans cette maladie.

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L'homocystinurie à l'âge adulte.

  • L'homocystinurie est une aminoacidopathie constitutionnelle caractérisée par une augmentation majeure d'homocystéine plasmatique. Dans sa forme classique, elle est consécutive à un déficit enzymatique en cystathionine bêta synthase. La prise en charge de ces patients à l'âge adulte demande d'acquérir auprès des pédiatres des compétences spécifiques. Le traitement et la prévention des complications cardiovasculaires et de l'ostéoporose des patients homocystinuriques à l'âge adulte sont à définir et évaluer.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Cystinurie : du diagnostic à la surveillance thérapeutique

  • La cystinurie est une aminoacidurie héréditaire de transmission autosomique récessive. La formation récurrente de calculs de cystine est la seule expression clinique de cette tubulopathie héréditaire. L'anomalie est due à une mutation du gène SLC3A1 et/ou SLC7A9 codant respectivement deux sous-unités protéiques rBAT et b

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov